Признание инвалидом ребенка с синдромом дауна

НЕКОТОРЫЕ МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ ПРИ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНОЙ ЭКСПЕРТИЗЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Федеральное медико-биологическое агентство, ФГУ «Федеральное бюро медико-социальной экспертизы»

Ключевые слова: синдром Дауна, простая трисомная форма, мозаичная форма, транслокационная форма.
Резюме: В статье представлены основные клинические проявления синдрома Дауна у детей, приводящие к ограничению жизнедеятельности и определению категории «ребенок- инвалид».

Проблема оказания своевременной комплексной помощи детям с ограниченными возможностями, имеющим врожденные генетические аномалии, является в последние годы актуальной для всех стран. Эффективность решения данной проблемы определяется многими условиями, в том числе и дальнейшим изучением специфики структуры дефекта у различных категорий детей, среди которых особый интерес представляет синдром Дауна. Данная патология является дифференцированной формой умственной отсталости, отличающейся существенным полиморфизмом клинической картины, как в физических, так и в психических проявлениях.
Синдром Дауна, синдром трисомии 21-ой хромосомы — одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (95%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21-ой хромосомы (простая трисом- ная форма). Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (2 %) (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (3%) (обусловленная более сложными хромосомными нарушениями). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей.

Частота синдрома Дауна среди новорожденных равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы. Девочки и мальчики с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой.
Среди факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна (простая трисомная форма) основное место принадлежит возрасту матери. Это связано как с уменьшением гормонального контроля оогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются литературные данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и т.д. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.
Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна. Многие симптомы заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр-неонатолог ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант (вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза), монголоидный разрез глазных щелей, катаракта, пятна Брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже — помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщенный язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая обезьянья линия), ладошки довольно широкие, клинодактилия (изогнутость) мизинца, конечности немного короче, чем у обычного ребенка. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно-кишечного тракта (болезнь Гиршпрунга), заболевания щитовидной железы и т.д. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребенка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Темпы их двигательного развития несколько снижены: они дольше учатся удерживать голову в вертикальном положении или переворачиваться, ползать, сидеть и ходить, но все эти навыки вполне им по силам. Рост и созревание скелета несколько отстают от сверстников — рост взрослых больных на 15-20см. ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает тяжелой степени, если не применяются специальные методы обучения. Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции, выражен авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. Следствием измененного иммунитета и недостаточности репарационных систем (для поврежденной ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.

Структура психического недоразвития детей с синдромом Дауна своеобразна. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 70).
Синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма умственной отсталости и, следовательно, подразделяется на степени: глубокую, тяжелую, умеренную и легкую.
Чаще всего у детей с синдромом Дауна встречается тяжелая и умеренная степень умственной отсталости. Речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остается недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный запас бедный, пассивный словарь превышает активный. Часто встречается звукопроизношение в виде дизартрии и дислалии. Им сложно не только произносить звуки, но и жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи.
У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения средствам общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи и понимания значения слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания. Трудности с освоением речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, большим языком, значительной задержкой в интеллектуальном развитии, выражающейся в различных степенях выраженности умственной отсталости. Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остается практически сохраненной. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что дает возможность привития элементарных навыков самообслуживания, трудовой деятельности.
Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна, весьма разнообразен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки индивидуальной программы реабилитации необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей, постоянно соотнося их с возрастными нормами.

Все вышеперечисленное необходимо учитывать при проведении ребенку с синдромом Дауна медико-социальной экспертизы.
В направительных документах (Форма 88-У) должны присутствовать заключения следующих специалистов: генетика с исследованием крови на кариотип, педиатра (особое внимание обратить на отставание в развитии, наличие пороков развития сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.), кардиолога, окулиста (глазное дно с целью исключения катаракты, кератоконуса, глаукомы, непроходимости носослезного канала, косоглазия, нистагма), отоларинголога, эндокринолога, ортопеда, невролога, психиатра, психолога (у детей старше 3-5 лет), стоматолога и других специалистов по показаниям. Желательно иметь результаты обследований: полный анализ крови, ЭКГ, ЭхоКГ, Rg грудной клетки, НСГ, ТЗ, Т4, ТТГ, Rg тазобедренных суставов и другие обследования по показаниям.

Категория «ребенок-инвалид» определяется детям при наличии простой трисомной формы с дополнительной 21 хромосомой.
Тяжелое заболевание ребенка с синдромом Дауна (трисомная форма) сопровождается, как правило, ограничением его жизнедеятельности в общении, обучении, самообслуживании, контроля за своим поведением, ориентации, самостоятельном передвижении и способности к трудовой деятельности, что значительно снижает его качество жизни и определяет значимость проблемы социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей. После проведения основных реабилитационных мероприятий, связанных с нарушениями физического развития (оперативные вмешательства по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и т.д.), наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка-инвалида с синдромом Дауна в течение 3-4 лет возможно определение категории «ребенок-инвалид» до 18 лет.

Формы синдрома Дауна мозаичная и транслокационная рассматриваются на предмет определения инвалидности только при наличии ограничений жизнедеятельности с нарушениями функций организма после завершения всех реабилитационных мероприятий.

Чтобы ребенок-инвалид с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима разработка индивидуальной программы реабилитации, представляющей комплекс специализированных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития интеллектуальных возможностей. Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач: воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного культурного поведения в общении с людьми, (они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности); выработка навыков самообслуживания и подготовки к посильным видам хозяйственно-бытового труда; развитие психических функций в процессе коррекционной работы. Коррекционное обучение умственно отсталых детей может привести к значительным положительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на его дальнейшую судьбу, интеграцию в общество.

Библиография:
1. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под редакцией Ю. И. Барашнева — М. «Триада-Х», 2007-280с.
2. Развитие познавательной деятельности детей с синдромом Дауна. Пособие для родителей. Т.П. Медведева — М.: Монолит, 2007-208с.
3. Двигательное развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна. Петер Е. М. Лаутеслагер — М.: Монолит, 2003, 356с.
4. Справочник по медико-социальной экспертизе и реабилитации. Под редакцией М. В. Коробова, В. Г. Помникова. — СПб.: Гиппократ, 2003. – 800с.
5. Реабилитация больных и инвалидов. В. Б. Смычек. — М.: Мед. лит., 2009. – 560с.

Источник: журнал “Вестник всероссийского общества специалистов по медико-социальной экспертизе, реабилитации и реабилитационной индустрии” № 1 за 2010 год.

Очередная встреча родителей, организованная фондом Даунсайд Ап, была посвящена разбору волнующих юридических проблем. На наши вопросы отвечал юрист Региональной общественной организации инвалидов «Перспектива» Линь Нгуен. Формат живого обсуждения трудных ситуаций со специалистом был единодушно признан очень полезным, равно как и необходимость продолжения таких встреч. Присоединяйтесь, мы ждем ваших вопросов!

С какого минимального возраста можно оформить статус ребенка-инвалида?

Этот вопрос на законодательном уровне урегулирован, хотя и без указания конкретного возраста. При этом в законе нет возрастных ограничений на приобретение статуса ребенка-инвалида, и родители часто обращаются в нашу организацию с сообщениями о том, что врачи или специалисты МСЭ (медико-социальной экспертизы) предложили им подождать с оформлением, пока ребенку не исполнится год, два или даже более лет. Повторим, что закон не устанавливает конкретных сроков на этот счет. Признать ребенка инвалидом можно тогда, когда на то есть основания, а именно наличие хотя бы двух из трех особенностей, установленных Постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. № 95 «О порядке и условиях признания лица инвалидом»:

• нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами;
• ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью);
• необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (последний критерий, надо сказать, не всегда оценивается правильно).

Если у человека есть два из этих трех оснований, он может быть признан инвалидом. Это означает, что получить статус ребенка-инвалида можно в любом возрасте, начиная с момента рождения, или выявления заболевания синдром Дауна.

В связи с этим возникает вопрос, как определить, какие ограничения жизнедеятельности есть у ребенка. Ответ на него во многом зависит от заключения врачей и правильной диагностики, которые смогут убедить органы медико-социальной экспертизы (МСЭ) в том, что ребенок должен получить статус инвалида.

Срок приобретения этого статуса бывает разным, ведь и заболевание синдром Дауна имеет разные формы, кроме того, у детей возникают и сопутствующие проблемы со здоровьем. Например, развитие порока сердца сразу дает право на получение инвалидности.

Если сопутствующих заболеваний у ребенка нет, возникает вопрос, какие ограничения жизнедеятельности у него имеются и, соответственно, в каких мерах социальной защиты он нуждается. На установление этих оснований нужно время, которое определяется конкретной медицинской ситуацией и степенью активности родителей. Если полностью довериться врачам, которые не всегда оказывают необходимую консультативную помощь, решение вопроса может затянуться на один-два года. Разумный срок, необходимый для того, чтобы ребенок прошел положенные обследования, – 2-4 месяца.

На какой срок можно получить статус ребенка-инвалида в случае с синдромом Дауна?

Категория «ребенок-инвалид» устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет либо до достижения гражданином возраста 18 лет. Синдром Дауна, к сожалению, не входит в перечень заболеваний, дающих право на установления немедленной и бессрочной инвалидности. Наша организация считает это обстоятельство ошибкой, ведь очевидно, что речь идет о тяжелом заболевании, которое носит генетический характер, а значит, кардинального улучшения ждать не приходится.

С другой стороны, ребенок растет, и в процессе его развития могут проявиться дополнительные возможности или, наоборот, дополнительные ограничения жизнедеятельности. Поэтому процедура повторного освидетельствования будет даже полезной, поскольку даст возможность шире рассмотреть сильные и слабые стороны состояния ребенка, получить полноценно оформленную индивидуальную программу реабилитации (ИПР), а значит, и право на все необходимые реабилитационные мероприятия. В дальнейшем у ребенка появляются все основания для оформления статуса инвалида до 18 лет, так как диагноз «врожденное и приобретенное слабоумие» (выраженная деменция, умственная отсталость, тяжелая умственная отсталость) сразу дает на это право.

В Москве на практике в большинстве случаев так и происходит, хотя еще 2-3 года назад проблем возникало много. Наша организация проводила даже несколько судебных дел, чтобы принудить органы медико-социальной экспертизы установить статус ребенка-инвалида до 18 лет. В Московской области, как нам известно, дела обстоят немного хуже. Дело в том, что чиновники предпочитают точные формулировки, которые позволяют им не брать ответственность на себя, и, когда в документах нет ясного указания, что такой-то ребенок должен получить статус инвалида до 18 лет, представители МСЭ не решаются его установить. В такой ситуации многое зависит от того, как вы, родители, подходите к этому вопросу. Правила приобретения статуса позволяют его добиться, если не с первого раза, то хотя бы со второго, и к этому нужно стремиться, чтобы не проводить эту трудоемкую и непростую процедуру каждый год.

Что необходимо для получения статуса?

Вначале обратите внимание на чисто формальные моменты при оформлении документов и подготовке к переосвидетельствованию. Необходимо собрать заключение всех врачей, которые должны подтвердить, что заболевание ребенка никуда не исчезнет и имеющиеся у него ограничения жизнедеятельности даже при наилучшем выполнении всех рекомендаций ИПР могут смягчиться, но не пройдут. А поскольку статус ребенка-инвалида не имеет градаций по группам, то речь идет только о факте признания: инвалид или нет. Да, вероятно, ему будет чуть лучше, но он не перестанет быть инвалидом. Поэтому прежде всего необходимы заключения врачей, психологов, логопедов, которые должны четко показать, что ограничения есть, они никуда не пропали и сохранятся. Конечно, это формальности, все понимают, что синдром Дауна не вылечивается, но чиновникам такие слова необходимы, и им будет трудно отказать вам. С другой стороны, эти рекомендации могут быть полезными для правильного оформления ИПР. На практике бывает, что инвалидность дают на 1-2 года, и такое решение можно оспаривать.

Как мы уже говорили ранее, детям, имеющим синдром Дауна, в будущем несложно получить инвалидность до 18 лет, так как у них уже проявляется умственная отсталость, которая и дает такое право.

Как действовать, чтобы добиться пересмотра решения МСЭ?

Законом установлен срок в 1 месяц, чтобы оспорить его в административном порядке в вышестоящем бюро экспертизы. Заявление о пересмотре можно подать в то же районное отделение, его сотрудники передают документ в главное городское или областное бюро. Кроме того, существует федеральное отделение МСЭ, которое ведет надзор над деятельностью всех бюро, но в эту инстанцию не всегда стоит обращаться. Родителям важно понять, чем вызвана неудача, и постараться решить ее на местном уровне.

При рассмотрении дела в главном бюро, как правило, ребенка направляют на дополнительное обследование, чаще в стационар. Эта мера приемлема не во всех ситуациях, и родители могут отказаться от госпитализации. Но тогда заключение Главного бюро будет основано на уже имеющихся медицинских заключениях, и новых доказательств своей правоты родители не получат.

Что делать, если врачи отказываются выдать направление на МСЭ?

Если в поликлинике вам предлагают подождать с оформлением полгода или год и не дают направление, у вас есть право идти на комиссию МСЭ самостоятельно. Для этого, в соответствии с порядком и условиями признания человека инвалидом, прежде всего нужно получить письменный отказ в выдаче направления. Необходимо обратиться к главврачу или заведующему поликлиникой – в их полномочиях предоставить такой документ. Если вы столкнетесь с сопротивлением, обращайтесь письменно, составив два экземпляра заявления. На одном из них учреждение должно поставить номер регистрации. Если ваше обращение отказываются принимать, отправьте его заказным письмом с уведомлением о вручении. Это общее правило для всех ситуаций, когда официальные инстанции пытаются вас отфуболить.

Нужен ли юрист для подготовки нового пакета документов?

Если спор дойдет до судебного разбирательства, помощь специалиста будет необходима. Чтобы пересмотреть решение МСЭ в административном порядке, потребуется лишь консультация, но не во всех случаях. Самая большая проблема при спорах с МСЭ – это независимая экспертиза.

Ведется ли работа по включению диагноза синдром Дауна в перечень заболеваний, дающих право на бессрочную инвалидность?

Ведется, но это трудное дело. Собственно, этот перечень и возник в результате борьбы разных общественных организаций, защищающих права инвалидов, в том числе нашей, с целью дать людям возможность оформить такой статус до 18 лет хотя бы по определенным категориям заболеваний. Работа по расширению этого перечня продолжается.

Чем бы помогли в этой борьбе родители? Можем ли мы, например, написать обращение в вашу организацию с просьбой внести синдром Дауна в перечень?

Это вопрос должен решаться на уровне правительства. Безусловно, полезно устроить компанию по сбору подписей и обратиться за помощью к другим организациям, чтобы заручиться поддержкой как можно большего числа людей. Не менее важно юридически грамотно обосновать свое обращение.

Официально стоит действовать от лица инициативной родительской группы, а не от имени фонда, который не имеет права лоббировать законы в интересах людей, которым оказывает помощь. Надо сказать, что в мировой практике именно родители были той силой, которая инициировала борьбу за изменение законодательства.

Есть случаи отказа в выдаче инвалидности в связи с диагнозом синдром Дауна?

Обычно родители добиваются оформления инвалидности. Речь идет о сложном заболевании, и даже те инстанции, которые сопротивляются выдаче, в конце концов, не могут отмахнуться от признания этого факта. Однако дело может затянуться и на четыре года.

Пока дети маленькие, вопрос о статусе инвалида стоит не так остро, а что нас ждет, когда им исполнится 18 лет?

Эта ситуация вызывает много споров, которые трудно решить, и ведутся они за группу инвалидности. Врачи рекомендуют одно, специалисты МСЭ – другое. Для решения такой проблемы нет универсального рецепта. Если возможно, посмотрите приказ Министерства труда РФ «Классификации и критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы», в нем приведены критерии установления инвалидности. Этот документ содержит основания, руководствуясь которыми МСЭ должно присвоить соответствующую группу. Перед тем, как отправиться на МСЭ, ознакомьтесь с этим приказом, чтобы понять, на что ваш ребенок имеет право. Если вам будет что-то непонятно, обращайтесь к нам по телефону: 8 (495) 725 39 82. Кроме того, у нашей организации есть сайт https://perspektiva-inva.ru. В разделе «Защита прав» (https://perspektiva-inva.ru/protec-rights/) можно оставить свой вопрос, заполнив форму «вопрос юристу». Обратите внимание, что в этом разделе есть множество важных документов по нашей проблематике, ознакомьтесь с ними.

Признание недееспособности

Стоит ли признавать ребенка с синдромом Дауна недееспособным?

Вопрос о недееспособности возникает ближе к 16-18 годам, когда закон дает детям право на совершение определенных сделок и возможность трудоустройства. Позиция нашей организации по этому вопросу такова: признание недееспособности – это крайняя мера. Верховный Суд РФ постановил, что начинать процесс о признании человека недееспособным стоит только в том случае, если это необходимо для защиты его прав и законных интересов. Возможно, вы слышали о деле гражданина России Штукатурова (оно рассматривалось даже в европейском Суде по правам человека), который был признан недееспособным по ходатайству его мамы. Речь шла о взрослом человеке, имеющем психическое заболевание, не пожелавшем подписать документы о приватизации квартиры, на которой она настаивала. С помощью юридической процедуры женщина хотела решить свои проблемы, и Верховный Суд РФ счел такой подход негуманным. Так что проблема признания недееспособности, прежде всего, ставит перед нами вопрос: так ли необходимо это делать?

Если вопрос об оформлении инвалидности ребенка решается на основании заключения психиатра, не возникнет ли вслед за этим однозначного признания его недееспособности?

Нет, это разные процедуры, и они никак не связаны. Инвалидность по психиатрическим заболеваниям не является достаточным основанием для установления недееспособности. Лишение дееспособности – особая процедура, которая проводится только в суде. На заседании присутствуют представители органов опеки и прокурор, что должно дополнительно гарантировать соблюдение закона и защиту прав гражданина. Подать заявление может близкий родственник, а также люди, которые живут вместе с ребенком и заботятся о нем. Инициатором процесса могут быть и органы опеки, психиатрическая больница, врач, наблюдающий за ребенком.

Бывает, что соседи привлекают внимание больницы к проблеме недееспособности человека, и тогда последняя начинает процесс.

Если суд признает недееспособность ребенка, ему обязательно назначается опекун.