Пороки сердца при синдром тернера шерешевского
Пример порока сердца при синдроме Шершевского-Тернера. Опухоли наподчечников при врожденном пороке сердца
Больная И. К., 8 лет, поступила в Институт хирургии 15.VIII 1968 г. с жалобами на одышку при физической нагрузке, быструю утомляемость, некоторую отсталость психического развития.
Врожденный порок сердца установлен с 1 года, синдром Шерешевского — Тернера — с 7, когда родители впервые обратились в Институт хирургии им. А. В. Вишневского. По поводу врожденной эндокринопатии девочка обследована в Институте эндокринологии.
При обследовании в стационаре установлена типичная картина открытого артериального протока.
Перед операцией проведена терапевтическая подготовка: ретаболил, сердечные средства, витамины. 2.IX 1968 г. произведена операция — перевязка открытого артериального протока. Послеоперационный период протекал без осложнений.
Троим больным произведена пластика аорты, успешный результат наблюдался у 2. У 3-й больной на операции, помимо коарктации аорты, обнаружена аплазия дуги аорты, в связи с чем возникла необходимость пережатия левой сонной артерии на время проведения основного этапа операции протезирования дуги аорты. Это привело к острому нарушению кровообращения в головном мозгу и летальному исходу.
В литературе имеются указания, что у больных с синдромом Шерешевского—Тернера возможны сложные аномалии дуги аорты.
Таким образом, немногочисленные наблюдения указывают на возможность хирургической коррекции врожденного порока сердца у больных, страдающих синдромом Шерешевского—Тернера, на фоне заместительной терапии гормонами.
Опухоли наподчечников при врожденном пороке сердца
Сочетание эндокринных опухолей и врожденного порока сердца приводится в литературе как казуистические случаи. Так, Robert с соавторами (1962) описали 5 секционных случаев опухоли коркового слоя надпочечников, сочетающейся с врожденным пороком сердца; подобные случаи наблюдали также Beckwith, Perrirt (1963), Reisman с соавторами (1966).
Barter с соавторами (1960) описали синдром Кушинга у больного, 25 лет, с аномальным дренажем легочных вен. На аутопсии они обнаружили гиперплазию коркового слоя надпочечников.
Особо следует остановиться на сочетании врожденных пороков сердца и феохромоцитомы.
Феохромоцитома — опухоль, исходящая из хромафинной ткани мозгового слоя надпочечников и симпатических ганглиев. Она может располагаться как в области надпочечников, так и вне их: в брюшной полости, в области симпатических ганглиев, в месте бифуркации аорты и др. Феохромоцитома встречается сравнительно редко. Так, К. Н. Казеев и Г. С. Зефирова (1965) обнаружили в отечественной литературе 113 наблюдений. Реже описана феохромоцитома у детей.
Несмотря на такую немногочисленность наблюдений, опубликованы 7 случаев сочетания феохромоцитомы и врожденных пороков сердца. В 6 наблюдениях опухоль локализовалась в области надпочечников и в. 1 — в области дуги аорты.
Golger с соавторами (1964) описали 5 больных феохромоцитомой в сочетании с врожденными пороками сердца: у 2— была транспозиция сосудов, у 2 — тетрада Фалло и у 1 — болезнь Эбштейна. Авторы высказали предположение, что хроническая гипоксемия может явиться раздражающим фактором в развитии феохромоцитомы.
Клиническая картина феохромоцитомы обусловлена резко повышенным выделением адреналина, норадреналина и катехоламинов. Характерные симптомы ее — постоянная или пароксизмальная (во время приступа) гипертензия, головные боли, судороги, потливость, тошнота и рвота, анорексия, нарушение зрения, сердцебиение, нервозность.
Гипертония у детей, страдающих феохромоцитомой,. отмечается непостоянно. Reynolds и Gilchricht (1966) наблюдали девочку, 12 лет, с транспозицией магистральных сосудов. Артериальное давление у нее было в пределах нормы, несмотря на наличие других симптомов феохромоцитомы и гломерулонефрита. Больная погибла во время производства пиелографии.
Внезапная смерть больных, страдающих феохромоцитомой, во время операции или после аортографии известна (Коорсе и др., 1952; Н. И. Герасименко и др., 1967) и объясняется усиленным выделением катехоламинов.
При локализации феохромоцитомы в области надпочечников подтверждением Диагноза является также обнаружение при пневмоперитонеуме дополнительной тени над верхним полюсом почки. Лечение феохромоци-томы только оперативное. Рекомендуется возможно раннее удаление опухоли.
– Также рекомендуем “Подагра при пороке сердца. Врожденные пороки сердца с клиникой подагры”
Оглавление темы “Болезни сопровождающие пороки сердца”:
1. Эндокринная патология при пороке сердца. Гипотиреоз при пороке сердца
2. Пример гипотиреоза при пороке сердца. Синдром Шершевского-Тернера при пороке сердца
3. Пример порока сердца при синдроме Шершевского-Тернера. Опухоли наподчечников при врожденном пороке сердца
4. Подагра при пороке сердца. Врожденные пороки сердца с клиникой подагры
5. Болезни органов кроветворения при пороке сердца. Метгемоглобиноз – метгемоглобинемия
6. Анемия при пороке сердца. Гипохромная анемия при цианотических пороках сердца
7. Синюшно-одышечные приступы при тетраде Фалло. Тромбоцитопении при пороке сердца
8. Лейкоз при врожденных пороках сердца. Парадоксальные эмболии и тромбозы сосудов мозга при пороке сердца
9. Кровоизлияния в мозг при коарктации аорты. Абсцессы мозга при врожденных пороках сердца
10. Механизмы развития абсцессов мозга при пороке сердца. Клиника и течение абсцессов мозга
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Тернера (синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Бонневи-Ульриха, Синдром 45, Х0) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа. Лечение зависит от проявлений и может включать оперативное лечение при пороках сердца, и часто терапию гормоном роста при низкорослости и заместительную терапию эстрогеном при отсутствии пубертата.
Клинически впервые описан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенетически синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1 : 5000 лиц женского пола.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Код по МКБ-10
Q96 Синдром Тернера
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный
Эпидемиология синдрома Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается с частотой примерно 1 /4000 живорождений и является наиболее распространенной аномалией половых хромосом у женщин. В то же время 99 % беременностей с кариотипом плода 45, X заканчиваются спонтанным абортом.
[7], [8], [9], [10], [11]
Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера?
Примерно у 50 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера отмечается кариотип 45, X; примерно в 80 % случаев теряется отцовская Х-хромосома. Большая часть оставшихся 50 % мозаична (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди мозаичных пациентов фенотип может варьировать от типичного для синдрома Тернера до нормального. Иногда у девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут отмечаться одна нормальная Х-хромосома и одна Х-кольцевая хромосома; для того чтобы произошло формирование кольцевой хромосомы, она должна потерять по участку с короткого и длинного плеча. Некоторые девочки с синдромом Тернера могут иметь одну нормальную Ххромосому и одну изохромосому, состоящую из двух длинных плеч Х-хромосомы, которая сформировалась после потери короткого плеча. У таких девочек отмечается склонность иметь многие из фенотипических черт синдрома Тернера; таким образом кажется, что деления короткого плеча Х-хромосомы играет важную роль в формировании фенотипа синдрома Шерешевского-Тёрнера.
Патогенез синдрома Шерешевского-Тёрнера
Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
У многих новорожденных отмечаются только очень легкие проявления; однако у некоторых наблюдаются выраженная дорсальная лимфедема кистей рук и ступней, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. У пораженных девочек отмечается низкий рост по сравнению с членами семьи. Менее частыми признаками являются низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз, множественные пигментные невусы, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев, а также гипоплазия ногтей. Также отмечаются cubitus valgus (вальгусное отклонение в локтевом суставе).
Распространенные аномалии сердца включают коарктацию аорты и двухстворчатый клапан аорты. Часто с возрастом развивается гипертензия, даже в отсутствие коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы. Иногда в ЖКТ обнаруживают телеангиэктазию, с развивающимися желудочнокишечными кровотечениями или потерей белка.
Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, приводя к отсутствию пубертата, отсутствию увеличения грудных желез, аменорее. В то же время у 5-10 % пораженных девочек спонтанно происходит менархе, и очень редко пораженные женщины фертильны и имеют детей.
Задержка умственного развития отмечается редко, но у многих пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных возможностей и вследствие этого низкие оценки в невербальных тестах и по математике, даже несмотря на то, что баллы, полученные за вербальный компонент тестов на интеллект, средние или даже высокие.
- Задержка роста, часто с рождения (100%).
- Гонадальный дисгенез с аменореей и стерильностью.
- Лимфатический отёк тыла кистей и стоп (40%).
- Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
- Широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (80%).
- Аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины (80%).
- Низкий уровень роста волос.
- Короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (80%).
- Cubitus valgus(70%).
- Узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти (70%).
- Врождённые пороки почек (60%).
- Тугоухость (50%).
- Врождённые пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапанов, расширение и расслоение аорты) (20-40%).
- Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).
Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера
У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.
Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.
[12], [13], [14], [15], [16], [17]
Физическое обследование
Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно коарктация аорты), задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.
Лабораторные исследования
Цитогенетическое исследование верифицирует отсутствие Х-хромосомы или её структурные изменения.
Какие анализы необходимы?
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
Не существует специфического лечения генетического нарушения. Коарктацию аорты обычно лечат оперативно. При других пороках сердца показаны динамическое наблюдение и хирургическая коррекция при необходимости. При лимфедеме применяют компрессионные чулки.
Терапию рекомбинантным человеческим гормоном роста могут начинать, если рост менее 5 перцентилей, начальная доза составляет 0,05 мг/кг подкожно один раз в день. Как правило, в возрасте 12-13 лет для инициации пубертата необходима заместительная терапия эстрогеном в виде конъюгированных эстрогенов по 0,3 мг внутрь или микронизированного эстрадиола по 0,5 мг один раз в день. После этого назначают оральные контрацептивы, содержащие прогестин, для поддержания вторичных половых признаков. Гормон роста продолжают вводить вместе с терапией половыми гормонами до закрытия зон роста, когда терапию гормоном роста прекращают. Продолжение заместительной терапии половыми гормонами помогает достичь оптимальную плотность костей и развитие скелета.
Синдром Шерешевского-Тёрнера лечится с помощью коррекции низкорослости путем проведения курсов человеческого соматропина, а также формирования вторичных половых признаков путем назначения эстрогенов.
Какой прогноз имеет синдром Шерешевского-Тёрнера?
Синдром Шерешевского-Тёрнера имеет благоприятный для жизни и интеллектуального развития прогноз. Неблагоприятный для деторождения.
Источник
В древности генетические аномалии считались проявлениями мистического воздействия. С начала 20 века до наших дней благодаря развитию генетики медицина шагнула далеко вперед. Изучены причины появления многих заболеваний, в том числе вызванных генными мутациями. Нарушения хромосомной структуры передаются по наследству. Такие заболевания не лечатся, например синдром Шерешевского-Тернера. В каких формах проявляется заболевание? Как диагностировать и купировать симптомы?
Понятие синдрома Шерешевского-Тернера
Впервые аномалия была описана в 1926 году Николаем Шерешевским. Эндокринолог Тернер через несколько лет откорректировал характер заболевания, доказав зависимость врожденного гипогонадизма с половым инфантилизмом, суставными деформациями, внешними проявлениями.
Нехватка хромосомы Х вызывает нарушения развития и функционирования половых желез. Больные имеют недоразвитые гениталии, вторичные половые признаки, маленький рост, патологии внутренних органов.
Новорожденные часто появляются на свет раньше срока. У них могут полностью отсутствовать яичники. С возрастом наблюдается отклонение полового, моторного развития.
Это самая распространенная хромосомная патология у женщин. Медицинское название – Синдром Тернера, код по МКБ-10 Q96. Частота встречаемости – один случай встречается на 4000 новорожденных. Нередко происходит выкидыш на ранних сроках. Эти факты статистикой не учитываются.
Основные симптомы и неспецифические признаки
При родах в срок малыш рождается с маленьким ростом до 48 см, весом до 2,9 кг. Новорожденный может по другим физиологическим признакам не отличаться от здоровых детей или иметь явные патологические изменения внешности. Хромосомную моносомию можно заподозрить при беременности, когда женщина испытывает сильный токсикоз. Вынашивание сопровождается постоянной угрозой прерывания. Дети почти всегда рождаются недоношенными.
Признаки синдрома Шерешевского-Тернера в раннем возрасте:
- боковые складки на короткой шее;
- отечность ног, рук;
- врожденный порок сердца;
- лимфостаз;
- патологии мочевыделительной системы;
- затрудненная мимика из-за врожденной слабости мышц лица;
- во внутреннем углу глаза образуется кожная складка – эпикант;
- частое образование родинок;
- срыгивания после еды;
- беспокойная моторика;
- слабая сосательная функция.
Основной симптом хромосомной патологии Тернера – половой инфантилизм, иначе гипогонадизм первичного происхождения. У пациенток недоразвиты внешние и внутренние половые органы, диагностируется гипоплазия матки. Вместо яичников развиваются двусторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликул. Менструации отсутствуют. Большинство пациенток бесплодны.
По мере взросления у детей наблюдается отставание в речевом, а также физическом развитии. Может возникнуть кондуктивная тугоухость, которая объясняется частыми отитами. Поражаются кости, суставы, что выражается дисплазией тазобедренных суставов у детей, сколиозом, вальгусным искривлением локтей. У больных рано развивается остеопороз из-за недостатка эстрогенов. Это обусловливает частые переломы костей.
Повзрослевшие пациенты имеют невысокий рост – до 140–145 см. Им характерны следующие особенности внешности: широкая грудная клетка, как бочка, короткая шея, складки в виде крыльев по бокам шеи, неправильный прикус, деформированные раковины ушей. Как выглядит женщина с генетической патологией – показано на фото. Страдает зрение. Часто развивается миопия, косоглазие, дальтонизм.
Нарушения умственного развития обычно не наблюдается. Иногда диагностируется олигофрения (подробнее в статье: симптомы олигофрении у детей). Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы у ребенка), ожирение, пигментные невусы (см. также: как проявляется сахарный диабет у детей: основные симптомы заболевания). Высок риск онкологических образований в прямой кишке.
У некоторых пациентов проявляются неспецифические дополнительные признаки: большое расстояние между сосками, повышенная пигментация кожи. Эндокринный дисбаланс вызывает накопление пигмента, что проявляется в виде родимых пятен, родинок.
Причины возникновения синдрома
Вся информация о человеке, его предках закодирована в 46 хромосомах. Код несут в себе находящиеся в определенном порядке гены. 44 хромосомы передают общую информацию об организме. Две оставшиеся определяют пол. У женщин две хромосомы Х, у мужчин – ХY. Когда в женском генетическом коде отсутствует одна хромосома Х, это является причиной синдрома Тернера-Шерешевского.
Недостаток половой хромосомы появляется в результате отклонения кариотипа от нормы. Предугадать патологию невозможно. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей.
Изучение наследственной аномалии выявило связь ее возникновения со следующими факторами:
- перенесенные матерью половые инфекции;
- неблагоприятная экология;
- электромагнитное излучение;
- истощение организма матери;
- длительное голодание перед зачатием;
- злоупотребление алкоголем при вынашивании малыша.
Формы заболевания и тип наследования
Генетический синдром классифицируют на три разновидности, исходя из кариотипа пациента:
- Стертая форма в виде классической клинической картины генетической моносомии 45Х0 или мозаичного кариотипа 46ХХ. Более распространено заболевание, когда отсутствует вторая хромосома. В этом случае симптоматика выражена ярко. Недуг не поддается лечению, часто протекает с осложнениями. При мозаичном типе внешние симптомы проявлены слабо. Патология переносится легче, без серьезных осложнений.
- Чистая (другое название синдром Свайера) с кариотипом 46ХХ, 46ХУ. Характеризуется генитальным инфантилизмом, когда половые органы не развиваются как положено. Внешние проявления не слишком заметны. Отличия от здоровых девочек становятся видны, когда наступает половое созревание.
- Смешанная форма. Больные имеют оволосение по мужскому типу, патологии половой системы, страдают аменореей.
До конца не изучено, как происходит наследование синдрома. Зависимость появления у потомства короткой хромосомы с возрастом, состоянием здоровья родителей не выявлена.
Диагностические мероприятия
Выявление синдрома в период беременности происходит редко. На плановом ультразвуковом исследовании рассмотреть складки на шее плода практически невозможно. Перинатальные методы исследования делаются по строгим показаниям, так как могут быть опасны для плода. При подозрении на развитие синдрома Шерешевского-Тернера применяют способы инвазивной диагностики. Проводятся генетические анализы, биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез.
После появления на свет новорожденного первичный диагноз устанавливается, если при осмотре обнаружены характерные внешние проявления. Подтвердить или опровергнуть диагноз помогает кариотипирование. Генетики проводят изучение каждой хромосомы с описанием специфических признаков. Рассматривается форма, строение, параметры хромосомной структуры. Для цитогенетического анализа берется кровь из вены. Выделяются кровяные лимфоциты в стадии митоза. Врач-генетик реагентами останавливает процесс деления, затем анализирует хромосомный ряд.
Дополнительные исследования проводятся с целью дифференцирования патологии от некторых других со схожими симптомами. Схожие психоневрологические, физиологические признаки наблюдаются у больных с синдромами Нунана, Рокитанского-Кюстнера-Майера. Дополнительные методы постановки диагноза:
- УЗИ внутренних органов;
- кардиограмма для изучения работы сердца;
- общий анализ крови, мочи;
- определение полового хроматина;
- анализ на гормоны;
- рентген костей стоп, кистей;
- МРТ, КТ.
Генетик проводит опрос родителей для выявления факторов, которые могут повлиять на возникновение синдрома: алкоголизм, истощение. Выясняется, были ли в роду какие-либо генетические заболевания до четвертого колена. Кроме генетика, потребуется осмотр профильных специалистов.
Основное лечение и дополнительные методы терапии
Как и другие генетические патологии, синдром Тернера-Шерешевского нельзя излечить полностью. Терапия помогает откорректировать гормональный дисбаланс, стимулировать рост, дает возможность пациентам жить полноценной жизнью.
Цель заключается в регуляции половых функций, коррекции внешних проявлений, нормализации менструаций, восстановлении репродуктивной функции.
Лечение разноплановое. Детям назначается лечебный массаж, комплексы витаминов, курсы ЛФК. С 13 лет начинается заместительная терапия эстрогенами. Это стимулирует половое созревание – развиваются вторичные половые признаки, увеличиваются размеры матки, телосложение принимает женственные очертания, купируется развитие остеопороза. Эстроген следует принимать до климакса.
Период активного роста ребенка до 15 лет требует гормональной терапии инъекциями. Это необходимо для стимуляции роста. Применяются препараты Генотропин, Соматотропин в сочетании с прогестероном.
Для успешного лечения важно здоровое, полноценное питание, рациональное соотношение работы и отдыха. Хорошо оздоравливают физиотерапевтические процедуры. Без хирургического вмешательства не обойтись при врожденном пороке сердца, деформированном позвоночнике. Пластическая хирургия уменьшает или ликвидирует внешние признаки.
Можно ли делать ЭКО?
Синдром Тернера сопровождается бесплодностью. Возможность иметь детей есть только у пациенток с мозаичной формой, у которых сформирована матка. Половой инфантилизм не позволяет провести зачатие естественным путем. Шанс выносить и родить здорового ребенка есть у женщины при проведении ЭКО.
Если у женщины полноценно развиты яичника, ей подсаживают собственную оплодотворенную яйцеклетку. Чтобы ребенок родился без нарушений на генном уровне, половые клетки должны иметь нормальный кариотип 46ХХ. Современные репродуктивные методы позволяют использовать донорскую яйцеклетку.
Успешное оплодотворение происходит в 2–3 раза реже, чем у здоровых женщин, и составляет 20–30%. Вероятность прерывания беременности после ЭКО составляет у больных пациенток до 40%.
Профилактические мероприятия
Хромосомная патология диагностируется у детей здоровых родителей. Предусмотреть возможность развития синдрома невозможно, как и предпринять какие-либо меры профилактики.
Единственный способ выявить нехватку Х-хромосомы – пройти пренатальную диагностику на начальных сроках беременности. На 11–13 недели женщина может сдать кровь на наличие в ней плазменного протеина А. Это означает повышенную вероятность генетической аномалии. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью биопсии ворсинок хориона. По ним определяют кариотип плода, структуру хромосом.
Если синдром обнаруживается на стадии вынашивания, не нужно паниковать. Девочка может родиться без внешних проявлений заболевания, а недоразвитость половых органов корректируется с помощью гормональной терапии.
Источник