Синдром поттера у плода что это

синдром Поттера является редким и серьезным заболеванием наследственной аутосомно-рецессивной болезни, которое поражает новорожденных и характеризуется акцентированным олигогидрамниозом (недостатком амниотической жидкости, которая окружает ребенка в эмбриональной стадии), поликистозными почками, почечным агенезом (или отсутствием почка или оба при рождении) и обструктивная уропатия (закупорка мочи).

Эта болезнь была впервые описана патологом Эдит Поттер в 1946 году, который отметил сходные черты лица у серии детей с двусторонним почечным агенезом. Оттуда он постепенно разгадал типичные симптомы болезни.

Это также назвали последовательностью Поттера или последовательностью oligohydramnios. Концепция синдрома Поттера вначале относилась только к случаям, вызванным двусторонним почечным агенезом, хотя в настоящее время многие исследователи используют его для любого случая, который появляется вместе с недостатком амниотической жидкости..

Какова его распространенность?

Синдром Поттера встречается примерно в 1 из каждых 4000 рождений и плодов, однако, есть последние данные, которые оценивают, что частота может быть намного выше.

У мужчин чаще, чем у женщин, развивается этот синдром. Это может быть связано с более высоким показателем у мужчин с брюшной черносливом (или болезнью Игл-Барретта) и обструктивной уропатией (заболевания, связанные с этим синдромом). Хотя подозревалось, что Y-хромосома как-то связана с этим. Во всяком случае, это точно не известно.

Дети, рожденные с этим синдромом, обычно умирают очень рано или рождаются мертвыми. Это обычно происходит из-за легочной недостаточности и двустороннего почечного агенеза.

33% детей умирают в утробе матери, в то время как выживаемость 70% была зарегистрирована у 23 детей с синдромом Поттера и легочной гипоплазией (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

У новорожденных с легкой формой синдрома Поттера могут быть осложнения от типичной дыхательной недостаточности, пневмоторакса и острой почечной недостаточности. У тех, кто достигает раннего детства, могут быть хронические заболевания легких и почечная недостаточность.

Как это производится?

Производство мочи у плода является основным механизмом для выработки адекватного объема околоплодных вод, который начинается примерно на четвертом месяце беременности. Плод постоянно глотает амниотическую жидкость, он снова всасывается в кишечнике и затем выводится через почки (через мочу) в амниотическую полость..

При этом заболевании количество околоплодных вод является недостаточным, главным образом потому, что почки ребенка плохо работают. Обычно случается, что в период беременности почки не сформированы должным образом, пропуская одну или обе (почечная агенезия). Хотя также может возникнуть обструкция мочевыводящих путей или, иногда, разрыв мембраны, которая окружает амниотическую жидкость.

Этот недостаток околоплодных вод является основной причиной симптомов синдрома Поттера.

Болезнь Поттера может возникать из-за двух генетических заболеваний, которые являются как аутосомно-доминантным поликистозом почек, так и аутосомно-рецессивным заболеванием. Таким образом, семейная история болезни почек может увеличить риск развития этого синдрома у плода..

Таким образом, в случаях семей с односторонним или двусторонним агенезом почек в анамнезе это может быть аутосомно-доминантным признаком.

Хотя определенные генетические мутации были связаны с состояниями, обычно присутствующими при синдроме Поттера, такими как аутосомно-рецессивный или доминантный поликистоз почек и мультикистозная дисплазия почек; в двустороннем почечном агенезе не найдено ничего определенного.

Таким образом, конкретные генетические признаки в настоящее время точно не известны, и это то, что все еще исследуется.

Что известно, так это то, что, по-видимому, нет прямой связи между злоупотреблением психоактивными веществами или опасными факторами окружающей среды во время беременности при появлении двустороннего почечного агенеза или при синдроме Поттера..

Какие симптомы это имеет??

– Основным дефектом в последовательности Поттера является почечная недостаточность.

– Недостаток амниотической жидкости: это может вызвать много проблем, потому что жидкость помогает смазывать части тела плода, защищает его и способствует развитию легких. Когда эта жидкость отсутствует, амниотическая полость меньше нормальной и в итоге остается мало места для плода, что препятствует нормальному росту.

– Преждевременные роды

– Пороки развития: особенно в нижних конечностях, как в стопах, так и в наклонах ног. Сиреномелия или синдром русалки, который включает в себя слияние ног, также может возникнуть.

– Атипичный внешний вид лица, такой как широкий носовой мост или нос “попугайского клюва”, раздельные глаза и уши ниже нормы.

– Избыточная кожа, часто встречающаяся у пораженных кожных складок в области щеки.

– Надпочечники с появлением маленьких овальных дисков, которые давят на заднюю часть живота, связаны с плохой функцией почек.

– Мочевой пузырь меньше нормального и не очень растяжим, хранит очень мало жидкости.

– У мужчин семявыносящий проток и семенные пузырьки могут отсутствовать.

– У женщин матка и верхняя часть влагалища могут не развиваться.

– Анальная атрезия: возникает, когда прямая кишка неправильно соединена с задним проходом. То же самое может произойти в пищеводе, двенадцатиперстной кишке или пупочной артерии.

– Иногда может быть дана врожденная диафрагмальная грыжа, которая препятствует правильному развитию диафрагмы..

– Незрелые легкие или легочная гипоплазия (врожденная аномалия, характеризующаяся прерыванием развития легких согласно Tortajada et al., 2007). Этот механизм не совсем ясен, хотя кажется, что правильное движение амниотической жидкости через легкие во время стадии плода. Очевидно, что если не хватает амниотической жидкости, легкие не будут развиваться должным образом.

– Следовательно, к вышесказанному, существуют серьезные проблемы с дыханием, которые обычно являются причиной ранней смертности среди пострадавших..

Сопутствующие расстройства

В дополнение к уже упомянутым, синдром Поттера был связан с другими проблемами, такими как синдром Дауна, синдром Каллмана и синдром жаберно-ото-почечного (BOR), среди других..

Как это диагностируется?

Во время беременности можно увидеть с помощью ультразвука, если на счету меньше амниотической жидкости, или если у плода есть аномалии в почках или их отсутствие.

Чтобы обнаружить возможные проблемы у новорожденного, может потребоваться сделать рентген легких и брюшной полости.

С другой стороны, вы можете обратиться к генетическому консультанту, который возьмет образец крови у плода для проведения амниоцентеза. Это служит для проверки правильности числа хромосом или изменений в некоторых их частях или транслокациях..

Это может быть полезно для исключения других сопутствующих заболеваний, таких как синдром Дауна. Для выявления возможных наследственных мутаций необходимо изучить геном отца, матери, пострадавшего ребенка и братьев и сестер..

Как вы можете лечить?

Там нет лечения этого заболевания, и его прогноз очень отрицательный, обычно умирает до рождения или вскоре после. Если вы выживаете при рождении, может потребоваться реанимация. Некоторые методы также могут быть использованы для облегчения симптомов и максимально возможного улучшения жизни, таких как трансплантация органов или вмешательство при обструктивной уропатии..

Однако есть случай ребенка с синдромом Поттера, родившегося в июле 2013 года, который был раскрыт Хайме Эррера Бойтлер, которая живет сегодня. Это связано с тем, что за несколько недель до рождения в матку матери вводили физиологический раствор, чтобы помочь легкому развитию плода..

При рождении ребенка было установлено, что вмешательство было успешным и что она могла дышать самостоятельно. Последние наши новости о ней опубликованы 15 апреля 2016 года и выживают после пересадки почки..

ссылки

1. От Пьетро М. (19 ноября 2013 г.). Последовательность Олигогидрамниоса (синдром Поттера). Получено от Healthline.
2. Гупта С. (21 июня 2015 г.). Синдром Поттера. Получено из Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Дородовые олигогидрамниозы почечного происхождения: отдаленные результаты. Nephrol Dial трансплантации. 2007 22 февраля (2): 432-9.
4. Поттер. (Н.Д.). Получено 24 июня 2016 г. из Википедии.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. и Санагапати П.Р. (2012). Последовательность Поттера. J Clin Неонатол, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Детская легочная гипоплазия. Летопись педиатрии, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 апреля 2016 г.). «Чудо-младенец», принадлежащий конгрессмену, родившийся без почек, наконец-то получает от своего отца: «Мы благословлены». 

Общие сведения

Аномалии развития почек — это состояния, при которых в системе мочевыделительного тракта выявляются количественные, патологические или дисплейные изменения. Под «аномалией» чаще всего понимают различные структурные изменения в органе, которые носят врождённый характер.

Определённые пороки сочетаются друг с другом, что негативно сказывается на развитии и общем состоянии плода. В некоторых случаях ребёнок признаётся нежизнеспособным.

Если аномалии были диагностированы после рождения, то самыми опасными считаются варианты с двусторонним поражением, а также сочетание с другими врождёнными пороками развития. В педиатрической практике аномалии развития почек считаются одними из самых распространённых, что подчёркивает их актуальность.

Аномалии мочевыделительной системы крайне редко приводят к летальному исходу – только в случае, если нарушен сам процесс фильтрации крови.

Классификация

Сращение почек, подковообразная почка

Врождённая аномалия, при которой происходит сращение двух почек между собой с образованием перешейка в области верхнего и нижнего полюса. Часто сопровождается изменениями в других органах, в основных парных. Характерные признаки:

• нарушение оттока мочи;
• болевой синдром в поясничном отделе позвоночника;
• неспецифические признаки гидронефроза и пиелонефрита.

Медикаментозная терапия носит вспомогательный характер и направлена на облегчение симптомов. Лечение исключительно оперативное.

Поликистоз почек

Тяжёлая патология, которая часто сопровождается поражением печеночной системы с желчными протоками. Дети, рождённые с такими пороками, считаются нежизнеспособными. Почки похожи на губку с очень мелкими порами. Структурные ткани и клубочки замещены кистозными образованиями, что не позволяет органу выполнять свою основную функцию.

Синдром Поттера

Врождённая аномалия развития плода, для которой характерно полное отсутствие почек или аплазия (отсутствие части либо органа полностью) в сочетании с аномалией лицевой части черепа.

Причины

На процесс формирования почечной системы влияет несколько факторов:

• воспалительные и инфекционные заболевания, которые женщина перенесла в первом триместре беременности;
• применения ингибиторов АТФ и антибактериальных средств во время вынашивания беременности;
• системные заболевания, выявленные в период беременности;
• наличие вредных привычек (злоупотребление алкогольсодержащими напитками, курение, употребление наркотиков) и неправильный образ жизни во время вынашивания беременности.

Вышеуказанные факторы оказывают отрицательное воздействие на процесс эмбрионального формирования плода. При диагностировании сочетанных пороков развития их принято считать генетическими. Определить точную причину развития пороков можно на консультации генетика с тщательным сбором анамнеза и заболеваний членов семьи, проведением генетической диагностики.

Причины подковообразной почки

Подковообразная почка является следствием дисэмбриогенеза. Почка плода проходит 3 последовательных этапа при формировании:

• пронефрос (предпочка);
• мезонефрос (первичная почка);
• вторичная почка.

Параллельно при развитии вторичной почки идёт миграция парного органа в место будущего ложа в поясничной области. Полное формирование и фиксация почки завершается уже после появления ребёнка на свет. Причины формирования пороков кроются в нарушении процессов миграции и ротации почки, что связано с воздействием инфекционного агента, приёмом лекарственных средств, с болезнями матери.

Симптомы

Неправильно расположенная или неправильно развитая почка может длительное время никак клинически себя не проявлять и часто является случайной находкой при обследовании. Двустороннее поражение обычно выявляется сразу после рождения из-за клинической симптоматики, связанной с недостаточностью работы органа. Очень грубые нарушения в виде агенезии, в том числе и при одностороннем поражении, часто приводят к летальному исходу в первые месяцы и годы жизни младенца из-за выраженной недостаточности почечной системы, сопутствующих пороков скелета и других органов.

Добавочная почка, гипоплазия, поликистоз и удвоение почек проявляются симптоматикой пиелонефрита, который развивается на фоне нарушенного оттока мочи. Клиническая картина складывается из повышения температуры тела, признаков интоксикации организма, боли в области поясничного отдела позвоночника.

Очень часто при почечной аномалии регистрируется артериальная гипертония, что объясняется работой ренин-ангиотензиновой системы. Основным клиническим признаком добавочной почки является недержание мочи, приступы почечной колики. Моча может менять свой цвет из-за присутствия белка в крови.

Симптомы подковообразной почки

Из-за специфики топографии, кровоснабжения и иннервации почек аномалия может сопровождаться выраженным болевым синдромом в области пупка с усилением при разгибании и перегибе туловища. Боль может возникать после физической активности, иррадиировать в низ живота. В результате сдавливания перешейком почки нервных окончаний корня брыжейки могут развиться нарушения перистальтики кишечника, спастические боли, запоры.

При длительном и выраженном болевом синдроме присоединяется эмоциональная неустойчивость, истерия и неврастения. При венозной внутрипочечной гипертензии, связанной со сдавливанием сосудов, отмечается гематурия. Венозный застой в нижней части тела развивается при сдавливании нижней полой вены и проявляется:

• асцитом;
• варикозным расширением вен нижних конечностей;
• отёчностью ног.

Синдром Поттера проявляется специфической симптоматикой:

• характерная борозда под линией век;
• аномально узкие щели век;
• приплюснутость носика;
• микрогнация – недоразвитие нижней челюсти;
• выпуклый эпикантус или «монгольская складка»;
• чрезвычайно большое расстояние между глазами и другими парными органами (гипертелоризм);
• аномально увеличенные уши.

Главный симптом у ребёнка с синдромом Поттера после рождения — это тяжёлая, выраженная дыхательная недостаточность, которая диагностируется с самых первых минут жизни и самостоятельного дыхания. Искусственная вентиляция лёгких приводит к такому осложнению, как пневмоторакс.

Анализы и диагностика

На 13-17 неделе беременности проводится пренатальная диагностика аномалий развития, где можно заподозрить порок при отсутствии закладки в области должного расположения почки либо отсутствие мочевого пузыря, что может косвенно указывать на аномалию развития почечной системы.

Клиническая диагностика проводится при наличии у пациента признаков патологии мочевыделительного тракта. Педиатр направляет ребёнка на анализы крови и мочи для выявления признаков воспаления и оценки функционального состояния почечной системы. Прицельная антибиотикотерапия позволяет выявить возбудителя вторичного пиелонефрита.

Подтвердить почечную аномалию можно путём инструментальной диагностики. Для этого проводится ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить патологию в количестве парных органов, дисплазию почек, а также оценить их топику-расположение.

Мочевыделительную функцию и строение чашечно-лоханочной системы можно оценить на экскреторной урографии. Метод позволяет выявить признаки гидронефроза и количественные аномалии. При допплерографии можно оценить состояние сосудистой системы почек. При неоднозначности результатов УЗИ и при подозрении на поликистоз рекомендовано проведение МРТ и КТ.

Лечение аномалии развития почек

Консервативная терапия включает назначение уросептических средств, гипотензивных препаратов и антибиотиков при инфекционном поражении почечной системы.

При выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, при дистопии и отсутствии эффекта от лекарственной терапии назначают оперативное вмешательство:

• удаление добавочной почки;
• стентирование сосудов почек;
• стентирование почечных лоханок;
• удаление удвоенной почки.

Кисты не требуют оперативного вмешательства, содержимое полости эвакуируется при проколе во время эндоскопической операции без использования открытого доступа.

Доктора

Лекарства

• Мочегонные препараты. Увеличивают объём перерабатываемой почками жидкости, усиливают её выведение. Назначаются для профилактики отёков: Торасемид; Фуросемид; Верошпирон; Индапамид.
• Нестероидные противовоспалительные средства. Позволяют избавиться от неприятных ощущений в поясничной области, уменьшить выраженность болевого синдрома, снимают отёчность изменённой почки: Ибупрофен; Кеторолак; Найз.

• Препараты, стимулирующие работу почек на растительной основе: Фитолизин; Канефрон; Цистон.

• Иммуностимуляторы. Усиливают выработку костным мозгом новых клеток, которые оказываю протекторное, защитное действие: Интерферон; Иммунал; Циклоферон.

Процедуры и операции

При водянке почки, выраженном болевом синдроме, диагностировании злокачественных и доброкачественных новообразований проводится хирургическое вмешательство. Вид операции определяется результатами комплексного обследования пациента. Показания к оперативному лечению и виды операции:

• Наличие опухолей и нарушение выводящей функции одной из почек: проводится резекция части органа. Для предупреждения распространения патологического процесса на здоровые ткани удаляют поражённую часть. Операция проводится под общим обезболиванием.
• Нарушение выделительной функции и выраженный болевой синдром: проводится разделение почек и их возвращение в стандартное, физиологическое положение. Операция полостная.

Подковообразная почка у ребенка

Заболевание встречается чаще всего у мальчиков. Подковообразная почка визуально похожа на букву U, что объясняется сращение полюсов. У ребенка часто диагностируются другие пороки развития:

• нарушения в строении позвоночного столба;
• кистозные образования в почечной системе;
• водянка головного мозга;
• аномалии костных структур.

На специфических форумах отмечается, что подковообразная почка может быть причиной нарушений репродуктивных функций у женщин детородного возраста.

Сращение почек и беременность

Вынашивание беременности при наличии у женщины подковообразной почки разрешено, но зачатие должно быть плановым. Рекомендуется исключить аборты и нежелательные беременности. В период всего срока беременности женщина находится под наблюдением нефролога. Возможна госпитализация в стационар по показаниям.

Родоразрешение обычно проводится по стандартному протоколу, по показаниям может быть проведено кесарево сечение. У таких пациентов значительно выше частота преждевременных родоразрешений, поэтому в третьем триместре пациенткам рекомендуется находиться на госпитализации в отделении патологии беременности.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный. Своевременная грамотная терапия и оперативное вмешательство улучшают состояние ребёнка. При грубых сочетанных пороках и двустороннем поражении парных органов может потребоваться гемодиализ и трансплантация почки.

При синдроме Поттера прогноз крайне неблагоприятный. Такие дети погибают спустя несколько часов после рождения. При лёгких формах применяется хирургическое вмешательство, которое направлено на формирование ануса.

Список источников

• Лопаткин Н.А. «Учебник по урологии», 2011
• Пушкарь Д.Ю. «Урология», 2-е издание, 2017
• Глыбочко П.В., Аляев Ю.Г., Григорьева Н.А. «Урология: от симптомов к диагнозу и лечению», 2014