Синдром гондельхара какой врач ставит диагноз
Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.
Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия — второе название данного недуга. Синдром Гольденхара представляет собой отдельный вид целой группы патологий, для которой характерна задержка физического развития человека. Непосредственной причиной его развития является внутриутробное повреждение жаберных дуг, из которых у плода формируются структуры слухового и жевательного аппарата.
Синдром Гольденхара отличается широким клиническим полиморфизмом. Классическими симптомами заболевания являются: недоразвитие в процессе эмбриогенеза нижней челюсти, резкое нарушение симметрии лица, деформация наружного уха и глаза, нарушение строения позвонков шеи. Возможно полное отсутствие ушной раковины или органа зрения. У больных формируются дермоидные кисты в глазах, развиваются отклонения в работе сердечно-сосудистой, мочеполовой систем и желудочно-кишечного тракта. Клинически это проявляется одышкой, нарушением процесса питания, снижением слуха с пораженной стороны. Синдром Гольденхара не связан с умственной отсталостью. Выявить патологию можно на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвуковой диагностики со сканированием в трех измерениях. Большинство случаев синдрома – спорадические.
Впервые патологию описал в 1952 году американский доктор Гольденхар. Синдром получил свое название по фамилии его первооткрывателя. У мальчиков заболевание встречается несколько чаще, чем у девочек. С помощью современных методов диагностики заболевание обнаруживают внутриутробно и решают вопрос о целесообразности сохранения беременности.
Этиология и патогенез
Причины возникновения и механизмы развития синдрома Гольденхара остаются неизвестными. Мнения ученых сходятся на том, что патология относится к наследственным недугам. У пациентов с данным синдромом обнаруживают хромосомные аномалии и мутации генов. Больной ребенок рождается с множественными дефектами лица и патологиями внутренних органов.
Факторы риска рождения больных детей:
- кровнородственный брак,
- частые аборты у матери,
- тяжелые эндокринопатии,
- лишний вес матери,
- воздействие химических веществ и патогенных биологических агентов на ранних сроках беременности.
Во время замены источника кровоснабжения на участке 1 и 2 жаберных щелей эмбриона происходит кровоизлияние. Разрыв кровеносного сосуда в этом месте приводит к нарушению митотического деления клеток и неправильному формированию основных анатомических структур человеческого организма.
Симптоматика
Первые симптомы патологии можно заметить сразу после рождения ребенка. У больных детей асимметричное лицо, мелкие глазницы, деформированные ушные раковины, недоразвитая нижняя челюсть. Это внешние признаки патологии, которые нередко сопровождаются патологическими изменениями во внутренних органах.
Симптомы со стороны зрительного анализатора:
- Анофтальмия,
- Микрофтальм,
- Микрокорнеа — малая роговица,
- Аниридия — отсутствие радужки,
- Птоз верхнего века,
- Страбизм – отклонение зрительной оси глаза от точки фиксации,
- Помутнение хрусталика,
- Дермоиды и липодермоиды на поверхности глазного яблока – небольшие опухоли,
- Поражение глазодвигательных мышц.
Клинические признаки при поражении ушей:
- Аномальное расположение ушных раковин,
- Минимальные размеры ушей,
- Деформация ушных раковин,
- Плоская или выступающая форма ушей,
- Характерные выросты на ушных раковинах,
- Дефекты барабанной перепонки,
- Соединение ушной раковины с уголком рта, придающее лицу перекошенный вид,
- Сужение слухового прохода,
- Фистулы и околоушные свищи,
- Отсутствие наружного слухового прохода,
- Снижение слуха,
- Двусторонняя асимметричная кондуктивная тугоухость,
- Полное отсутствие слуха.
Нижняя челюсть у больных недоразвита. Одна половина лица меньше другой, мимические мышцы развиты слабо. Небо имеет вид высокой арки, иногда расщепляется. Ротовая щель при этом слишком широкая, прикус нарушается, появляются добавочные уздечки и расщелины на малом язычке. Нарушается рост зубов. Мягкое небо, губы и гланды деформированы. Имеются трахеопищеводные свищи. Рот большой, один угол выше другого. Недоразвиты скулы, лоб выступает, присутствуют аномалии языка.
У деток с синдромом Гольденхара имеются проблемы с позвоночником: недоразвитие шейного отдела, сколиоз, косолапость, клиновидная форма позвонков, их слияние, наличие полупозвонков, сращение шейных позвонков с затылком, костные аномалии, короткая шея, искривление позвоночника.
Проявлениями со стороны сердечно-сосудистой системы являются симптомы врожденных пороков сердца. Больные дети рождаются с недоразвитием легких, отсутствием органов малого таза, парезом лицевого нерва, гидроцефалией. Они испытывают трудности в обучении. Каждый 10 больной ребенок рождается с поражением ЦНС.
Для синдрома Гольденхара характерно появление симптоматики с одной стороны лица и туловища.
Осложнения и последствия
тяжелое поражение лица и глаз при СГ
Некоторые проявления синдрома Гольденхара не совместимы с жизнью. Ребенок может умереть сразу после рождения.
Осложнения синдрома Гольденхара:
- неправильный прикус вызывает ряд неудобств,
- развивается гипоплазия лицевых костей,
- трудности с глотанием и жеванием,
- прогрессирующая патология зрения,
- серьезные физические неудобства,
- психологическая травма.
Диагностика
Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.
Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.
- Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
- Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
- Электрокардиография.
- Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
- УЗИ внутренних органов.
- КТ головного мозга.
- Медико-генетическое консультирование.
Лечение
Лечение синдрома Гольденхара мультидисциплинарное. Дети до трехлетнего возраста наблюдаются у различных специалистов — ЛОР-врача, окулиста, сурдолога, ортопеда и прочих. Детей старше 3 лет направляют к хирургу. В тяжелых случаях для удаления грубых врожденных дефектов сразу после рождения проводят оперативное лечение, а затем комплексную медикаментозную и ортодонтическую терапию.
Хирургическое лечение
Вид оперативного вмешательства определяется тяжестью патологии.
- После искусственного перелома кости соединяют костные фрагменты и устраняют их подвижность с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов.
- Проводят протезирование и реконструкцию височно-нижнечелюстного сустава.
- Устраняют деформации носа и улучшают его функции путем искусственного перелома носовой кости.
- Исправляют патологический прикус оперативным путем.
- Проводят пластические операции — пластику носа, ушных раковин, нижней челюсти.
Чтобы предотвратить развитие воспалительных осложнений, во время реабилитации назначают антибиотики и витамины. К остеотропным антибактериальным препаратам относятся «Линкомицин», «Эритромицин», защищенные пенициллины – «Амоксиклав». Для снятия боли назначают анальгетики – «Нурофен», «Ибуклин». Больные дети должны полноценно питаться и принимать поливитаминные комплексы.
Физиотерапия – неотъемлемый компонент лечебного и реабилитационного процесса любых заболеваний. Больным с синдромом Гольденхара проводят УФО, ультразвук, магнитотерапию, лазерное лечение, оксигенотерапию. В терапевтический комплекс входит также лечебная гимнастика, занятия с сурдологом и психологом, слухопротезирование цифровыми имплантируемыми слуховыми аппаратами, контроль слуха и периодические настройки аппаратов. При сколиозе доктора назначают массаж и ношение специальных корсетов.
Лечение у ортодонта проходит в несколько этапов. Первый этап — молочный. Он представляет собой знакомство с патологией. Специалисты объясняют родителям, как правильно ухаживать за полостью рта больного ребенка, предупреждают о возможных осложнениях, проводят аппаратное лечение для исправления дефектов челюсти. Следующий этап — сменный, заключающийся в исправлении прикуса и коррекции имеющихся деформаций во рту. Постоянный этап – замена съемных аппаратов на брекеты и различные фиксаторы. Обычно к 18-летнему возрасту ортодонтическое лечение полностью завершается.
Народная медицина
Наиболее распространенные рецепты народной медицины:
- для промывания и очищения глаз можно использовать отвары и настои лекарственных трав – василька, подорожника, ромашки, тмина,
- употреблять внутрь средство, приготовленное из меда и сока калины,
- закапывать в уши настой из масла шиповника и семян аниса,
- принимать внутрь настой из корня аира.
Прогноз
Длительное, раннее и комплексное лечение заболевания в большинстве случаев делает прогноз благоприятным. Пластические операции в некоторых случаях полностью устраняют внешние признаки заболевания. Это позволяет детям посещать общественные места, учиться, а в дальнейшем – работать, полноценно жить, создавать семью и заводить детей. После проведения ряда операций ребенок становится совершенно здоровым.
Если ребенок имеет не только внешние признаки патологии, но и поражение внутренних органов, он получает инвалидность. В случаях с особо тяжелыми проявлениями прогноз неблагоприятен. Длительность жизни больных с синдромом Гольденхара зависит от тяжести поражения жизненно важных органов.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Гольденхара не существует. К общим профилактическим мерам, позволяющим предотвратить это врожденное заболевание, относятся:
- отсутствие хронических гинекологических заболеваний у матери,
- правильное питание будущей матери,
- отказ родителей от вредных привычек,
- оптимальная физическая активность,
- обоюдное желание иметь ребенка,
- взаимопонимание, теплая и любящая атмосфера в семье.
Пренатальная диагностика врожденных аномалий заключается в проведении фетоскопии и ультразвукового сканирования эмбриона. Проводят УЗИ на 20-24 неделе беременности. Этот метод является точным на 100%. Он позволяет специалистам понять, стоит ли сохранять беременность.
Источник
Что такое синдром Гольденхара?
Синдром Гольденхара — редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалиями развития глаз, ушей и позвоночника.
Также известный как окуло-аурикуло-позвоночный синдром, синдром Гольденхара был впервые задокументирован Морисом Гольденхаром, офтальмологом и врачом общей практики.
Расстройство затрагивает одного из каждых 3000-5000 новорожденных.
Дети с болезнью Гольденхара рождаются с частично сформированными или полностью отсутствующими ушами, доброкачественными новообразованиями глаза и деформациями позвоночника, такими как сколиоз. Окуло-аурикуло-позвоночный синдром также может затрагивать структуры лица и другие органы тела, такие как сердце, почки, легкие, нервную систему. В большинстве случаев уродства затрагивают только одну сторону тела.
Одним из аспектов синдрома Гольденхара является гемифациальная микросомия, при которой на одной стороне лица недоразвиваются челюсти и скулы. Такое недоразвитие, наряду с аномалиями глаз и ушей, приводит к отличительным чертам лица у детей с синдромом Гольденхара.
Деформации позвоночника и грудной клетки также распространены при синдроме Гольденхара. В некоторых случаях позвонки в позвоночнике и/или ребрах не полностью сформированы, отсутствуют или неправильно соединены. 50% больных с синдромом Гольденхара имеют врожденный сколиоз. Расстройства позвоночника вызванные заболеванием приводят к неполному росту и болезням легких.
Признаки и симптомы
Симптомы синдрома Гольденхара могут различаться, но могут включать одну или несколько из следующих особенностей:
- спинальные нарушения, приводящие к сколиозу, кифозу или сразу обоим расстройствам;
- ненормальная структура ребер, включая отсутствующие или сросшиеся ребра, приводящие к плохому росту, недостаточности грудной клетки и снижению функции легких;
- снижение функции легких из-за изгибов позвоночника и патологических тенденций роста, которые могут привести к дыхательная недостаточности;
- множество черепно-лицевых аномалий (см. фото выше), включая:
- гемифациальную микросомию, при которой ткани с одной или с обеих сторон лица недостаточно развиты, особенно в области, затрагивающей уши, рот, челюсти;
- расщелина губы и/или неба;
- широкий, чем обычно рот; одна сторона рта может быть выше другой;
- доброкачественные кисты и/или наросты на глазах (глазные дермоидные кисты);
- частично сформированное или полностью отсутствующее ухо (микротия);
- потеря слуха, как правило, в одном ухе; может быть частичная или полная глухота на пораженной стороне;
- врожденные заболевания сердца;
- респираторные проблемы;
- заболевания почек и мочеполовой системы;
- нарушения центральной нервной системы.
Причины и факторы риска
Происхождение синдрома Гольденхара в настоящее время неизвестно. Большинство случаев болезни Гольденхара происходит в семьях, где в анамнезе не было расстройства.
Редко окуло-аурикуло-позвоночный синдром может наследоваться и следовать по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей синдром Гольденхара, у каждого из его детей есть 50-процентный риск унаследовать расстройство. Однако для большинства людей с синдромом Гольденхара вероятность рождения ребенка с таким расстройством крайне мала.
Затронутые группы населения
Окуло-аурикуло-позвоночный синдром поражает мужчин чаще, чем женщин, приблизительно в соотношении 3:2. Есть некоторые разногласия в медицинской литературе относительно частоты возникновения расстройства. Оценочные исследования варьируются от одного на 3000 до 5000 живорождений до одного на 25 000–40 000 живорождений. Большинство физических признаков, связанных с расстройством, проявляются при рождении (врожденные), за возможным исключением лицевой асимметрии, которая во многих случаях может проявиться не раньше, чем приблизительно до четырех лет.
Диагностика
Диагностическая оценка начинается с тщательной истории болезни и физического обследования ребенка. Врачи назначают различные обследования для диагностики синдрома Гольденхара и возможных осложнений, в том числе:
- Рентгенограмму, исследование внутренней структуры объектов, которые проецируются при помощи рентгеновских лучей на специальную плёнку.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ), при которой используется комбинация больших магнитов, радиочастот и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
- Компьютерная томография (КТ), которая использует комбинацию рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения поперечных изображений («срезов») тела.
- Генетическое тестирование, при котором образец слюны пациента используется для идентификации ДНК.
У детей с синдромом Гольденхара могут быть и другие проблемы со здоровьем, такие как проблемы с сердцем, легкими или почками. Это связано с тем, что органы ребенка могут испытывать нарушение развития в утробе матери.
Следовательно, ультразвуковое исследование — использование высокочастотных звуковых волн для создания изображения, подобного тем, которые делаются во время беременности у развивающегося ребенка, — также может проводиться на органах ребенка для выявления любых аномалий. Дополнительные исследования, которые могут потребоваться, включают оценку состояния сердца и проверку слуха.
Все эти медицинские тесты позволяют врачам собрать полную картину состояния здоровья ребенка и помочь в определении индивидуального плана лечения.
Стандартные методы лечение
Лечение болезни Гольденхара основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого человека. В идеале, пострадавшими детьми должен заниматься опытный многопрофильный челюстно-лицевой коллектив. Лечение зависит от возраста, и на разных стадиях роста и развития могут быть рекомендованы определенные меры.
Ниже приведены примеры медицинских проблем, которые, возможно, придется решать у пациентов, страдающих болезнью Гольденхара:
- Проблемы с кормлением — некоторые дети страдающие синдромом Гольденхара испытывают проблемы с кормлением, вызванные связанными черепно-лицевыми нарушениями. Вмешательства могут включать специальные бутылочки, дополнительные назогастральные кормления и установка гастростомической трубки.
- Проблемы с дыханием — у пациентов с недоразвитой нижней челюстью могут возникнуть проблемы с дыханием или развиться апноэ во сне. В этих случаях рекомендуется обратиться к соответствующим медицинским специалистам, чтобы обеспечить надлежащую помощь.
- Потеря слуха — всем детям с синдромом Гольденхара в возрасте до 6 месяцев рекомендуется обследование слуха. Лицам с нарушениями слуха рекомендуется слуховые аппараты или другие виды лечения.
- Доброкачественные кисты и/или наросты на глазах — возможно, эти опухоли необходимо удалить хирургическим путем, если они особенно велики или нарушают зрение.
- Черепно-лицевые аномалии (т.е. расщелина губы и/или неба), врожденные пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника — некоторые характерные симптомы, связанные с болезнью Гольденхара, могут потребовать хирургического лечения.
- Речь — больные, страдающие синдромом Гольденхара, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с речью из-за множества связанных черепно-лицевых аномалий. Поэтому некоторым больным рекомендуется обследования речи и работа с логопедом.
Прогноз
Прогноз для большинства детей с синдромом Гольденхара хороший. Дети могут жить относительно нормальной жизнью и иметь нормальную продолжительность жизни. Они могут жениться, иметь детей и получать удовольствие от работы и отдыха.
Поскольку в синдроме Гольденхара участвуют несколько систем организма, постоянный мониторинг осложнений и лечения — по мере необходимости — важны для достижения оптимальных долгосрочных результатов.
Источник
Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг. Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром. Это наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник и т. д.
Синдром Гольденхара
Синдром Гольденхара был описан впервые в середине двадцатого века. Но выделен в отдельное заболевание несколько позже американским доктором, по фамилии которого и получил свое название. Частота развития составляет 1:3000-5000. По всему миру фиксируется мало случаев подобного заболевания.
Проявления синдрома
Гольденхара синдром проявляется в виде внешних аномалий. При нем наблюдается деформация ушных раковин, имеющих характерные выросты. Они могут иметь плоскую форму либо выступающую, затрагивать только одно ухо или нарушать симметрию с обеих сторон. Иногда соединяются с уголком рта, в результате лицо приобретает перекошенный вид. Уши чаще всего сильно деформированы, иногда наблюдается сужение слухового прохода или наличие фистул.
Из-за недоразвития нижней челюсти часто лицо бывает асимметрично. Возможны разнообразные аномалии глаз и век. Они могут быть поражены синдромом односторонне, но чаще всего – с обеих сторон. Позвоночник при этой болезни затрагивается далеко не всегда. Но если все же аномалии коснулись его, то шейные позвонки срастаются с затылком или между собой.
На нёбе могут быть расщелины, язык раздваивается, а рост зубов значительно нарушается. Нередко у больных проявляется умственная отсталость. Ее степень может быть разной. Но умственная отсталость все же возникает только у десяти процентов больных.
Причины появления болезни
Гольденхара синдром изучен еще недостаточно. Но большинство ученых сходятся во мнении, что причиной его появления являются гены. В большинстве случаев характер заболевания спорадический.
Почему еще может возникнуть синдром Гольденхара? Причины могут крыться и в кровном родстве родителей. Но большую роль при возникновении синдрома могут сыграть прежние аборты матери больного ребенка или тератогенные факторы, которые имели место на ранних сроках беременности. Помимо этого причиной рождения ребенка с таким синдромом вполне может быть ожирение или сахарный диабет у матери.
Наследование синдрома
Наследование синдрома Гольденхара передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Происходят перестройки в некоторых хромосомах. Иногда при появлении синдрома выявляются мутации гена GSC. Если мутация затронет еще и ген TCOF1, то это приводит к развитию дополнительного синдрома Тричера-Коллинза.
Диагностика синдрома
Для диагностики синдрома Гольденхара применяется множество процедур. Одна из них – исследование слуха. Это помогает определить степень глухоты на пораженной стороне. Сделать это необходимо как можно быстрее, чтобы ребенок впоследствии не отставал в психоречевом развитии.
В раннем возрасте у детей проверяются слуховые потенциалы, ответ мозга и модулированные тоны. Обследуют ребенка во время сна. К старшим детям для диагностики слуха применяется речевая аудиометрия во время игры. При таком синдроме обычно выявляется тугоухость разной степени. Диагностика слуха должна проводиться раз в полгода в течение семи лет.
Кроме перечисленного используется компьютерная томография височных зон, которая проводится для детей старше трехлетнего возраста. Ребенок, имеющий синдром Гольденхара, описание патологий которого представлено несколько выше, должен проходить постоянное обследование у врачей:
- кардиолога;
- логопеда;
- генетика;
- хирурга;
- ортопеда;
- дефектолога;
- офтальмолога;
- невропатолога.
Лечение синдрома Гольденхара
Из-за многообразия лицевых и позвоночных аномалий, когда выявляется синдром Гольденхара, лечение носит мультидисциплинарный характер. Оно многоэтапное и зависит от объема патологий. Если случай легкий, то ребенок находится под наблюдением только три года, а затем начинается ортодонтическое лечение и хирургические операции. Если случай заболевания сложный (расщелины неба, дефект челюстей и так далее), то лечение проходит по другой схеме. Сначала делаются операции – максимум до двухлетнего возраста. А только после этого проводят комплексное лечение.
Синдром Гольденхара (гемифациальной микросомии) всегда требует хирургического лечения. При этом выделяют несколько этапов:
- компрессионно-дистракционный остеогенез;
- эндопротезирование ВНЧС;
- остеотомия нижней и верхней челюстей;
- пластические операции.
Для ортодонтических этапов свойственно предупреждение развития различных асимметрий челюсти, устранение неправильного прикуса, подготовка зубов и мимических мышц для операций.
Гольденхара синдром: ортодонтическое лечение
Ортодонтическое лечение разделяется на три этапа прикуса:
- Молочного.
- Сменного.
- Постоянного.
Первый этап самый важный. Во время него родителям впервые сообщается о пороке, степени его тяжести и возможных последующих рисках и развитии болезни. Сообщаются обязательные правила гигиены ротовой полости, которые ребенок должен соблюдать неукоснительно. Если малыш не получил своевременного лечения сразу, то с возрастом у него может проявиться недоразвитие костей лица. Причем оно будет прогрессировать. Аномальный прикус со временем станет все более заметным. Глотать и жевать ребенку будет все труднее. И как результат перечисленных ухудшений – психологическая травма родителей и ребенка.
При лечении на первом этапе применяются съемные эластичные челюстные и пластинчатые аппараты. Это время, когда главная цель врачей – познакомить ребенка со специальными аппаратами, помочь ему адаптироваться и привыкнуть к их использованию. Если асимметрия изначально не выражена, то такие приборы имеют предупреждающий ее характер.
Второй этап лечения
Главные задачи – устранить аномалии прикуса. Исправить неправильные формы и размеры зубоальвеолярных дуг. Продолжается работа по предупреждению и устранению порока челюсти и ее недоразвития. Для лечения применяются съемные эластичные пластины. Эти аппараты служат опорой и поддержкой для челюстей. Дополнительно используются несъемные каркасные.
Третий этап
На третьем этапе продолжается все перечисленное выше лечение. Но начинают использовать уже несъемные брекеты. В конце лечения применяется ретенционный период, во время которого проходит закрепление достигнутых прежде результатов. Используются несъемные ретейнеры из проволоки, фиксирующие верхнее нёбо и зубы. Для окружающих такие аппараты уже незаметны.
Одновременно ребенок получает съемный фиксатор, который используется только во время сна. Ретенционный период заканчивается, только когда ребенок перестает расти. За это время проводятся периодические обследования. Ребенок находится под неусыпным контролем врачей. Если необходимо, делаются пластические операции. Реабилитация ребенка заканчивается только к 18 годам, то есть когда его тело уже полностью сформировано.
Источник