Синдром даймонда швахмана у детей комаровский
Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.
Общие сведения
Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.
Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.
Синдром Швахмана-Даймонда
Причины синдрома Швахмана-Даймонда
Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.
Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.
Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда
Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.
С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).
При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.
Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.
Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови – нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.
КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.
Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.
Источник
Синдром Швахмана-Даймонда считается одним из сложных и опасных заболеваний, которому подвержены дети раннего возраста. Патология проявляется множеством симптомов, интенсивность которых зависит от формы заболевания. Прогноз чаще всего неблагоприятный.
Что это за синдром и почему он возникает?
Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание
Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга. Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний. Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.
Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.
Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.
Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.
Признаки и формы заболевания
Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома
Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.
Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.
С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.
У детей с установленным синдромом Швахмана-Даймонда с первых дней жизни отмечаются изменения в составе крови.
При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.
Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.
В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:
- Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
- Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.
В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.
Как можно его диагностировать?
Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования
При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.
Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.
Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:
- Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
- Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
- Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
- Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
- Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
- Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
- Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
- УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
- Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.
В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.
Методика лечения и прогноз для жизни
Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций
Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.
Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.
При тяжелом течении заболевания назначаются лучевая терапия или химиотерапия, при наличии возможности проводится пересадка костного мозга.
Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.
В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.
Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.
Какие осложнения он может вызвать?
Дети с установленным синдромом Швахмана-Даймонда отстают от своих сверстников в росте. У них отмечается деформация различной степени костей скелета, грудная клетка становится узкой. Также дети подвержены различным инфекционным заболеваниям. Часто устанавливаются менингиты, пневмония, бронхит, абсцессы. Отмечается развитие цирроза или стеатоза печени.
Больше информации о генетических заболеваниях можно узнать из видео:
Синдром Швахмана-Даймонда – сложное генетическое нарушение, возникающее у детей в раннем возрасте. Патология характеризуется множеством симптомов, которые имеют различную интенсивность в зависимости от формы заболевания. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка и поддержания функции поджелудочной железы.
Причиной развития заболевания является генетическое нарушение. Чтобы избежать развития синдрома у ребенка, необходимо в период планирования беременности посетить специалиста по генетике, который просчитает возможные риски развития нарушения.
Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.
Источник
Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическое заболевание, которое выражается в недоразвитости поджелудочной железы и нарушении работы костного мозга. Патология встречается достаточно редко, одинаково часто диагностируется у мальчиков и девочек. Прогнозы заболевания неблагоприятные, поскольку большинство детей умирает в возрасте до 7 лет, только 5% больных доживают до своего двадцатилетия.
Причины
Главной причиной развития синдрома является мутация ДНК. Возникает болезнь в случае передачи гена SBDS с дефектной 7-й хромосомой от обоих родителей.
Формы
В медицине выделяют две формы синдрома Швахмана-Даймонда в зависимости от тяжести проявления симптомов у детей.
Для легкой характерно наличие некоторых симптомов, присущих заболеванию. При правильно выбранной своевременно начатой заместительной терапии пациент может дожить до 20 лет.
Тяжелая форма характеризуется максимальным проявлением всех симптомов с первых месяцев жизни малыша. Заболевание быстро прогрессирует, не поддается лечению. Пациенты умирают в раннем возрасте, несмотря на приложенные усилия со стороны медицинского персонала.
Симптомы
Все симптомы синдрома Швахмана-Даймонда можно разделить на несколько групп: экзокринные и эндокринные нарушения, проблемы с костным мозгом и скелетом. Первые симптомы выявляются на пятом-шестом месяце жизни ребенка.
Проблемы с работой поджелудочной железы вызывают резкое, необоснованное снижение веса, потерю аппетита и нарушение стула. Каловые массы имеют кашицеобразную структуру, оттенок серого цвета и крайне неприятный запах. Кроме того, опорожнение кишечника происходит достаточно часто.
Дефицит объема костного мозга провоцирует частые вирусные и инфекционные заболевания. Обычно поражаются органы дыхательной системы, что грозит развитием пневмонии, бронхита или астмы.
Проблемы с костным скелетом проявляются деформацией костей, искривлением позвоночника, нарушением двигательной активности.
Изменения со стороны эндокринной системы возникают в результате недостаточной или избыточной выработки гормонов щитовидной железой, надпочечниками и гипофизом. Это проявляется низким ростом больного, гипогонадизмом, гиперкортицизмом, отсталостью в умственном и физическом развитии.
Крайне редко встречаются дополнительные симптомы: аномалии количества и формы пальцев, пигментные пятна на слизистых оболочках, кожных покровах, глазах и косоглазие.
Осложнения
Синдром Швахмана-Даймонда может спровоцировать ряд осложнений. Часто наблюдается деформация костей – искривление грудной клетки, позвоночника и аномальное развитие ребер (слишком короткие). В некоторых случаях у больного диагностируется цирроз печени или жировой гепатоз. В результате ослабленного иммунитета ребенка часто поражают разного рода вирусы и инфекции.
Диагностика
Для диагностики синдрома необходима консультация педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. При первичном осмотре врач анализирует жалобы, уточняет симптомы, устанавливает время их появления. Важно максимально точно описать все признаки и рассказать, какие были приняты меры для их устранения. Дополнительно уточняется наличие хронических и наследственных заболеваний, частота инфекционных и вирусных поражений организма. Врач обязательно собирает семейный анамнез, выясняя наличие синдрома у родственников.
Для оценки общего состояния здоровья пациента проводится осмотр: взвешивание, измерение роста, анализ соотношения показателей к возрастным нормам, измерение пульса, артериального давления, прослушивание сердцебиения, дыхания и пальпация живота.
Чтобы получить полную картину, врач назначает ряд лабораторных тестов и диагностических процедур.
- Общий анализ крови позволяет определить уровень тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Часто при синдроме Швахмана-Даймонда наблюдается панцитопения – пониженное содержание всех кровяных клеток.
- Анализ кала дает возможность выявить стеаторею – высокое содержание жира в каловых массах.
- Биохимический анализ крови позволяет оценить ряд показателей, которые характеризуют состояние больного. В частности, это характер липидного, белкового, минерального и углеводного обмена.
- Общий анализ мочи проводится для определения количества белка, эритроцитов и лейкоцитов. Как правило, при заболевании все показатели значительно превышают норму.
- УЗИ органов брюшной полости необходимо для оценки состояния поджелудочной железы. Кроме того, такая процедура позволяет исключить другие патологии. С этой же целью проводится КТ или МРТ.
Лечение
В большинстве случаев выбранная терапия купирует симптомы и на короткое время облегчает состояние больного.
Лечение синдрома включает:
- соблюдение диеты, суть которой заключается в большом употреблении белковой пищи и ограничении жиров;
- заместительную терапию, которая устраняет дефицит ферментов поджелудочной железы;
- своевременное лечение инфекционных заболеваний антибактериальными препаратами.
Единственно верного и эффективного лечения синдрома Швахмана-Даймонда не существует.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Записаться на прием к врачу
Источник