Синдром леша нихана презентация скачать

1. Синдром Леша – Нихана

Подготовила Полатова Александра
301 «Фармация»

2. Что такое синдром Леша – Нихана?

Синдром Лёша-Нихана- наследственное заболевание,
характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты
(у детей) вызванное дефектом ферментагипоксантингуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует
реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате
образуется большее количество ксантина и, следовательно,
мочевой кислоты.

3. История

Майкл Лёш, будучи студентом медицинского Университета
Джона Хопкинса, вместе со своим наставником Биллом
Нихеном, который был педиатром и генетиком, обнаружили
признаки синдрома Лёша — Нихена, сопутствующие
гиперурикемии у двух братьев 4 и 8 лет. Лёш и Нихен
опубликовали результаты своих исследований в 1964 году.

4. Что провоцирует синдром Леша – Нихана?

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная
дефицитом фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся
умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами
агрессивного поведения с самоповреждением,
повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген,
кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу,
расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как
моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

5. Патогенез

Ферментативный дефект приводит к нарушению
пуринового обмена и повышенной продукции мочевой
кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во
всех подкорковых структурах, за исключением черной
субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения
ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево)
терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в
стриатуме.
В результате развивается гиперчувствительность D1рецепторовна стриарных нейронах, с которой можно
частично связать аутоагрессивные действия.

6. Симптомы синдрома Лёша – Нихана

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году
жизни проявляется задержка психомоторного развития, в
последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз.
Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные
действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у
детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти,
пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и
рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается
сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли,
которую сами же себе причинили. Они могут также
демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям,
крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние
улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов
налтрексона

7. Синдром Леша – Нихана

8. Синдром Леша – Нихана

9. Синдром Леша – Нихана

10. Диагностика симптома Леша – Нихана

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём
основным клиническим элементам: повышенная
продукция мочевой кислоты, неврологическая
дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения.
Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии,
когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут
возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся
гиперурикемией. Также, возможно образование камней в
почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче
(гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями.
Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с
появлением наносимых самому себе ранений у больного

11. Лечение синдрома Леша – Нихана

При синдроме Леша-Найхана лечение
аллопуринолом сопровождается снижением
уровня моче вой кислоты (и уменьшением
проявлений подагрического артрита и
отложений солей); он неэффективен в
отношении неврологической симптоматики. У
лиц с гиперурикозурией, развившейся
вследствие усиления синтеза мочевой кислоты
de novo или проводимой лекарственной
терапии, необходимо поддерживать достаточно
высокий объем мочи с рН 7,0.
Этого обычно достигают, используя
сбалансированные смеси солей, такие как
Polycitra, которые более эффективны, чем
гидрокарбонат. Важность поддержания рН мочи
на уровне около 7,0 подтверждается тем фактом,
что при рН 5,0 растворимость мочевой кислоты
составляет 150 мг/л, в то время как при рН 7,0 2000 мг/л. аллопуринола.

Вы можете ознакомиться и скачать презентацию на
тему леша нихана.
Доклад-сообщение содержит 8 слайдов.
Презентации для любого класса можно скачать бесплатно.
Если материал и наш сайт презентаций Mypresentation Вам понравились – поделитесь
им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте в закладки в своем
браузере.

Слайды и текст этой презентации

Рецензии

Добавить свою рецензию

Аннотация к презентации

Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме “Синдром Леша- Нихана”. pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.

• Формат

  pptx (powerpoint)

• Количество слайдов

  8

• Слова

• Конспект

  Отсутствует

Содержание

• Слайд 1

  Синдром Леша- Нихана

  Выполнила:
  Студентка 1 курса, 2 группы
  Отделения « Сестринское дело»
  Колледжа ВолгГМУ
  Бахишева Эльнара

• Слайд 2

  Причина обращения в медико- генетическую консультацию

  Марков Денис Владимирович( на прием пришел вместе с родителями)
  Возраст- 13 лет
  Мать- Маркова Надежда Сергеевна
  Отец- Марков Владимир Игоревич
  Со слов родителей отмечается склонность к обкусыванию себе губ, ногтей, пальцев, предплечья (вплоть до самоампутации), царапает нос и рот, пускает себе кровь.
  Он может также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы.

• Слайд 3

  Семейный анамнез ( генеалогический метод)

  Заболевание наследуется по рецессивному, сцепленному с полом (Х хромосомой), то есть встречается только у мальчиков

• Слайд 4

  Анамнез жизни

  На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз
  церебральный паралич, отставание моторного и умственного развития.
  повышение уровня мочевой кислоты в крови
  Вредных привычек нет.

• Слайд 5

  Объективно:

  1. Результаты фенотипического анализа:
  Рост 148 см
  Вес 34 кг
  Неправильное строение зубов
  Отсутствие ногтевых пластинок
  Повреждена губа и
  язык.
  Остальные части
  тела находятся в
  норме

• Слайд 6

  3. Результаты биохимических исследований

  повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями

• Слайд 7

  4. Результаты цитогенетического исследования

  Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

• Слайд 8

  5. Заключение

  1. Диагноз: синдром Леша-Нихана
  2. Прогноз: гиперурикозурия, развившаяся вследствие усиления синтеза мочевой кислоты de novo или проводимой лекарственной терапии, необходимо поддерживать достаточно высокий объем мочи с рН 7,0.
  3. Совет семье:
  Консультация ревматолога и психотерапевта
  Постоянно должен быть под наблюдением взрослых и лечащего врача.

Посмотреть все слайды

Спасибо, что оценили презентацию.

Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.

Добавить отзыв о сайте

1.

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО
ОБРАЗОВАНИЯ
«РОСТОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Кафедра детских болезней №2
Реферат на тему:
Синдром Леша-Нихана
Заведующий кафедройпроф. Лебеденко А. А.
Подготовили:
студенты 5 курса ПФ 14»А» гр.
Бериев Б. Х.
Балахонов И.
Доцент- к.м.н. Мальцев С. В.
г. Ростов-на-Дону
2019г.

2.

Синдром Леша-Нихана является
наследственным заболеванием,
которое проявляется повышением
синтеза мочевой кислоты. Это
происходит из-за дефицита
фермента гипоксатингуанинфосфорибозилтрансферазы.

3.

4. Клиническая картина

Болезнь начинает прогрессировать еще в грудном
возрасте и проявляется такими симптомами, как:
обостренная рефлекторная возбудимость,
расположенность ребенка к самоповреждению
(поэтому болезнь также называется синдром
самоканнибализма), мышечный гипертонус,
олигофрения.
Из-за проявления всех вышеперечисленных
симптомов, иногда грудным детям ошибочно ставят
диагноз детский церебральный паралич. В целом,
симптомы синдрома Леша Нихана
классифицируются на определенные группы (триада
признаков):
*Неправильный обмен веществ – многократные
мочеиспускания, жажда, позднее половое
формирование, задержка роста, артрит,
кристаллурия.
*Нетипичное поведение – резкие изменения
настроения, обостренная агрессивность по
отношению к себе, травмирование тела.
*Разлаженность нервной системы – частая
беспричинная рвота, гипертонус мышц,
гиперкинезы, конвульсивная готовность, физическая
и умственная отсталость, паралич верхних или
нижних конечностей, дизартрия.

5. В начале развития болезни наблюдается психомоторная отсталость, с дальнейшим развитием мышечного гипертонуса. После

прорезывания зубов у больных проявляется
склонность к самотравмированию.

6. Диагностические критерии и методы

Диагноз синдром Леша-Нихана ставится на основе проявления таких
клинических элементов:
*неврологическая дисфункция;
*когнитивные и поведенческие нарушения;
*повышенное произведение мочевой кислоты.
Определить наличие синдрома на ранней стадии его развития
практически невозможно, так как все вышеперечисленные признаки
проявляются не сразу. Для диагностирования данного заболевания,
прежде всего проводятся биохимические исследования, которые
определяют изменения метаболизма пуринов:
*увеличение количества мочевой кислоты в моче и крови;
*задержка азота (при запущенной стадии болезни диагностируется
хронический нефрит).
Проводится осмотр уровня физического развития больного. При такой проверке
очень часто обнаруживаются шрамы, рубцы, следы травм. У больных отмечается
нецелесобразное поведение, которое перерастает в агрессию к себе и к другим
людям и предметам.
Для подтверждения диагноза назначается сдача анализов крови и мочи. Также
проводится ультразвуковое исследование почек. Для точного подтверждения
диагноза проводится генетическое исследование, которое определяет уровень ГФРТ
и распознание мутаций его гена.

7. Лечение

При диагностировании синдрома Леша-Нихана, используются следующие методы лечения:
1. Понижение количества мочевой кислоты. В данном случае назначаются медикаменты,
которые способны понижать уровень мочевой кислоты в крови и чаще всего это Аллопуринол.
Средняя суточная доза данного препарата составляет 100 – 300 мг. Терапию следует начинать от
дозы 100 мг в сутки, после чего ее увеличивают до 600 мг. При наличии тяжелых заболеваний
почек и печени, данный препарат не назначается. При непереносимости Аллопуринола
назначается Пробеницид, с кратностью приема два раза в день (по 250 мг за один раз).
2. Проведение симптоматической терапии неврологических нарушений, исходя из
проявления того или иного симптома.
3. Оперативное и медикаментозное устранение камней в почках.
4. Назначение нестероидных противовоспалительных лекарственных средств, в случае
воспаления суставов.
5. Также пациентам назначается прием сбалансированных смесей солей (Polycitra), которые
поддерживают рН мочи на уровне 7. Таким образом, ускоряется время лизиса мочевой кислоты.
Лекарственную терапию комбинируют с беспуриновой диетой. При этом необходимо пить
обильное количество чистой воды.
6. Для снятия проявлений депрессии, больным прописывается Алпразолам или другие
подобные лекарства. В результате, у пациентов снижается ощущение страха и тревожности и
стабилизируется эмоциональное состояние.

8. Прогноз и последствия

Прогноз и последствия Средняя длительность жизни
больных с данным синдромом составляет 30-40 лет.
Большинство больных умирают от аспирационной
пневмонии или от ухудшения при хронических почечнокаменных болезнях и почечной дефицитности. Также
значительное количество пациентов умирает неожиданно,
по неустановленным причинам.
В некоторых случаях, врачи диагностируют запущенные
формы почечно-каменных болезней. Также возможно
развитие стремительной дисфагии и смерть от пневмонии
и аспирации. Причиной смерти также могут быть
осложнения после калькулезного пиелонефрита.