Синдром маклеода что это такое
Заболевание впервые было описано в 1953 П. Свайером и Г. Джеймсом. Год спустя английский пульмонолог Маклеод изучил патогенетические особенности болезни.
В литературе патологию называют:
- прозрачным легким;
- односторонней легочной эмфиземой;
- исчезающим легким;
- синдромом Януса;
- односторонним легочным просветлением;
- синдромом Свайра-Джеймса.
Синдром Маклеода – заболевание с хроническим течением, которое характеризуется недоразвитием легочной ткани в доле легкого (иногда в целом органе), закупоркой или патологическим расширением бронхиол и бронхов малого диаметра, редукцией артериальных сосудов, эмфиземой. Патология встречается редко. Диагностируют у молодых мужчин, но болеют и женщины.
Сверхпрозрачное легкое развивается, как последствие перенесенного в детском возрасте одностороннего бронхиолита. Современные медицинские исследования указывают на генетическую этиологию заболевания.
Больные жалуются на одышку на выдохе, кашель с выделением малого количества мокроты, деформацию грудной клетки и боли в проекции легких. Со временем у пациентов развивается респираторная недостаточность.
Диагностика осуществляется при помощи рентгенографии и компьютерной томографии, бронхографии, исследовании возможностей органов дыхания. Лечение включает патогенетическую терапию и хирургическое вмешательство.
Причины синдрома
Заболевание провоцирует генетический дефект, приводящий к гипоплазии тканей легочной артерии, бронхов малого калибра. Хроническая ишемия приводит к атрофии легочных тканей.
Бронхиолиты у детей приводят к нарушению формирования тканей легкого. У пациентов наблюдалась бронхоэктатическая болезнь в детском возрасте, вызванная:
- респираторно-синцитиальными инфекциями;
- цитомегаловирусом;
- аденовирусом;
- пневмоцистой;
- вирусами гриппа и парагриппа;
- микоплазмами;
- легионеллами.
Патологические изменения могут провоцировать:
- воспалительные процессы в респираторном тракте;
- пневмонии и бронхолегочные патологии, перенесенные в детстве;
- вдыхание токсических веществ;
- закупорка бронха новообразованием, инородным телом.
В медицинских кругах обсуждается синдром Маклеода, как генетическоезаболевание, передающееся по наследству.
Патогенез
Гистологические исследования пораженных тканей обнаруживают дефекты строения бронхиальных стенок, в том числе гипертрофические изменения желез, утолщение подслизистой оболочки, разрастание микроскопических полипов. Слизистый эпителий находится в состоянии некробиоза (возникшие изменения предшествуют гибели ткани).
Целостность перегородок между альвеолами нарушена, стенки легочной артерии и ее ветвей утолщены, капиллярная сеть находится в состоянии редукции (исчезновения).
Патологический процесс имеет односторонний характер. Поражаются доли левого респираторного органа. Некоторое время структура легкого поддерживается за счет коллатеральных дыхательных путей. При развитии заболевания, доля или целое легкое перестают выполнять функции.
Объем пораженного органа уменьшается, ткани теряют эластичность. Органы средостения смещаются, что приводит к дисфункции легкого и изменению формы грудной клетки. Нарушение вентиляции ухудшает газообмен, что ведет к развитию респираторной недостаточности.
Классификация
В зависимости от патогенеза различают 3 типа заболевания:
- циркуляционный;
- вентиляционный;
- циркуляционно-вентиляционный.
Синдром циркуляционного типа развивается от односторонней дегенерации сосудов в органах дыхания. Он бывает врожденным или приобретенным. Врожденная форма связана с отсутствием легочного артериального сосуда, а компенсация происходит благодаря системному кровотоку в бронхиальных структурах. Приобретенная форма развивается в результате закупорки легочной артерии новообразованием.
Вентиляционный тип возникает на фоне врожденных заболеваний респираторного тракта – бронхоэктазий, эмфиземы, опухолей, дистрофических процессов. В некоторых случаях болезнь провоцирует закупорка бронха инородным предметом.
Циркуляционно-вентиляционный тип встречается редко и характеризуется длительным латентным периодом. Его проявление связано с недоразвитием легочной артерии.
Симптомы синдрома
Недуг может проявляться в любой период жизни. Наиболее часто болезнь регистрируют у подростков и молодых людей. При гигантской обширной эмфиземе врожденного характера, патологию обнаруживают в младенчестве и раннем детстве. Врожденные бронхоэктазии приводят к манифестации синдрома в школьном возрасте.
Болезнь носит хронический характер. Длительное время может себя не проявлять, либо иметь нехарактерную слабую симптоматику. Первые симптомы сходны с проявлениями бронхита или бронхоэктатической болезни.
Больные жалуются на беспричинную одышку на выдохе, которая со временем усиливается. Наблюдается малопродуктивный кашель, болезненные ощущения в грудной полости. На поздних стадиях грудная клетка деформируется, становится асимметричной.
Присоединение вторичной инфекции вызывает повышение температуры тела, выделение обильного количества мокроты. Клинические признаки сходны с проявлением острой респираторной инфекции.
При патологическом сращении артерий и вен, осложненном туберкулезом, симптоматика дополняется наличием крови в мокроте, кашлем, одышкой, удушьем.
К осложнениям относится дыхательная недостаточность, обструкция бронхов, бронхиальная астма, легочное сердце.
Диагностика
Диагностические мероприятия включают сбор анамнестических данных, клинический осмотр и специальные методы исследований.
В анамнезе пациентов отмечаются тяжелые респираторные заболевания с частыми обострениями. Во время осмотра обнаруживается асимметрия грудной клетки, при перкуссии на стороне поражения прослушивается коробочный звук. Аускультацией определяют ослабленные дыхательные звуки в зоне патологии, хрипы и шум крепитации, усиленный экспираторный звук.
Рентгенологические методы позволяют выявить повышенную прозрачность пораженной доли легкого, либо целого органа. Легочной рисунок выражен слабо или полностью отсутствует. Для изучения буллезных структур проводят компьютерную томографию высокого разрешения на вдохе и на выдохе.
Ангиография легких выявляет уменьшение просвета легочных артерий на стороне поражения, отсутствие выраженной капиллярной сети. Особыми методами определяют сужение бронхов малого калибра.
При исследовании функций внешнего дыхания выявляют уменьшение жизненной емкости легких при увеличенном общем объеме легких. Для дифференциальной диагностики необходимо исключить эмфизему, спонтанный пневмоторакс, простую легочную гипоплазию, хроническую обструктивную болезнь, бронхиальную астму.
Синдром Маклеода: лечение
Объем терапевтических мероприятий зависит от тяжести патологии, степени симптомов, скорости развития болезни.
При проявлении признаков дыхательной недостаточности, больного госпитализируют в отделение терапии. Назначают симптоматическое лечение, а иногда кислородотерапию. После купирования острого процесса, больному показана дыхательная гимнастика и лечебная физкультура.
Присоединение вторичной инфекции требует проведения антибиотикотерапии. Назначаются нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики широкого спектра действия, жаропонижающие средства. Явления общей интоксикации устраняют инфузионной терапией – используют растворы глюкозы, хлористого натрия, Рингера-Локка.
В тяжелых случаях решается вопрос о хирургической операции. Объем оперативного вмешательства зависит от распространенности патологического процесса. Проводят удаление пораженной доли легкого или легкого целиком.
Профилактика и прогноз
Специфическая профилактика не разработана. Людям с односторонним легочным просветлением рекомендуется своевременно купировать острые респираторные заболевания и регулярно обследоваться у пульмонолога.
Прогноз патологии зависит от частоты и интенсивности бронхиальных и легочных инфекций, а также степени развития респираторной недостаточности.
При развитии тяжелой дыхательной недостаточности высокая вероятность неблагоприятного исхода. В остальных случаях прогноз неопределенный.
Автор:
Панина Ирина
Пульмонолог, Аллерголог
Источник
Синдром Маклеода относится к тяжелым заболеваниям центральной нервной системы. Это патология носит врожденный характер, вызывается генной мутацией. Однако ее первые симптомы возникают не в детстве, а в зрелом возрасте. Очень часто окружающие принимают проявления этой патологии у пациента за психическое расстройство. Ведь поведение больного действительно становится странным. В чем причины такого расстройства? И можно ли избавиться от такой патологии? Эти вопросы будут рассмотрены.
Патогенез
Синдром Маклеода – генетическое заболевание. Патология получила свое название по фамилии пациента, у которого было впервые лабораторно подтверждено данное нарушение. Это довольно редкая врожденная болезнь, которая встречается только у мужчин. В генетике также встречается иное название – фенотип Маклеода.
В организме человека находится белок – гликопротеин Kell. Он представляет собой антиген, который обнаруживается на поверхности эритроцитов. За кодирование этого белка отвечает специальный ген ХК. Белки группы Kell необходимы для нормальной работы иммунитета, центральной нервной системы и сердца.
У пациентов с синдромом Маклеода антигены группы Kell не обнаруживаются на поверхности красных клеток крови. Это связано с врожденными нарушениями в гене ХК. В результате таких аномалий нарушается кодирование белков Kell, что приводит к различным сбоям в организме.
Наследование
Механизм развития этой патологии связан с изменениями в хромосоме X. Женщины являются носителями патологического гена, они передают это заболевание своим потомкам мужского пола.
Это нарушение всегда носит семейный характер. Предположим, что отец полностью здоров, а мать является носителем патологии. Вероятность рождения больного мальчика составляет 50 %. Также в половине случаев у такой пары рождаются девочки, которые становятся носителями патологического гена.
Если измененная хромосома имеется и у мужчины, и у женщины, то вероятность появления на свет больного мальчика приближается к 100%.
Если же у отца отмечается фенотип Маклеода, а мать не является носительницей патологии, то мальчики у такой пары рождаются вполне здоровыми. Однако в 100 % случаев дочери появляются на свет с измененным геном, они могут передать это заболевание своим потомкам.
Непосредственной причиной синдрома Маклеода являются наследственные генные аномалии. Однако медициной не установлено, что именно вызывает нарушения в хромосомах. Поэтому предотвратить такое заболевание довольно сложно.
Симптоматика
Признаки синдрома Маклеода обычно проявляются у мужчин в среднем возрасте. Заболевание начинается с нарушений психики. У пациентов внезапно возникает беспричинная тревожность и депрессия. Они становятся эмоционально нестабильными и несдержанными, страдают от перепадов настроения. Нередко развивается чрезмерная подозрительность.
На начальной стадии заболевания врачи нередко принимают эти симптомы за проявления биполярного расстройства, шизофрении и других болезней психики. Да и сами пациенты, и их родственники не всегда связывают поведенческие изменения с наследственной патологией.
По мере прогрессирования заболевания у пациента появляется неврологическая симптоматика. Возникают тики, непроизвольное гримасничанье, подергивание рук и ног. У пациента слабеют и атрофируются мышцы ног. В половине случаев появляются судорожные приступы. С возрастом у больного развивается ухудшение памяти и деменция. Наблюдаются и голосовые тики: больные издают странные непроизвольные звуки (сопение, похрюкивание).
Каковы последствия синдрома Маклеода? Это заболевание представляет серьезную опасность для здоровья пациента. Ведь больные страдают не только психическими и неврологическими нарушениями. По мере развития патологии у них могут возникать следующие осложнения:
- нарушение сердечной деятельности (кардиомиопатия);
- образование узелков на коже (гранулематоз);
- анемия.
Кроме этого, у пациентов резко снижается иммунитет. Больные часто страдают бактериальными и грибковыми патологиями, которые протекают у них в тяжелой форме.
Диагностика
Как выявить это заболевание? Самым точным методом диагностики является специальный анализ крови на фенотипирование эритроцитов. С помощью этого исследования выявляется наличие белка группы Kell в красных кровяных тельцах. Такие тесты проводят во многих медицинских лабораториях.
Кроме этого, назначают исследование на морфологию красных кровяных клеток. В мазке крови у больных обнаруживаются эритроциты зубчатой формы – акантоциты.
Назначают МРТ головного мозга. У людей с фенотипом Маклеода обычно уменьшены лобные доли. Отмечаются изменения в подкорковых ядрах мозга.
Необходимо также провести неврологический осмотр пациента. Обычно у больных выявляется слабость сухожильных рефлексов.
Лечение
В настоящее время не разработаны специальные методы лечения синдрома Маклеода. Можно провести лишь симптоматическую терапию, которая несколько улучшит состояние больного. Назначают следующие группы препаратов:
- противосудорожные средства: “Финлепсин”, “Вальпроат натрия”, “Феназепам”, “Диазепам”;
- атипичные нейролептики: “Рисполепт”, “Эглонил”, “Кветиапин”, “Оланзапин”.
- ноотропные лекарства (при деменции): “Пирацетам”, “Церебролизин”, “Винпоцетин”, “Фенибут”, “Актовегин”.
Эти препараты не могут полностью купировать проявления болезни. Однако они уменьшают неприятные симптомы, улучшают качество жизни пациента.
Прогноз
Если говорить о возможности полного излечения, то прогноз неблагоприятен. Современная медицина не может повлиять на генные изменения.
Продолжительность жизни пациента зависит от особенностей развития патологии. Если заболевание протекает в тяжелой форме, то спустя 5-10 лет после появления первых признаков патологии пациенты нередко умирают от сердечной недостаточности. Если же симптомы болезни выражены нерезко, то фенотип Маклеода может никак не сказаться на продолжительности жизни.
Профилактика
Специфическая профилактика синдрома Маклеода не разработана. Такую патологию невозможно выявить методом пренатальной диагностики. Паре, планирующей рождение ребенка, необходимо обращаться за консультацией к генетику. Это особенно важно, если в роду у мужчины или женщины отмечались случаи данного заболевания.
Источник
Также:
Синдром Маклеода (Масleod’S Syndrome), Синдром Суайра-Джеймса (Swyer-James Syndrome), SJS, SJMS, односторонняя легочная эмфизема, сверхпрозрачное легкое.
Версия: Справочник заболеваний MedElement
Категории МКБ:
Синдром Мак-Леода (J43.0)
Разделы медицины:
Пульмонология
Общая информация
Краткое описание
Синдром Мак-Леода – хроническое заболевание, которое характеризуется односторонней
эмфиземой
(повышением прозрачности) одного из легких или его доли,
гипоплазией
ветвей легочной артерии и
обструкцией
мелких бронхов.
Период протекания
Описание:
Синдром Мак-Леода имеет хроническое течение. Может протекать бессимптомно или симптомы могут быть выражены минимально. Часто синдром обнаруживается в качестве случайной находки при рентгенологическом обследовании (в основном при присоединении респираторной инфекции нижних дыхательных путей). Может манифестировать в любом возрасте. Чаще всего манифестации отмечаются во взрослом или юношеском возрасте.
Мобильное приложение “MedElement”
– Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
– Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение “MedElement”
– Профессиональные медицинские справочники
– Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на прием
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Классификация
Этиология и патогенез
Однозначных данных об этиологии синдрома Мак-Леода нет. В качестве наиболее вероятных причин предполагают перенесенную в раннем детском возрасте (возможно неоднократно) тяжелую пневмонию, осложнившуюся констриктивным (облитерирующим) альвеолитом, или иные неуточненные респираторные инфекции.
Наиболее часто к формированию синдрома приводят бронхиолиты, вызванные респираторно-синцитиальным вирусом, вирусом параинфлюэнцы 1, 2, 3 типов, аденовирусом 1, 2, 3, 5, 6, 7, 21 типов и Mycoplasma рneumoniaе. Присоединяющиеся впоследствии вторичные инфекции приводят к развитию
бронхоэктазов
.
Патогенез процесса остается неясным.
При гистологическом исследовании обнаруживают бронхиолит,
некробиоз
эпителия бронхов с явлениями регенерации, выявляют зоны
ателектазов
и бронхоэктазы. Наблюдаются разрывы истонченных альвеолярных перегородок, запустевание капиллярной сети и утолщение стенок сегментарных, субсегментарных и более мелких ветвей легочной артерии.
Рядом авторов патоморфологическая картина описывается как панацинарная эмфизема с отдельными субплеврально расположенными
буллами
, редукцией легочных капилляров, расширением мелких бронхов и гипопластическими изменениями в их стенках. Ветви легочной артерии обычно узкие, тогда как бронхиальные артерии могут быть расширенными и извитыми. Патология хрящей бронхов не обнаруживается.
Эпидемиология
Количество описанных случаев – несколько сотен. Значимые статистические данные по заболеваемости отсутствуют. По предварительным данным несколько чаще болеют мужчины.
Факторы и группы риска
Предполагается, что фактором риска являются перенесенные в раннем (дошкольном) возрасте пневмонии и констриктивные бронхиолиты.
Клиническая картина
Клинические критерии диагностики
хроническая экспираторная одышка, ассиметрия грудной клетки
Cимптомы, течение
Для синдрома Мак-Леода характерно наличие функциональных нарушений, которые связаны с тем, что практически не функционирующее эмфизематозное легкое с резко сниженными эластическими свойствами обусловливает смещение
средостения
в противоположную сторону и занимает большую часть объема грудной полости. Это приводит к выраженным нарушениям вентиляции нормально развитого легкого, обеспечивающего газообмен.
Клинические проявления
Жалобы:
– одышка;
– частые респираторные инфекции;
– кашель.
Не характерно постоянное выделение мокроты. Появление мокроты и ее характер свидетельствует об инфекции (вирусы, бактерии, грибковое поражение). Кровохарканье типично для сочетания синдрома с врожденной
артериовенозной мальформацией
, туберкулезом.
Внешний осмотр выявляет деформацию грудной клетки (пораженная сторона уменьшена в объеме).
Перкуссия:
– коробочный звук;
– смещение вниз нижней границы легкого, подвижность ее ограничена;
– средостение смещено в противоположную сторону;
– верхушечный толчок иногда пальпируется в подмышечной области.
Аускультация:
– ассиметрия дыхания с ослаблением дыхания над пораженным легким (чаще поражается левое легкое);
– удлинение выдоха;
– сухие рассеянные хрипы над пораженным легким;
– акцент II тона сердца над легочной артерией.
При синдроме Мак-Леода периодически, часто в связи с ОРВИ, наблюдаются фебрильные эпизоды с нарастанием бронхитических явлений и усилением обструкции, нередко рефрактерной к спазмолитической терапии. У больных, как правило, отмечается постоянный кашель с мокротой, количество которой, в отличие от больных пневмонией, невелико.
Наиболее характерные симптомы синдрома Мак-Леода у детей:
– дыхательная недостаточность (в тяжелых случаях с
цианозом
);
– более или менее выраженная бронхиальная обструкция (вследствие чего синдром нередко диагностируется как бронхиальная астма) на фоне хронического, преимущественно одностороннего бронхита.
Диагностика
1. Рентгенологическое исследование:
– резкое повышение прозрачности одного из легких (“сверхпрозрачное легкое”);
– ослабление легочного рисунка, иногда на фоне ослабленного рисунка определяются полностью лишенные рисунка зоны – крупные буллы;
– смещение тени средостения в сторону другого легкого при форсированном дыхании.
2. Компьютерная томография – позволяет наиболее точно идентифицировать буллезные образования.
3. Бронхография: признаки сужения бронхов эмфизематозного легкого, а также деформирующего бронхита. Иногда мелкие бронхи не контрастируются вообще.
4. Ангиопульмонография: ветви артерии пораженного легкого выглядят суженными, углы их расхождения увеличены, отсутствует капиллярная фаза.
5. Сцинтиграфия – накопление изотопа в пораженном легком практически не заметно.
6. Функция внешнего дыхания показывает характерную для эмфиземы перестройку остаточной ёмкости легких (ее увеличение), уменьшение жизненной ёмкости легких, а также снижение скоростных показателей и другие признаки бронхиальной обструкции. Иногда выявляется
артериальная гипоксемия
.
Виртуальная компьютерная бронхография
Адрес изображения: https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer-James_syndrome
Лабораторная диагностика
Специфических изменений не описано.
Дифференциальный диагноз
Необходима дифференциальная диагностика со следующими заболеваниями:
– бронхиальная астма;
–
ХОБЛ
, особенно осложненная спонтанным пневмотораксом.
Другие причины возникновения однолегочной эмфиземы:
– простая гипоплазия легкого;
– агенезия/гипоплазия легочной артерии;
– врожденная лобарная эмфизема;
– обструкция бронха опухолью или инородным телом;
– ингаляция токсических веществ.
Другие причины возникновения аномалий грудной клетки:
– радикальная мастэктомия;
– сколиоз;
– некоторые профессии (например, мясник, плотник), которые приводят к асимметрии мускулатуры грудной клетки;
– атрофия трапециевидной мышцы после радикальной диссекции шеи;
– дефект грудной мышцы (Poland syndrome) .
Следует также исключать технические ошибки рентгенографии:
– неправильный режим съемки;
– неправильное позиционирование пациента.
Осложнения
– дыхательная недостаточность;
– инфекция легких любой этиологии (описаны случаи сочетания синдрома Мак-Леода у иммунокомпетентных взрослых пациентов с туберкулезом,
аспергиллезом
и т.д.);
–
абсцесс легкого
;
– синдром нередко ассоциирован с разнообразными пороками развития сердца и сосудов.
Лечение
Консервативное лечение при синдроме Мак-Леода – симптоматическое, направленное в основном на борьбу с осложнениями или с ассоциированными заболеваниями. Определенную роль играют физические упражнения и кислородотерапия.
Оперативное лечение показано при развитии дыхательной недостаточности, связанной с нарушением вентиляции нормально развитого легкого.
Операция заключается в удалении эмфизематозного легкого, которое, как правило, не выполняет газообменной функции и резко нарушает вентиляцию полноценной легочной ткани.
Прогноз
Прогноз зависит от частоты респираторных инфекций и степени дыхательной недостаточности. Большинством авторов расценивается как неопределенный или неблагоприятный.
Госпитализация
Госпитализация показана при развитии дыхательной недостаточности или респираторных инфекций.
Профилактика
Соответствует профилактике ОРЗ у детей.
Информация
Источники и литература
- “A Case of Swyer-James-Macleod Syndrome Associated with Middle Lobe Hypoplasia and Arteriovenous Malformation” Hatice Kaplanoglu, Veysel Kaplanoglu, Ugur Toprak, Alper Dilli and Baki Hekimoglu, Case Reports in Medicine journal, 2012: 959153
- “CT findings in Swyer-James syndrome” L Marti-Bonmati, F Ruiz Perales, F Catala, J M Mata and E Calonge, Radiology journal, 172(2):477-80, Aug, 1989
- “Diagnostic approach to unilateral hyperlucent lung” Bulent Altinsoy and Nejat Altintas, Journal of the Royal Society of Medicine.Short Reports, 2(12), December, 2011
- “Синдром Свайра-Джеймса (синдром Маклеода)” Беленькая О.И., Афанасьева Н.И., Юдин А.Л., журнал “Радиология-Практика”, № 3, 2009
- https://pulma.ru/poroki_razvitija/Sindrom_Makleoda.html
- wikipedia.org (википедия)
- https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer-James_syndrome –
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник