Синдром эдвардса на узи в 12

Синдром эдвардса на узи в 12 thumbnail

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). Синдром Эдвардса причины

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
  • Непропорционально маленькая голова
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
  • Низкая посадка ушей
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
  • Врожденная косолапость
  • «Стопа–качалка»
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.
Читайте также:  Синдром дауна причины и характеристика

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении Признаки на УЗИ и у ребенка
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

  • Признаки задержки развития плода
  • Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
  • Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
  • Отсутствие визуализации косточек носа
  • В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

  • восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
  • кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
  • антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Риск синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

  • средний отит
  • рак почки (опухоль Вильмса)
  • пневмония
  • конъюнктивит
  • легочная гипертензия
  • апноэ
  • повышенное артериальное давление
  • фронтиты, синуситы
  • инфекции мочеполовой системы
Читайте также:  Воспитание и обучение детей с синдромом дауна в

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Источник

Синдром Эдвардса относят к хромосомным патологиям. Он характеризуется появлением дополнительной хромосомы в 18-ой паре. При развитии заболевания у больного отмечаются особенности внешнего вида: уменьшение размеров черепа, глаз и изменение формы ушей. Нарушается строение внутренних органов — сердца, сосудистой системы, органов мочевыделительной системы и пр. Выявить трисомию можно внутриутробно. Для этого существуют инвазивные и неинвазивные методы исследования. Эффективное лечение не разработано. Возможна только симптоматическая терапия, снижающая выраженность клинических признаков.

Причины развития

Основная причина развития заболевания — изменение хромосомного набора. Трисомия 18 встречается чаще всего. В некоторых случаях у пациентов обнаруживают мозаичный вариант патологии, сопровождающийся мутациями в конкретных генах.

Увеличение количества 18 хромосомы возникает в результате ее нерасхождения между клетками при мейозе (процесс деления половых клеток). Нарушения возникают в яйцеклетках. У ребенка развивается тяжелая форма заболевания. Легкие варианты болезни связаны с мозаицизмом. Это ситуация, при которой часть хромосомного материала переносится, приводя к нарушению работы генов.

В развитии хромосомных патологий важным факторов является возраст женщины. Если беременность возникла после 30 лет, то риск возникновения трисомии увеличивается в несколько раз.

Клинические проявления

Первые изменения при синдроме Эдвардса отмечаются в период беременности. При обследовании женщины выявляют многоводие, уменьшение размеров плаценты и наличие только одной пупочной артерии (в норме – 2 артерии). Масса детей при рождении меньше нормы – до 2100 г и менее, что связано с общей гипотрофией.

У детей с патологией выражены фенотипические изменения (особенности внешнего вида). При их наличии врач проводит дополнительное обследование для исключения синдрома Патау и других хромосомных аномалий. К характерным симптомам относят:

  • долихоцефалические изменения формы черепа. Продольный размер головы преобладает над поперечным;
  • уменьшение размера лба при выступающем затылке;
  • у детей уменьшены глаза и рот.

Реже встречается кожная складка у внутреннего края глаза, опущение нижнего века, экзофтальм (“выпученные” глаза), косоглазие и укорочение шеи. Деформация ушей представлена уменьшением мочек, отсутствием козелков и низким расположением ушных раковин.

Признаки заболевания включают изменения опорно-двигательного аппарата: деформацию пальцев кистей, уменьшение размеров грудины и ребер, врожденный вывих бедра, косолапость и пр. В связи с нарушением развития тканей у больных появляются папилломы и гемангиомы на кожном покрове.

18 хромосома у человека играет важную роль в формировании внутренних органов. Увеличение числа ее копий или транслокация (изменение расположения) участков приводит к аномалиям их развития. Наиболее часто встречаются дефекты сердечно-сосудистой системы в виде коарктации аорты, тетрады Фалло, изменения положения клапанов и др. Также страдает желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система и центральная нервная система. Изменения в строении головного мозга характеризуются гидроцефалией, кистами, гипоплазией отдельных структур и т.п.

Синдром Эдвардса в большинстве случаев приводит к гибели пациентов в первый год жизни. Смерть возникает при отсутствии лечения из-за развития дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Негативные последствия

Нарушения развития внутренних органов и центральной нервной системы приводит к множественным порокам. В связи с аномалиями строения сердца, главных сосудов и органов дыхания у ребенка развивается сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Она может стать причиной смерти при отсутствии своевременной медицинской помощи.

Пороки развития органов мочевыделения создают предпосылку для возникновения пиелонефрита, поликистозной почки и других аномалий. В результате их прогрессирования развивается хроническая почечная недостаточность, сопровождающаяся накоплением в крови продуктов азотистого обмена. Это может привести к нарушению работы ЦНС и другим тяжелым последствиям, включая летальный исход.

Читайте также:  Мкб 10 коды синдром рейно

Последствиями микроцефалии и гипоплазии мозговых структур являются расстройства работы внутренних органов, а также невозможность формирования сложных психических или двигательных навыков. При поражении центров, ответственных за дыхание или сердечно-сосудистую деятельность, развивается их недостаточность.

Диагностика болезни

В диагностике заболевания важно ее внутриутробное выявление. При обнаружении болезни показано искусственное прерывание беременности. Косвенный признак патологии — недоразвитие одной из пупочных артерий, многоводие, уменьшение размеров плаценты и пр. Они могут быть выявлены во время проведения планового УЗИ.

Диагностической ценностью обладают неинвазивные методы, связанные с определением в крови матери маркеров болезни: хорионического гонадотропина, PAPP, альфа-фетопротеина, а также свободного эстрадиола. Изменение уровня указанных веществ в кровотоке женщины является показанием для проведения дополнительных диагностических процедур.

В процессе диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга и данных УЗИ, срок гестации и возраст беременной женщины. При наличии нескольких факторов рекомендованы инвазивные исследования — биопсия хориона, амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины). Полученный в результате процедур материал плода подвергается кариотипированию с подсчетом числа хромосом.

Больные после установления диагноза нуждаются в комплексном обследовании. Рекомендуется провести консультации невролога, кардиохирурга, кардиолога, уролога и других врачей. Всем детям проводят электрокардиографию, ЭхоКГ и ультразвуковое исследование внутренних органов. При наличии неврологического дефицита необходимо снятие ЭЭГ и УЗИ или КТ головного мозга.

Дифференциальную диагностику проводят с различными хромосомными патологиями – синдромом кошачьего крика и пр. В ее основе лежат молекулярно-генетические методы и определение кариотипа.

Подходы к лечению

Хромосомные аномалии не могут быть устранены. В связи с этим проводимое лечение направлено на поддержание жизни больного и устранение имеющихся симптомов. Терапия включает в себя медикаментозные и хирургические методики.

Лекарственные препараты назначаются в следующих случаях:

  • наличие инфекционного поражения органов мочевыделительной или дыхательной системы. Применяют антибиотики широкого спектра действия, преимущественно из группы защищенных пенициллинов или цефалоспоринов;
  • препараты, улучшающие мозговое кровообращение;
  • средства, регулирующие тонус кровеносных сосудов.

Хирургические вмешательства выполняются по поводу аномалий развития сердца и сосудов, органов мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта. Операции направлены на стабилизацию их состояния и улучшение качества жизни ребенка.

Прогноз для ребенка

Прогноз при хромосомных заболеваниях неблагоприятный. Выздоровление невозможно. Средняя продолжительность жизни — 1-2 года. До возраста 12 месяцев доживает менее 10% больных, а до 10 лет — только 1%. Для мозаичных вариантов синдрома Эдвардса прогноз благоприятнее, что связано с меньшей выраженности аномалий внутренних органов.

Основные причины гибели связаны с декомпенсацией сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Летальные состояния развиваются внезапно, несмотря на проводимое лечение.

Возможности профилактики

Профилактика болезни основывается на устранении причин, которые повышают риск развития хромосомных аномалий. К ним относят:

  • беременность в возрасте до 30 лет. Чем возраст родителей выше, тем риск возникновения изменений в хромосомах больше;
  • избегать работы на вредном химическом и промышленном производстве;
  • исключение вредных привычек — табакокурения, употребления алкоголя и наркомании. Указанные воздействия в период беременности и после него способствуют накоплению в половых клетках мутаций, что может привести ко множеству хромосомных аномалий у будущего малыша, измененить его кариотип.

Важным элементом профилактики заболевания является скрининг беременных. Изменения, характерные для синдрома, хорошо видны на УЗИ. Назначение дополнительных инвазивных методик позволяет подтвердить диагноз и прервать беременность на любом сроке.

Развитие синдрома Эдвардса связано с изменениями в хромосомном наборе плода. Заболевание характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как большинство детей умирает в первые годы жизни на фоне сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности. Лечение патологии носит симптоматический характер, так как исправление набора хромосом невозможно. Терапия направлена на устранение конкретных симптомов и увеличение продолжительности жизни больного ребенка. В процессе обследования важно исключить другие хромосомные аномалии — синдром Шерешевского-Тернера и пр. Это позволяет уточнить диагноз и прогноз для больного.

Читайте в следующей статье: синдром денди уокера

Источник