Синдром фанкони какие аминокислоты в моче
Комплексное исследование, направленное на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.
Состав комплекса: Аланин • Аргинин • Аспарагиновая кислота • Цитруллин • Глутаминовая кислота • Глицин • Метионин • Орнитин • Фенилаланин • Тирозин • Валин • Лейцин • Изолейцин • Серин • Аспарагин • Alpha-аминоадипиновая кислота • Глутамин • Таурин • Гистидин • Треонин • 1-метилгистидин • 3-метилгистидин • Gamma-аминомасляная кислота • Alpha-аминомасляная кислота • Лизин • Цистин • Триптофан • Гомоцистин • Фосфоэтаноламин • Фосфосерин • Этаноламин
Синонимы русские
Аминокислотный профиль, скрининг аминоацидопатий.
Синонимы английские
Amino acid profile, screening of aminoacidopathy.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография.
Единицы измерения
Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Среднюю порцию утренней мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
- Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).
Общая информация об исследовании
Аминокислоты – это органические соединения, которые являются основными структурными компонентами белков. В свободном или связанном состоянии они участвуют в ферментативных реакциях, гормональных процессах, выполняют роль нейротрансмиттеров, участвуют в метаболизме холестерола, регуляции рН, контроле воспалительных реакций.
Всего в составе белковых молекул в организме человека было обнаружено 20 аминокислот, из которых часть является незаменимыми, то есть они не синтезируются в организме и должны постоянно присутствовать в употребляемой человеком пище. К незаменимым аминокислотам относятся лизин, гистидин, аргинин, треонин, валин, метионин, триптофан, фенилаланин, лейцин, изолейцин. К заменимым относятся аланин, аргинин, цистин, цистеин, гистидин, глицин, серин, аспарагиновая кислота, тирозин, пролин, оксипролин, глутаминовая кислота. Помимо этого, известен ряд аминокислот, которые являются производными и важными биологическими компонентами других аминокислот.
Анализ аминокислот в моче позволяет оценить их качественный и количественный состав, получить информацию об имеющемся дисбалансе, что может свидетельствовать о пищевых и метаболических нарушениях, лежащих в основе большого числа заболеваний. Следует отметить, что снижение количества той или иной аминокислоты в моче происходит раньше, чем в плазме крови. Учитывая эти обстоятельства и доступность исходного биоматериала, определение аминокислот в моче может быть рекомендовано для оценки ранних изменений аминокислотного состава.
Для определения качественного и количественного состава аминокислот в моче используется метод высокоэффективной жидкостной хроматографии. Он относится к современным хроматографическим методам анализа. Хроматография – это метод разделения и определения веществ, основанный на распределении компонентов между двумя фазами – подвижной и неподвижной. Жидкостная хроматография – метод разделения и анализа сложных смесей веществ, в котором подвижной фазой является жидкость. Он позволяет разделить и выявить количественно более широкий круг веществ с различной молекулярной массой и размерами, в данном случае аминокислот в моче. Исследуются следующие аминокислоты и их производные.
Аланин является одним из источников синтеза глюкозы и регулятором уровня сахара в крови, а также важным энергетическим компонентом для органов центральной нервной системы.
Аргинин участвует в ряде ферментативных реакций и выведении из организма остаточного азота в составе мочевины, креатинина, орнитина, в репаративных процессах.
Аспарагиновая кислота участвует в реакцияхцикла переаминирования и мочевины, синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований, регуляции синтеза иммуноглобулинов.
Цитруллин участвует в стимуляции процессов иммунной системы, в процессах детоксикации в печени.
Глутаминовая кислота является нейромедиаторной аминокислотой, стимулирующей передачу возбуждения в синапсах центральной нервной системы. Участвует в обмене белков, углеводов, окислительно-восстановительных процессах, детоксикационных процессах и выведении аммиака из организма. Также принимает участие в синтезе других аминокислот, ацетилхолина, АТФ (аденозинтрифостфата), в переносе ионов калия, входит в состав скелетной мускулатуры.
Глицин является нейромедиаторной аминокислотой, регулирующей процессы торможения и возбуждения в центральной нервной системе. Участвует в выработке порфиринов, пуриновых оснований. Повышает обменные процессы в головном мозге, улучшает умственную работоспособность.
Метионин – это аминокислота, которая необходима для синтеза адреналина, холина. Участвует в обмене жиров, фосфолипидов, витаминов, активирует действие гормонов, ферментов, белков. Является источником серы в выработке серосодержащих аминокислот, в частности цистеина. Метионин также обеспечивает процессы детоксикации, способствует пищеварению, является одним из источников синтеза глюкозы.
Орнитин участвует в синтезе мочевины, снижении концентрации аммиака в плазме крови, регулирует кислотно-щелочной баланс в организме человека. Необходим для синтеза и высвобождения инсулина и соматотропного гормона, для нормального функционирования иммунной системы.
Фенилаланин необходим для синтеза нейромедиаторов: адреналина, норадреналина, допамина. Улучшает работу центральной нервной системы, функционирование щитовидной железы.
Аминокислота тирозин необходима в биосинтезе меланинов, дофамина, адреналина, гормонов щитовидной железы. Улучшает работу надпочечников, щитовидной железы, гипофиза.
Валин является важным источником для функционирования мышечной ткани, участвует в поддержании баланса азота в организме, регулирует восстановительные процессы в поврежденных тканях.
Лейцин является важным компонентом в синтезе холестерина, других стероидов и гормона роста и, следовательно, участвует в процессах регенерации тканей и органов.
Изолейцин участвует в энергетических процессах организма, регулирует уровень глюкозы в крови, необходим для синтеза гемоглобина и также участвует в регенерации кожи, мышечной, хрящевой и костной тканей.
Гидроксипролин является компонентом большинства органов и тканей организма человека, входит в состав коллагена.
Аминокислота серин необходима для синтеза пуриновых и пиримидиновых оснований, а также для ряда других аминокислот (цистеина, метионина, глицина). Участвует в обмене жирных кислот и жиров, в функционировании некоторых ферментов.
Аспарагин является важным регулятором процессов, происходящих в центральной нервной системе (возбуждение-торможение), участвует в метаболизме и синтезе аминокислот в печени.
Альфа-аминоадипиновая кислота является одним из продуктов конечного обмена аминокислот.
Глутамин участвует в синтезе углеводов, других аминокислот, нуклеиновых кислот, ферментов. Обеспечивает поддержание кислотно-щелочного равновесия, необходим для синтеза белков скелетной и гладкомышечной мускулатуры, обладает антиоксидантной активностью.
Таурин способствует увеличению энергетической активности клеток, участвует в процессах заживления и регенерации, нормализует функциональное состояние клеточных мембран.
Гистидин является исходным веществом при синтезе гистамина, мышечных белков, большого числа ферментов. Входит в состав гемоглобина, участвует в процессах регенерации и роста тканей.
Треонин необходим в синтезе коллагена и эластина, регулирует обмен веществ за счет участия в функционировании работы печени, белковом и жировом обмене.
1-метилгистидин и 3-метилгистидин являются одними из показателей распада белков мышечной ткани.
Гамма-аминомасляная кислота в основном содержится в центральной нервной системе и головном мозге. Участвует в обменных процессах в данных органах, в процессах нейромедиаторной передачи импульсов, оказывая тормозящее действие на нервную активность, а также играет роль в метаболизме глюкозы.
Альфа-аминомасляная кислота участвует в синтезе некоторых белков и является продуктом биосинтеза офтальмовой кислоты, являющейся структурным компонентом хрусталика глаза.
Пролин входит в состав большинства белков, а также является компонентом инсулина, адренокортикотропного гормона, коллагена. Способствует восстановлению кожи, соединительной ткани.
Лизин входит в состав большинства белков, необходим дляроста, восстановления тканей, синтеза гормонов, ферментов, антител, синтеза коллагена.
Цистин является компонентом множества белков и донором тиольных групп для пептидов, что играет важную роль в их метаболизме и биологической активности. Входит в состав инсулина, соматотропного гормона.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики аминокислотного состава мочи.
- Для диагностики врождённых и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.
- Для диагностики первичных аминоацидопатий.
- Для скрининговой диагностики вторичных аминоацидопатий.
- Для контроля проводимой лекарственной терапии.
- Для оценки нутритивного статуса.
Когда назначается исследование?
- При подозрении на нарушение аминокислотного обмена, аминоацидопатии.
- При нарушении питания, диете, приеме белковых препаратов, гормональных веществ.
- При подозрении на нарушение обмена, состава аминокислот в организме человека.
- При подозрении на врождённые и приобретенные аминоацидопатии.
Что означают результаты?
Референсные значения (ммоль/моль креат.)
Аминокислота | 1-3 года | 3-6 лет | 6-9 лет | 9-18 лет | 18 лет и |
1-метилгистидин (1MHIS) | 15 – 177 | 5 – 397 | 7 – 217 | 7 – 230 | 5,5 – 195 |
3-метилгистидин (3MHIS) | 6 – 175 | 1 – 289 | 0,3 – 173 | 0,3 – 85 | 1,6 – 87 |
Аланин (ALA) | 8 – 144 | 7 – 86 | 6,5 – 104 | 5,5 – 96 | 3,2 – 76 |
Alpha-аминоадипиновая к-та | 0,4 – 43 | 0,8 – 15 | 0,5 – 26 | 0,3 – 34 | 0,3 – 13 |
Alpha-аминомасляная к-та | 0,4 – 14 | 0,5 – 6,4 | 0,3 – 13 | 0,4 – 7,1 | 0,2 – 10,6 |
Аргинин (ARG) | 2 – 40,5 | 1,5 – 45 | 1,2 – 38 | 0,5 – 23 | 0,5 – 24 |
Аспарагин (ASN) | 3 – 83,5 | 1 – 71,5 | 1 – 65 | 0,5 – 57 | 0,5 – 60 |
Аспарагиновая кислота (ASP) | 1 – 22 | 0,5 – 23 | 0,3 – 24 | 0,3 – 28 | 0,2 – 20 |
Валин (VAL) | 0,8 – 20,3 | 0,4 – 14 | 0,4 – 9,5 | 0,3 – 9 | 0,3 – 7,5 |
Gamma-аминомасляная к-та (GABA) | 1,9 – 130 | 0,5 – 100 | 0,4 – 35 | 0,3 – 40 | 0,3 – 25 |
Гистидин (HIS) | 27 – 290 | 20 – 285 | 20 – 185 | 17 – 210 | 8 – 150 |
Глицин (GLY) | 19 – 460 | 19 – 265 | 19 – 290 | 16 – 295 | 11 – 210 |
Глутамин (GLN) | 4 – 155 | 5 – 104 | 5 – 95 | 4 – 87 | 2 – 53 |
Глутаминовая кислота (GLU) | 0,9 – 53,5 | 0,6 – 30 | 0,5 – 22 | 0,6 – 13 | 0,3 – 20 |
Гомоцистин (HCY) | 0,6 – 55 | 0,2 – 12 | 0,2 – 25 | 0,3 – 40 | 0,3 – 10 |
Изолейцин (ILEU) | 0,4 – 16,5 | 0,5 – 29,5 | 0,4 – 16 | 0,25 – 14 | 0,3 – 7 |
Лейцин (LEU) | 0,9 – 20,3 | 0,9 – 17,8 | 0,9 – 8,7 | 0,2 – 9,2 | 0,4 – 7,4 |
Лизин (LYS) | 6 – 143 | 3,1 – 97 | 2,3 – 59 | 1,5 – 55 | 1,3 – 45 |
Метионин (MET) | 1,5 – 14 | 0,7 – 19,6 | 0,6 – 20,8 | 0,4 – 10,5 | 0,4 – 9,5 |
Орнитин (ORN) | 0,9 – 30 | 0,8 – 27,2 | 0,5 – 18 | 0,5 – 19,8 | 0,3 – 14 |
Серин (SER) | 3,7 – 161 | 15,7 – 115 | 9 – 102 | 9,2 – 83 | 5,3 – 58 |
Таурин (TAU) | 16,5 – 390 | 13,8 – 335 | 13 – 282 | 12,9 – 300 | 6 – 240 |
Тирозин (TYR) | 1,15 – 41,1 | 1,1 – 21 | 1,3 – 23 | 1 – 17,8 | 0,5 – 12,5 |
Треонин (THRE) | 2,4 – 68 | 3,1 – 55 | 2,6 – 39 | 2,5 – 40 | 1,6 – 23,5 |
Триптофан (TRP) | 2 – 49 | 1,5 – 42 | 1,5 – 47 | 0,8 – 45 | 0,8 – 20 |
Фенилаланин (PHE) | 1,4 – 21,5 | 0,8 – 19 | 0,8 – 17 | 0,7 – 12 | 0,4 – 7,5 |
Фосфосерин (PSE) | 2,2 – 17,8 | 1,2 – 30 | 1,2 – 17,7 | 0,8 – 16,3 | 0,6 – 14 |
Фосфаэтаноламин (PET) | 1,6 – 118 | 1,8 – 131 | 1,5 – 110 | 1 – 55 | 0,6 – 46 |
Цистин (CYS) | 1,7 – 12,2 | 0,9 – 9,8 | 0,8 – 7,3 | 0,6 – 7,2 | 0,5 – 8,7 |
Цитруллин (CIT) | 0,35 – 8,7 | 0,3 – 5 | 0,4 – 4,8 | 0,2 – 5,1 | 0,15 – 5,4 |
Этаноламин (ETA) | 14 – 129 | 6,5 – 134 | 8 – 105 | 4 – 131 | 4,5 – 94 |
Причины повышения и понижения:
- сердечно-сосудистые заболевания;
- сердечная недостаточность;
- эпилепсия;
- депрессии;
- тревожность;
- бессонница;
- энцефалопатии;
- синдром хронической усталости;
- рассеянный склероз;
- ревматоидный артрит;
- эректильная дисфункция;
- хронические заболевания почек;
- хронические заболевания печени;
- сахарный диабет;
- диета, голодание;
- множественные травмы;
- ожоги.
Что может влиять на результат?
- Возраст;
- пол;
- диета и употребляемая пища;
- лекарственные препараты, в частности белковые и гормональные препараты, биологически активные добавки;
- голодание;
- прием алкоголя.
Также рекомендуется
[06-225] Анализ крови на аминокислоты (32 показателя)
[06-011] Белковые фракции в сыворотке
[06-034] Мочевина в сыворотке
[06-021] Креатинин в сыворотке (с определением СКФ)
[06-038] Белок общий в моче
[06-057] Креатинин в суточной моче
Кто назначает исследование?
Терапевт, врач общей практики, педиатр, нефролог, анестезиолог-реаниматолог, неонатолог, ревматолог, хирург.
Литература
- Amino acids. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Eighth edition. Edited by CR Scriver, AL Beaudet, WS Sly, et al. New York, McGraw-Hill, 2001, pp 1667-2105.
- Camargo SMR, Bockenhauer D, Kleta R: Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects. Kidney Int 2008;73:918-925.
- Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo Harrison’s principles of internal medicine, 17th edition, 2009.
- Шаповалова Е.Н., Пирогов А.В. Хроматографические методы анализа. Методическое пособие для специального курса. – Москва, 2007.
Источник
На главную
Теоретические материалы
Задачи с ответами
Примеры решения задач
1.
Одна из цепочек ДНК имеет последовательность нуклеотидов: АГТ АНД ГАТ
АЦТ ЦГА ТТТ АЦГ … Какую последовательность нуклеотидов имеет вторая
цепочка той же молекулы?
Решение.
По принципу комплементарности достраиваем вторую цепочку (А-Т, Г-Ц). Она
будет выглядеть так: ТЦА ТГГ ЦТА ТГА ГЦТ
AAA
ТГЦ …
2.
Большая из двух цепей белка инсулина (так называемая цепь В) начинается
со следующих аминокислот: фенилаланин-валин-аспарагин-глутаминовая
кислота-гистидин-лейцин. Напишите последовательность нуклеотидов в
начале участка молекулы ДНК, хранящего информацию об этом белке.
Решение.
Поскольку одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов, точную
структуру иРНК и участка ДНК определить невозможно, структура может
варьировать. Используя принцип комплементарности нуклеотидов и таблицу
генетического кода получаем один из вариантов:
3.
Участок гена имеет следующее строение, состоящее из последовательности
нуклеотидов: ЦГГ ЦГЦ ТЦА
AAA
ТЦГ … . Укажите строение соответствующего участка белка, информация о
котором содержится в данном гене. Как отразится на строении белка
удаление из гена четвертого нуклеотида?
Решение.
Используя принцип комплементарности соединения оснований водородными
связями и таблицу генетического кода, делаем все как в предыдущей
задаче:
Цепь ДНК | ЦГГ | ЦГЦ | ТЦА | AAA | ТЦГ |
иРНК | ЩЦ | ГЦГ | АТУ | УУУ | АГЦ |
Аминокислоты цепи белка | Ала — Ала — Сер — Фен — Сер | ||||
При удалении из гена четвертого нуклеотида – Ц произойдут заметные
изменения – уменьшится количество и состав аминокислот в белке:
Цепь ДНК | ЦГГ | гцт | ЦАА | ААТ | ЦГ |
иРНК | ЩЦ | ЦГА | ГУУ | УУА | ГЦ |
Аминокислоты цепи белка | Ала — Apr — Вал — Лей — | ||||
4.
При синдроме Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с
мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют кодоны в иРНК: АУА,
ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, ГУУ, АУУ. Определите, выделение каких аминокислот с
мочой характерно для синдрома Фанкони, если у здорового человека в моче
содержатся аминокислоты аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.
Решение.
Используя таблицу генетического кода, определим аминокислоты, которые
кодируются указанными триплетами. Это изолейцин, валин, метионин, серии,
лейцин, тирозин, валин, изолейцин. Таким образом, в моче больного только
одна аминокислота (серии) такая же как у здорового человека, остальные
шесть – новые, а три, характерные для здорового человека, отсутствуют.
5.
Исследования показали, что в иРНК содержится 84% гуанина, 18% урацила,
28% цитозина, 20% аденина. Определите процентный состав азотистых
оснований в участке ДНК, являющегося матрицей для данной иРНК.
Решение.
Очевидно, что 34% гуанина в иРНК в смысловой (считываемой) цепи ДНК
будут составлять 34% цитозина, соответственно, 18% урацила – 18% аденина,
28% цитозина – 28% гуанина, 20% аденина – 20% тимина (по принципу
комплементарности оснований нуклеотидов). Суммарно А + Т и Г + Ц в
смысловой цепи будет составлять: А + Т = 18% + 20% = 38%, Г + Ц = 28% +
34% = 62%. В антисмысловой (некодируемой) цепи (ДНК – двухцепочечная
молекула) суммарные показатели будут такими же, только процент отдельных
оснований будет обратный: А + Т = 20% + 18% – 38%, Г + Ц – 34 % +
28% = 62%. В обеих же цепях в парах комплиментарных оснований будет
поровну, т. е. аденина и тимина – по 19%, гуанина и цитозина по 31%.
6.
Цепь А инсулина быка в 8-м звене содержит аланин, а лошади – треонин, и
9-м анонс; соответственно серии и глицин. Что можно сказать о
происхождении инсулинов?
Решение.
Посмотрим, какими триплетами в иРНК кодируются упомянутые в условии
задачи аминокислоты, и для удобства сравнения составим небольшую
таблицу:
Бык | Лошадь | |
8-е | АЛЛ | ТРЕ |
иРНК | ГЦУ | АЦУ |
9-е | СЕР | ГЛИ |
иРНК | АГУ | ГГУ |
Поскольку аминокислоты кодируются разными триплетами, взяты триплеты,
минимально отличающиеся друг от друга. В данном случае у лошади и быка в
8-м и 9-м звеньях изменены аминокислоты в результате замены первых
нуклеотидов в триплетах иРНК: гуанин заменен на аденин (или наоборот). В
двухцепочечной ДНК это будет равноценно замене пары Ц-Г на Т-А (или
наоборот). Следовательно, отличия цепей А инсулина быка и лошади
обусловлены транзициями в участке молекулы ДНК, кодирующей 8-е и 9-е
звенья цепи А инсулинов быка и лошади.
В
начало
Оренбургская область Шарлыкский район
село Дубровка улица Школьная, 8
Электронный
адрес автора:
bjyfcmrf@mail.ru
Источник