Положена ли инвалидность синдром шерешевского тернера
Онлайн всего: 36
Гостей: 35
Пользователей: 1
lomakoll
МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы. Рубрика МКБ X: Q 96. Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000. Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца. Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора. Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами. Прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения. Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012) | |
| Просмотров: 16521 | Рейтинг: 3.2/8 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
Новости по СШТ. Инвалидность в 2020 г
- Приказ Министерства труда и социального развития РФ от 27 августа 2019 г. N 585н “О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы” https://www.garant.ru/hotlaw/federal/1305099/
Он войдет с силу с 1 января 2020 года. Обратите внимание на пункт 4.5.2 таблицы. Отставание в росте от 1 до 3 эпикризных сроков при диагнозе СШТ (Q96) можно получить 10-30%. При большем отставании сразу 40%.
40% и более это уже инвалидность.
Источник
Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные
и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право
на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид») без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.
МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).
В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.
Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а, в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.
Источник
Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник
23 комментариев в “Новости по СШТ. Инвалидность в 2020 г”
Так и сейчас,по-моему,действуют те же самые критерии в пункте “низкорослость”.Отставание 1-2 эпикризных срока -10-30% – инвалидность не даётся,3-й срок пропущен,а с 4-го срока и более -40% – устанавливается инвалидность.По-моему,никакой разницы.
Милла, сам синдром включили теперь в перечень, а был только гипофизарный нанизм)))
Zoia, вы подходите под эти критерии?
Я,конечно,не особо сильна в этих приказах,но насколько я поняла,что к низкому росту,который должен отставать более,чем на 3 эпикризных срока, нужно иметь ещё и стойкие нарушения функций организма,которые должны быть не менее умеренных или тяжёлых.Незначительные нарушения и рост от 1 до 3-х эпикризных сроков – 10-30-% – инвалидность не устанавливается.Хоть включили,хоть исключили синдром – для большинства инвалидность по этим критериям не досягаема.
Могу ошибаться,т.к. не специалист.Опять же всё индивидуально и многое зависит от комиссии.
По старому приказу в пункте “низкорослость” в критериях был указан только низкий рост,никаких нарушений функций организма в таких подробностях расписано не было.
И что такое “социально значимый” рост при закрытых зонах роста? Что-то не нашла этого в приказе.
наш эндокринолог сказала, что социально-значимый это 140см
Elin,тогда вообще ловить нечего. Большинство до 140 см. дорастают.Не понятно,как рост в 140 см. может считаться социально значимым? Это рост среднего 10-летнего ребёнка.Вот,тем,кто составляет эти приказы, пожить бы с ростом 140 см. и испытать все прелести такой “социальной значимости”!
Milla, полностью с вами согласна. Они на комиссии сидят, довольные жизнью, и еще умудряются сказать что мол вы же растете, за счет гр.(((( кому то он достается, а ведь кто то и не получает его, по разным причинам.
Соответственно, есть шанс получить инвалидность и гормон роста.
Видимо в 2020 году в федеральном бюджете образовались средства, которые надо освоить или все таки кто-то донес до министерства здравоохранения, что дети нуждаются в лечении=гормоне роста, чтобы дорасти до социально значимого роста.
В каких-то документах видела, про “социально значимый рост” 150 см, но это скорее всего научные публикации.
А так, в документах по инвалидности фигурирует рост “130” см.
Вот поэтому, все врачи в унисон кричат, что дети с СШТ не нуждаются в гормоне роста, потому что сами дорастают до 140 см. А это уже не инвалид (инвалидность взрослым дают с ростом ниже 130 см). И как жить человеку с ростом 140 см никто не думает. А как такой женщине родить? Как вырастут внутренние органы этой женщины, которые тоже в свою очередь влияют на качество взрослой жизни. А если ГР не вырабатывается своим организмом, то женщина нуждается пожизненно в ГР
у нас в эту среду мсэк, послушаю что скажут…(бу-га-га)
Elin, удачи вам. Пусть день пройдет удачно!
Elin, потом расскажите, что вам скажут.
дали на один год
Подскажите,кому то удалось в 2020 г.получить инвалидность?
в октябре будем проходить, по результатам напишу
Доброго времени суток, нам дали на 1 год с апреля 2020, в августе получили и начали колоть гормон роста – Омнитроп (сейчас 13,5 лет).
Elenok, а рост какой? Где получали? Проблемы кроме роста есть?
Мы ждем приглашения на комиссию.Возраст 4,5 года,рост 90,3 см.Кроме СШТ,псориаза ничего нет.Не знаем дадут или нет.Какие аргументы надо говорить интересно?
А как перейти на форум?У меня доступа нет почему то