Синдром пруне белли что это

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly), также известный как синдром Игла-Барретта, является редким расстройством, характеризующимся частичным или полным отсутствием брюшных мышц, двусторонним крипторхизмом и / или пороками развития мочевыводящих путей. Пороки мочевыводящих путей могут включать в себя аномальное расширение мочеточников, накопление мочи в мочеточниках, почках (гидронефроз) и / или пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Осложнения, связанные с синдромом «черносливового живота», включают в себя недоразвитие легких (легочная гипоплазия) и / или хроническую почечную недостаточность.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Эпидемиология

Синдром «сливового живота» является очень редким расстройством, оно присутствует уже при рождении. Это расстройство затрагивает главным образом мальчиков, хотя в медицинской литературе было описано несколько случаев у девочек.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Причины

Точные причины развития синдрома «черносливового живота» неизвестны. Однако, есть несколько теорий.

Согласно одной из теорий, синдром «черносливового живота» может быть вызван аномалией в мочевом пузыре во время внутриутробного развития. Накопление мочи может привести к раздуванию пузыря, мочеточников и почек. Увеличенный мочевой пузырь вызывает атрофию мышц живота. Что касается крипторхизма, то он может быть связан с обструкцией необычно большого мочевого пузыря, либо с облитерацией паховых каналов. К моменту рождения, у некоторых детей препятствия на выходе из мочевого пузыря и обструкции уретры проходят сами по себе (спонтанно).

Другие исследователи считают, что мочеполовые аномалии развиваются вторично к неполному развитию мышц брюшного пресса. В результате, у детей может происходить неполное опорожнение мочевого пузыря, ведущее к задержкам мочи. Запор и симптомы расстройства желудка – дополнительные возможные осложнения. Поскольку мышцы живота важны для дыхания, деформации грудной клетки можно объяснить отсутствием этих мышц.

Третья теория заключается в том, что мышечные и мочевыводящие аномалии могут иметь общую, еще не обнаруженную причину. Дефекты в нервной системе могут нести ответственность за появление ранних нарушений в мышцах брюшного пресса. У некоторых детей, синдром «черносливового живота» наблюдался на фоне врожденного открытого спинномозгового канала (расщепление позвоночника).

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Фото

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Симптомы и проявления

Синдром «черносливового живота» характеризуется частичным отсутствием некоторых или большинства мышц живота, что приводит к тому, что живот ребенка будет иметь морщинистый внешний вид, напоминающий поверхность чернослива. У большинства детей большой и слабый живот, брюшная стенка часто тонкая и через нее можно даже рассмотреть кишечные петли. Пупок может быть в виде вертикальной щели, или в виде рубца, но в некоторых случаях он может быть нормальным. Иногда, пупок может быть соединен с мочевым пузырем либо мочевым протоком, либо кистой. Грудь часто деформированна.

Расширение мочевого пузыря происходит почти во всех случаях. Закупорка шейки мочевого пузыря является основной причиной дополнительно увеличения живота и задержек мочи. Отверстие в месте соединения мочеточника и мочевого пузыря, у некоторых детей, может быть сужено или закрыто. Как правило, в таких случаях мочеточники будут значительно расширенными. Иногда, это расширение происходит только на одной стороне. У некоторых детей одна почка может оказаться неразвитой.

Аномалии опорно-двигательного аппарата, особенно косолапость, присутствуют примерно у 20% пациентов, в то время как сердечно-сосудистые нарушения наблюдаются примерно у 10% лиц. Кровь и гной в моче (гематурия и пиурия) являются признаками инфекции.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Фото

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Диагностика

Особенности этого синдрома очевидны (как правило) уже при рождении. Несмотря на это, врачи могут назначить проведение УЗИ, рентгена, КТ или МРТ, для того, чтобы можно было определить наличие других пороков и их тяжесть.

Синдром «черносливового живота» (Prune-Belly). Лечение

Лечение будет зависеть от тяжести аномалий. Некоторым детям требуются довольно простые хирургические процедуры, такие как создание небольшого отверстия в мочевом пузыре через живот, что будет способствовать правильному прохождению мочи, или процедуру, при которой яички будут опущены в мошонку (орхипексия). Более обширные хирургические процедуры, такие как реконструкция мочевого пузыря, хирургическое расширение уретры и увеличение мышц, с использованием парного трансплантата тазобедренных мышц (прямая мышца бедра), могут быть назначены детям с более тяжелыми формами этого синдрома. В большинстве случаев, все эти операции проводятся успешно. В редких случаях может быть необходима трансплантация почки.

Вскоре после первого описания в 1895 году этого синдрома Вильям Ослер (William Osier) предложил для его обозначения термин prune-belly syndrome (PBS), что в дословном переводе обозначает «синдром черносливового живота».

Данный синдром включает в себя триаду компонентов:

1. Врожденное отсутствие, недостаточность или гипоплазия мышц брюшной стенки;

2. Аномалии мочевого тракта в виде большого гипотетичного мочевого пузыря (мегацистис), а также расширения мочеточников и простатического отдела уретры;

3. Двусторонний крипторхизм.

Проявления prune-belly синдрома (как и любого другого синдрома) не всегда ограничиваются только классическими обязательными компонентами. Часто имеются также сочетанные аномалии почек, легких, сердца, конечностей и желудочно-кишечного тракта.

Разнообразные синонимы используются для обозначения PBS: синдром Игла-Барретта (Eagle-Barrett), мезенхимальной дисплазии, недостаточности абдоминальной мускулатуры (AMD-синдром – abdominal musculature deficiency). Хотя термин «черносливовый живот» очень точно определяет внешний вид живота при данном синдроме, однако, к сожалению, подобное «фривольное» название («кличка») этой тяжелой патологии очень негативно воспринимается ребенком (когда он уже осознает наличие у него аномалии) и его родителями (семьей).

Именно поэтому, стремясь по возможности снизить негативное эмоциональное воздействие на пациента и его родственников термина «черносливовый живот», Nunn и Stephens ввели еще одно название для этой патологии — синдром триады. Как бы то ни было, но термин prune-belly синдром (синдром черносливового живота) по-прежнему до настоящего времени наиболее широко применяется в клинической практике.

Если исходить из самого определения (а как было указано, в триаду обязательных компонентов входит крипторхизм), то становится ясно, что классический («полноценный») PBS встречается исключительно у мальчиков. Однако у девочек иногда отмечается недостаточность мышц брюшной стенки, которая фенотипически и гистологически аналогична PBS у мальчиков.

И в крайне редких случаях данная патология у девочек может сочетаться с тяжелой степенью расширения мочевых путей. Те варианты данной аномалии у девочек и у мальчиков, когда имеется неполный комплекс компонентов PBS, например только изолированная (без других пороков) недостаточность абдоминальной мускулатуры или эта недостаточность в сочетании либо с крипторхизмом, либо с эктазией мочевых путей, скорее всего более правильно обозначать термином pseudoprune disorder (то есть не «синдром», а просто «псевдочерносливовый живот»).

Частота и генетические аспекты. Определить истинную частоту PBS чрезвычайно трудно, но скорее всего этот показатель имеет примерно такие же цифровые значения, как и при экстрофии мочевого пузыря (1 на 35 000—50 000 новорожденных). Несмотря на относительную редкость данного синдрома, некоторые региональные крупные центры имеют большой опыт лечения значительного числа пациентов с PBS и его неполными вариантами.

Очень тщательные исследования проводились для выяснения генетических аспектов этой патологии. В результате не выявлено никаких достоверных данных, которые подтверждали бы аутосомно-рецессивный или доминантный тип наследования данного синдрома, хотя и известны случаи PBS у сиблинnов.

Наследование, сцепленное с полом, по-видимому, является наиболее достоверным объяснением значительного преобладания синдрома у мальчиков, однако сцепление Х-хромосомы никогда не было выявлено. С учетом этого преобладания было высказано предположение о более сложном генетическом механизме, а именно — о аутосомно-доминантной мутации, имеющей связанное по полу выражение, имитирующее сцепление по Х-хромосоме.

В литературе имеются сообщения о мозаицизме, выявленном у двух сиблингов с PBS, а также о случаях сочетания prune-belly синдрома с хромосомными аномалиями (трисомия 13, 18 и 45X0). Однако эти виды хромосомных аномалий при PBS скорее являются исключением, чем правилом. В настоящее время большинство случаев PBS не связываются с генетической этиологией.

Этиология. Эмбриология. В результате образования целомической полости латеральная мезодермальная пластинка развивающегося эмбрионального диска расщепляется на висцеральный слой (мышечное покрытие кишечника) и париетальный или соматический (стенка туловища эмбриона). В каудальную область целом не распространяется, и латеральная пластинка здесь не расщепляется.

Нерасщепленная латеральная пластинка окружает в этой зоне аллантоис и клоаку и в конце концов дает начало развитию мышечного слоя мочевого пузыря, мочеточников и предстательной железы. Более поверхностные слои латеральной пластинки мезодермы необходимы для закрытия (смыкания) передней брюшной стенки. Нарушение соединения этих слоев по средней линии лежит в основе этиологии грыжи пупочного канатика и экстрофии мочевого пузыря. Однако в основном образование мышц брюшной стенки происходит из нижних торакальных сомитов, которые должны мигрировать в латеральную пластинку после того, как она подверглась дифференциации.

Предполагаются самые разнообразные причины возникновения комплекса проявлений PBS и существует множество теорий, объясняющих этиологию, однако истинная и достоверная причина аномалии так и остается до сих пор неизвестной.

Теория влияния желточного мешка, предложенная Стефенсом (Stephens), подразумевает нарушение взаимодействия брюшной стенки и желточного мешка в процессе их эволюции. В норме желточный мешок сжимается (сокращается) по мере того, как латеральные складки эмбриона увеличиваются и в результате их дифференциации образуется передняя брюшная стенка. Персистенция желточного мешка может задержать этот процесс, и, как следствие, брюшная стенка оказывается недоразвитой. Данная (современная, новая) теория может объяснить аномалии урахуса, мочевого пузыря и простатической части уретры, которые встречаются при PBS, но не объясняет крипторхизма и пороков развития мочеточников.

Согласно теории мезодермального дефекта, порок развития (неизвестный) латеральной пластинки мезенхимы прерывает миграцию и/или дифференциацию торакальных сомитов, нарушая развитие миобластов. Сторонники данной теории считают, что подтверждением ее является обнаруживаемая у пациентов с PBS гистологическая картина дистрофии мышц брюшной стенки, замещенных фиброзной тканью, окруженной фасцией.

Выявляемое при электронной микроскопии беспорядочное расположение обедненных мышечных волокон и фрагментация Z-полосок в сакромерах также, по мнению приверженцев этой теории, больше согласуется с предположением о нарушении развития, чем о поражении в результате мышечного удлинения или атрофии, которые могут возникнуть в процессе растяжения брюшной стенки при обструкции мочевого пузыря.

Клинически теория мезодермального дефекта подтверждается более высокой (в 4 раза) частотой близнецов среди пациентов с PBS, чем в общей популяции (соответственно 1:23 и 1:80). Каждый описанный случай PBS у близнецов не согласуется с теоретическим положением о том, что при изначальном разделении эмбриона и его примитивной полоски только один плод должен получать адекватную мезенхиму. Поэтому данная теория не объясняет аномалий мочевого тракта, крипторхизма и преобладания порока у мальчиков.

Однако вполне правдоподобно, что первичное повреждение мезодермы может вовлечь и подлежащую парааксиальную, промежуточную и латеральную мезодермальную пластинку, имеющую важное (основное) значение в развитии нормального мочеполового тракта. Утрата мезенхимальными дериватами губернакулума и предстательной железы способности давать соответствующую реакцию на гормональное воздействие также играет роль в этиологии крипторхизма и гипоплазии предстательной железы, что позднее явилось основой для объединения теории мезодермального дефекта с теорией инфравезикальной обструкции (см. ниже).

Теория инфравезикальной обструкции и растяжения мочевого пузыря имеет наибольшее число сторонников, поскольку объединяет в себе данные обширных и серьезных как клинических, так и экспериментальных обоснований. Согласно этой теории, в период критического «окна» во внутриутробном развитии возникает уретральная обструкция, в результате чего значительно растягиваются мочевой пузырь и мочеточники, что в свою очередь приводит к дегенерации (от давления) брюшной стенки.

Данная гипотеза подтверждается тем, что у пациентов с PBS при гистологическом исследовании абдоминальной мускулатуры выявляется в большей степени ее атрофия, чем наличие примитивных мышечных волокон. Обструкция и растяжение мочевого пузыря объясняют как изменения брюшной стенки, так и расширение мочеточников и незаращение урахуса. Ранняя инфравезикальная обструкция должна также, несомненно, оказывать влияние на развитие почек и в целом плода, что способно привести к ренальной дисплазии, маловодию, легочной гипоплазии. Теоретически и опускание яичек может быть блокировано растянутым мочевым пузырем или наличием слабой брюшной стенки с пониженным внутрибрюшным давлением, которое в норме стимулирует процесс опускания яичек.

Точный механизм обструкции остается неясным. Критика данной теории преимущественно основывается на том факте, что у большинства детей с PBS при рождении нет очевидных признаков инфравезикальной обструкции. Кроме того, тяжесть поражения брюшной стенки не имеет при рождении четкой корреляции со степенью расширения мочевых путей. С другой стороны, у большинства грудных детей с клапанами уретры или другими видами инфравезикальной обструкции нет PBS.

Однако в настоящее время известно, во время внутриутробного развития может возникать значительная по степени выраженности, но преходящая обструкция любой локализации, при этом решающее, критическое значение имеют сроки возникновения обструкции. Непостоянные складки или гипоплазия предстательной железы, как правило имеющиеся у пациентов с PBS, по-видимому, как раз и являются проявлением внутриутробно возникающей, но преходящей обструкции.

Установлено, что ослабленные стенки не имеющей гладкомышечной «поддержки» предстательной железы (при ее дисгенезии) растягиваются дорсально и каудально. В результате мембранозная часть уретры на границе с простатическим ее отделом поворачивается («закручивается») кпереди. Таким образом возникает препятствие в виде клапана для тока мочи. В любом случае, обструкция задней уретры объясняет преобладание prune-belly синдрома у мальчиков.

В возникновении PBS может также играть роль значительное интраабдоминальное растяжение, не связанное с обструкцией мочевого тракта. Транзиторный фетальный асцит, megacystis-microcolon синдром и кистозные удвоения кишечника встречаются при этом синдроме. Эти виды сочетаний могут играть роль в этиологии слабости брюшной стенки в случаях псевдосиндрома дряблого живота, но они не объясняют происхождения тех форм PBS, при которых имеется урологическая патология. Дети, у которых отмечаются перечисленные причины интраабдоминального растяжения, обычно не имеют недостаточности мышц брюшной стенки.

Проявления со стороны мочеполовой системы. Брюшная стенка. Патофизиология. При prune-belly синдроме степень поражения брюшной стенки может очень широко варьировать (рис. 59-1). В типичных случаях косая и прямая мышцы живота лучше развиты, в то время как латеральные и вентральные мышцы диффузно недоразвиты, распределены беспорядочно, обеспечивая ассиметричную конфигурацию брюшной стенки.

Другие мышцы в порядке снижения частоты их поражения распределяются следующим образом: поперечная, прямая мышца ниже пупка, внутренняя косая, наружная косая и прямая выше пупка. В периферических отделах брюшной стенки мышцы имеют нормальный или почти нормальный вид, а гистологическое исследование пораженных отделов показывает беспорядочное распределение мышечной ткани с вкраплениями коллагеновой ткани.

Иногда нижние медиальные отделы брюшной стенки состоят только из кожи, жира и отложений фиброзной ткани на брюшине, затрудняющих дифференциацию мышечных слоев. Тщательное изучение иннервации мышц брюшной стенки и кожи не выявило никаких отклонений. Однако сопоставление с данными электромиографического исследования показало, что в нижнесрединных отделах брюшной стенки функционирующих мышц очень мало либо они вообще полностью отсутствуют.

К.У. Ашкрафт, Т.М. Холдер

Опубликовал Константин Моканов