Синдром драве код мкб

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Национальные рекомендации по лечению

Стандарты мед. помощи

Содержание

1. Описание
2. Дополнительные факты
3. Симптомы
4. Причины
5. Течение и стадии
6. Диагностика
7. Лечение

Названия

 Название: Синдром Драве.

Синдром Драве

Описание

 Синдром Драве. Это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии. Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2. Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.

Дополнительные факты

 Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это аутосомно-доминантная энцефалопатия с дебютом в первые 12 месяцев жизни ребенка, которая проявляется фебрильными и афебрильными генерализованными приступами, фокальными миоклоническими пароксизмами, расстройствами неврологического статуса и дефицитом интеллекта. Впервые заболевание было описано французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году. Встречается данный синдром редко, распространенность – 1:20-40 тысяч детского населения. У мальчиков патология возникает вдвое чаще, чем у девочек. Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии. Летальность составляет порядка 16-18%.

Синдром Драве

Симптомы

 Ассоциированные симптомы: Клонические судороги. Миоклония. Судороги. Тремор.

Причины

 Синдром Драве – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34. Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие – к патологической активности ЦНС.

Течение и стадии

 В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев. До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера. Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается. Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями.
 Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами. Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда – асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток. В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни. Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.
 Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения. Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и тд На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика

 Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования. Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития. При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.
 Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны – выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют. Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать. По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда – увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.
 В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 – эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.

Лечение

 Синдром Драве – это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения – снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны. В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов. В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.
 Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления – неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию. Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины – синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.
 Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям. Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза. Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн ) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Источник

Гимранов Ринат Фазылжанович
Невролог, нейрофизиолог,  стаж – 33 года;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.
Об авторе

Дата публикации: 7 июня, 2019

Обновлено: 27 декабря, 2020

Синдром Драве – это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и / или длительных припадков. Когнитивные, поведенческие проблемы начинаются в возрасте 2-3 лет.

Синдром Драве был впервые описан доктором Шарлоттой ДРАВЕТ как « тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества», но с тех пор был признан во всем мире.

Первое описание клинической картины было:
Приступы появились в возрасте до одного года у нормально развивающегося ребенка. Первыми приступами были судороги (клонические или тонико-клонические), связанные с лихорадкой. Эти припадки часто были длительными или очень длительными (в некоторых случаях более одного часа) и требовали неотложной терапии (ректальное или внутривенное введение противосудорожного препарата).

В возрасте от 2 до 3 лет развивались другие типы судорог (миоклонические судороги, атипичные отсутствия, фокальные (очаговые) судороги,
сопровождающиеся регрессом развития или с нарушениями поведения. КТ головного мозга оставалась нормальной. Поскольку все эти клинические признаки были не у каждого пациента, критерии были расширены, и в 2001 году Международная по борьбе с эпилепсией изменила название тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества на «синдром Драве». Точная частота в общей популяции неизвестна. В 1990 году было подсчитано, что синдром Драве возникал у одного из 1/20 000 и 1/40 000 рождений. Вероятно, эта частота была недооценена, потому что болезнь была недостаточно известна в то время. Мальчики примерно в два раза чаще девочек болеют синдромом Драве.

Симптомы синдрома Драве

Судороги являются самым ранним симптомом синдрома Драве, они начинаются на первом году жизни , чаще в первые 5 месяцев жизни ребенка, до этого ребенок неврологически полностью здоров и не отстает в развитии от сверстников. Задержка психоречевого развития, а также судороги, как правило,усугубляются по мере взросления ребенка.

Атаксия (нарушение равновесия): нарушение координации и ходьбы, известные как атаксия, начинаются в детстве и продолжаются в подростковом и взрослом возрасте.

У людей с синдромом Драве развивается фоточувствительность ( чувствительность к проблескам или вспышкам света ), которая провоцирует криптогенный приступ.Дополнительными провоцирующими факторами могут быть изменения температуры тела ( перегревание – слишком горячая воды для купания ребенка , одежда подобранная не по сезону, или наоборот гипотермия при некоторых заболеваниях и переохлаждение).

Читайте также:  Код мкб 10 лимфосаркома

Приступы: впервые приступ случается на фоне лихорадки, хотя может произойти и без предшествующего повышения температуры
тела. Существует несколько типов приступов, которые обычно возникают при синдроме Драве: миоклонические приступы (облигатный симптом), гемиклонические приступы, фокальные моторные приступы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы.

Двигательные нарушения: люди с синдромом Драве испытывают мышечную слабость, что обусловлено снижением мышечного тонуса, присутствует пирамидная недостаточность, с возрастом может развиваться экстрапирамидные расстройства , проявляющиеся скованностью движений.

Когнитивные нарушения: у детей выявляется задержка речевого и интеллектуального развития, которые длятся всю жизнь. Но не у всех людей они выражены одинаково , кто-то может иметь хорошо выраженные познавательные способности, когнитивные функции улучшаются при урежении частоты приступов.

Инфекции: люди с синдромом Драве склонны к инфекциям, зачастую у них снижен иммунитет.

Поведенческие проблемы: дети и взрослые, живущие с синдромом Драве часто раздражительны, агрессивны им характерно поведение, напоминающее аутизм.

Нарушение температурной регуляции: характерно нарушение терморегуляции в виде снижение потоотделения и чрезмерно высокие или низкие показатели температуры тела.

Нарушение костной системы: характерна хрупкость костей, склонность к переломам, кифотическая деформация грудной клетки.

Нарушения сердечного ритма: около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нарушение сердечного ритма, такое как тахикардия , брадикардия или удлинение интервала QT.

Прогноз

Синдром Драве генетическое заболевание и его симптомы не улучшаются. Существует высокий риск ранней смерти, часто связанный с травмами из-за судорог. Люди с синдромом Драве больше подвержены внезапной смерти при эпилепсии, которая происходит без предшествующей травматизации, как правило , во время ночного сна.

Причины

Полагают , что синдром Драве вызван нарушением функции натриевых каналов и описывается как форма каналопатий. Натриевые каналы регулируют работу мозга и нервов.

Генетика

Около 80 процентов людей с синдромом Драве имеют дефект в хромосоме 2 в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы.

Диагноз

Синдром Драве диагностируется на основании клинической оценки врача. Диагностические исследования могут подтвердить диагноз, но не подтвердить или исключить его. Согласно фонду синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают по крайней мере четыре из следующих пяти характеристик:

1. Нормальное когнитивное и моторное развитие до первого приступа.
2. Два или более приступа судорог в возрасте до одного года.
3. Сочетание миоклонических, гемиклонических или генерализованных тонико-клонических судорог.
4. Два или более приступа продолжительностью более 10 минут.

5. Отсутствие улучшения при стандартном противосудорожном лечении и продолжающиеся приступы после двух лет.

Диагностические исследования

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) : выраженое замедление биоэлектрической активности в фоновой записи, устойчивое доминирование тета-ритма с частотой 4-5 Гц с единичными дельта- волнами. Характерная особенность-сочетание в межприступном периоде генерализованной и региональной эпиактивности.
МРТ головного мозга: как правило, МРТ головного мозга человека с синдромом Драве будет нормальной. Во взрослом возрасте может быть выявлена атрофия гиппокампа или всего мозга.
Генетическое исследование: генетическое исследование может определить патологию SCN1A, которая наиболее часто присутствовала среди людей с синдромом Драве. Была выявлена мозаичность поражения, это означает, что человек может иметь некоторые клетки с мутацией, а некоторые без нее.

Лечение

Лечение физических, когнитивных и поведенческих проблем синдрома Драве индивидуально и может включать физиотерапию, логопедию и поведенческую терапию.

Судороги трудно контролировать. Как правило, противосудорожные средства, используемые при синдроме Драве, включают комбинацию вальпроата, клобазама, стирипентола, топирамата, леветирацетама и бромидов. Для лечения судорог также рассматриваются кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва.

Каннабидиол

В июне 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Эпидиолекс (каннабидиол) для лечения синдрома Драве, а также другого синдрома эпилепсии, синдрома Леннокса Гасто. Ранее проведенные исследования показали, что у детей с синдромом Драве частота эпилепсии снижалась, и они могли переносить прием лекарств.

Лекарства, которые ухудшают синдром Драве

Стандартные противосудорожные средства, которые, как считается, оказывают влияние на натриевые каналы, включая карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотриджин. Они могут ухудшать, а не улучшать приступы при синдроме Драве.

Послесловие

Как и при многих редких заболеваниях, родители ребенка с синдромом Драве испытывают чувство беспомощности, страх перед неизвестностью. Для поддержки детей и их родителей созданы специальные национальные фонды и школы для борьбы с эпилепсией, где можно узнать новую информацию, общаться с такими же детьми и их родителями , обучиться первой помощи во время приступа.

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

Перейти на форум

ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ

Гимранов Ринат Фазылжанович

Записаться к специалисту

×

Источник