Синдром дауна мозаичная форма что это
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
(Гость) Наталья 09.11.2008 09:53
Мы живем в Бурятии, у моего сына мозаичная форма Синдрома Дауна от знакомых узнала ,что есть препарат называется REGENEREZIN производится в Германии ,говорят очень эффективен для детей с задержкой в развитии .Если кто-то приминал этот препарат сообщите .
Марина | (Москва) | 24.02.2011 22:39
Здравствуйте,хотела бы увас узнать,по каким признакам вам поставили форму Синдрома Дауна?????
(Гость) Юлия 16.08.2013 10:23
Наталья, подскажите пожалуйста как точно называется анализ, чтобы узнать есть ли мозаичная форма Синдрома Дауна! Спасибо!
Наталья | (Жен., 45 лет, Улан-Удэ, Россия) | 14.06.2009 08:00
Хочу общаться с мамами имеющих детей с синдромом Дауна
лена | (Жен., 35 лет, брянск, россия) | 21.07.2009 22:19
Здраствуй Наталья! прочитала твое сообщение. У меня такая же ситуация. Пиши.
Татьяна | (Жен., 41 лет, Брянск, Россия) | 05.10.2011 14:31
Здравствуйте, Лена. Я из Брянска. Летом этого года я родила сыночка с СД. Хотелось бы пообщаться.
елена | (Жен., 41 лет, брянск, россия) | 12.05.2013 13:35
здравствуйте татьяна очень хотелось бы с вами общаться родила дочку с сд я из брянской области
natali | (Жен., 36 лет, ленинск- кузнецкий, кемеровская , россия) | 10.06.2010 16:25
здраствуйте пишите или спрашивайте. у меня ребёнок с синдромом дауна мозаичной формы. ему сейчас почти 5 лет.
(Гость) Виталий 08.10.2010 20:45
добрый день! Нас очень интересует развитие этих детей, как у вас по годикам развивался ребенок, без отставаний! А с фенотипичными признаками, они проходят?
(Гость) Виталий 08.10.2010 20:47
И какая у вас процентарность?
Tatyana | (Жен., 42 лет, сев.каз.область, казахстан) | 29.11.2011 16:14
здравствуйте натали.у меня тоже сын 5.3мозаичная форма.алфавит выучили.отставание конечно есть примерно 1.5 2 года но психиатр пока ставит зпр.
sabina | (Жен., 44 лет, baku, azerbaijan) | 13.11.2013 01:04
Здравствуйте, моей доче 4 месяца, поставили диагноз сд мозаичной формы. помогите, советом, что делать, как развивать малышку. заранее спасибо.
(Гость) Катя 18.08.2014 17:39
здравствуйте,у меня дочка с мозаичной формой.Нам 2 месяца…внешне мало похожа на таких деток и пока отставания особого не видим.Скажите пожалуйста,как развиваются такие детки?и с возрастом как меняется внешний вид их?Спасибо
(Гость) Галина 05.01.2019 23:42
Расскажите пожалуйста ваш ребёнок заговорил у меня сын с мозайкой 3 годика. Молчит. Моторика плохая.
Виктория | (Жен., 33 лет, Самара, Россия) | 09.04.2020 20:22
Хотелось бы узнать как развиваются детки с мозаичной формой синдрома дауна ? отзовитесь у кого такой ребенок
Ангелина | (Жен., 33 лет, Самара, Россия) | 22.05.2020 10:24
Всем здравствуйте, у меня дочка родилась с мозаичной формой СД … отзовитесь мамочки у кого такие детки… Очень много вопросов 😥
Валерия | (Жен., 31 лет, Костанай, Казахстан) | 03.08.2012 11:48
Наталья здравствуйте.у меня сын родился ему педиатр ставит СД,генетик в отпуске,поэтому хотела бы узнать у Вашего малыша поперечная линия на двух ручках?
лейла | (Жен., 35 лет, брянск, россия) | 21.07.2009 14:22
Что можно сделать по максимому, чтоб ребенок рос полноценным? Моей девочки 1год, у нее диагноз синдром дауна, вроде как мозаичная форма, мне это сказали в роддоме. Сделали повторный анализ диагноз подтвердили,но конкретно не указали какая форма.
елена | (Жен., 41 лет, брянск, россия) | 12.05.2013 13:37
хотела бы с вами общаться я из брянской области дочь с сд
Кристина | (Жен., Рубцовск, Россия) | 22.07.2009 08:47
Привет всем! Моему сыночку ставят Синдром Дауна под вопросом, точный результат будет известен только в начале августа. Сегодня были на приеме у невропатолога, врач сказала, что у ребенка все рефлексы в норме отставания в развитии нет, но надежды на то что диагноз не подтвердится нет, т.к. у нас характерная складка на шее и слабоватый тонус ножек. Если у кого-нибудь была подобная ситуация напишите пожалуйста.
(Гость) Юлия 16.08.2013 10:25
Кристина, здравствуйте! Подскажите как правильно называется анализ.
Lihtenshain | (Жен., 32 лет, Moskva, Rossiya) | 07.04.2015 21:42
Дети с синдром это обычные дети,нельзя пугаться и забивать голову домыслами…когда нам поставили диагноз СД мозаичной формы,я тоже думала ,что все… Оказалось нет…моему сыну почти три года,мы не знаем русский язык,но французский он знает лучше меня,абсолютно самостоятельный не по возрасту,мы занимались с трех месяцев,войта терапия,бобат терапия,тренажер гросса,бассейн,он был просто ватным,а теперь атлет,никогда нельзя отчаиваться,,,знаете как страшно когда ко всем нашим испытаниям нам поставили диагноз рак глаз… И теперь мы с одним глазиком…а точнее боремся за уже единственный глаз… Никогда никогда нельзя отчаиваться и показывать своему малышу боль которая у нас в сердце …только наше настроение и наша цель дать и сделать лучшее,поможет нашим детям жить полноценно.
Любовь | (Жен., 44 лет, Пермь, Россия) | 21.01.2010 09:16
Здравствуйте!У родного брата родился сын, с синдромом Дауна. Пожалуйста,откликнитесь,те у кого в семье есть такие дети. Расскажите какие они? У нас даже далеких знакомых нет с таким диагнозом.
natali | (Жен., 36 лет, ленинск- кузнецкий, кемеровская , россия) | 10.06.2010 16:24
Здраствуйте. у меня сын с таким диагнозом в 19 лет родила. нормальные дети главное ими заниматься и любить, ну отстают в развитии, в росте. но нормальный человек никогда незаметит. они также всё делают как и нормальные дети, только чуть поже. моему сыну сейчас 5 лет, всё делает только неразговаривает… но скоро заговорит.
алекс | (Жен., 54 лет, Харьков, Україна) | 14.02.2010 16:31
привет у нас прийомная семья есть две девочки с б. Дауна одной 4года и малишке 1год ми их очень любим ростут девочки бойкими и ласковимы общаются сдругими детками без синдрома и пока сильного роличия мы не заметили.только старшая девочка не говорит интересуюсь..,говорят ли такие детки или нет .Хотелось услышать мнение специалиста и личные наблюдение людей с такими проблемами
(Гость) наталья 25.04.2010 17:28
У меня сын с синдромом дауна- это идеальные дети добрые, ласковые, у них всегда все вещи сложены все за собой убирают———– вопщем это дети имеющие все те качества которые мы пытаемся привить нормальным нашим детям и не редко без результатно. Наталья 0965459861 звоните г. Днепропетровск.15
Татьяна | (Жен., 61 лет, Луганск, Украина) | 16.02.2012 19:01
наталья пожалуйста напишите как растет ваш реьенок
АЙКА | (Жен., саратов, Россия) | 23.02.2011 13:52
здравствуйте всем.у меня есть братишка ему 4 года у него диагноз синдром дауна мозаичная форма.он не разговаривает но все понимает но говорит только мама папа и мое имя.а так он очень умный любит книги все убирает за собой постоянно для него это в радость.хотя развитие у него отстает.хотела бы узнать у них формируется нормальная речь?какими они бывают когда взрослеют?я очень переживаю за него.постоянно думаю о нем.родители тоже переживают.но главное при таком диагнозе надо любить ребенка отдавать свое тепло делать так как они хотят потому что психика у них тонкая они быстро нервничают это нельзя им допустить
Татьяна | (Жен., 61 лет, Луганск, Украина) | 15.02.2012 10:17
у моих друзей родился ребенок с диагнозом болезнь Дауна мозаичная форма пожалуйста расскажите какие особенности в уходе за таким ребенком и как они развиваються в дальнейшем а то нам врач сказал что с такой формой чуть ли не академиками становяться
(Гость) саша 08.02.2013 18:44
как узнать какая форма С Д
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.
95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% – транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?
Что есть норма?
В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.
Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.
Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.
Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).
Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.
Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.
Клиническая картина
Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% – атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.
Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.
Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?
В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.
Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.
В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Волкова Анастасия Владимировна,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник
Источник