Синдром жильбера анализ в уфе

Патогенез и клиническая картина.

Клиническая картина обусловлена мутациями в промоторной области гена UGTА1, которые приводят к снижению уровня функциональной активности фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1 в гепатоцитах. В результате данный фермент присутствует в гепатоцитах, но его активность снижена на 25%. Синдром Жильбера характеризуется повышением билирубина в крови, как правило, не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции, остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца. Диспепсия проявляется дискомфортом и незначительными болями в области правого подреберья, отсутствием аппетита, тошнотой, отрыжкой, запорами или поносами, метеоризмом. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре (иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований. У гетеро- и гомозиготных носителей мутации возможна манифестация с развитием токсических реакций при приеме некоторых лекарственных препаратов: анаболических стероидов, глюкокортикоидов, андрогенов, рифампицина, циметидина, хлорамфеникола, стрептомицина, салицилата натрия, ампициллина, кофеина, этинилэстрадиола, парацетамола, иринотекана (используется при лечении рака толстой кишки). В связи с этим рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

Частота встречаемости:

Заболевание частое. Встречается среди европейцев с частотой 2-5%, среди азиатов -3% и среди африканцев – 36%.

• Состав комплекса
• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Что входит в комплекс

• Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Приём материала

• Можно сдать в отделении Гемотест — 3 отделения
• Можно сдать анализ дома

Метод исследования

Метод пиросеквенирования

Когда нужно сдавать Синдром Жильбера?

• Подтверждение диагноза синдром Жильбера при повышении билирубина в крови;
• Выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера; 
• Дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.

Подробное описание исследования

Выявление генетических мутаций, ответственных за развитие синдрома Жильбера

Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.

Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.

Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства. 

Часть людей с синдромом Жильбера не имеют никаких проявлений болезни. Наличие указанного синдрома обнаруживается у них случайно при проведении биохимического анализа крови, среди показателей которого – прямой и непрямой билирубин. У других может отмечаться легкая желтушность  кожи и склер глаз при физической и психической нагрузке, различных заболеваниях. Иногда, наряду с этими симптомами люди отмечают:

• Тошноту, снижение аппетита
• Боли в животе
• Нарушения стула
• Общее недомогание
• Снижение внимания
• Повышенную усталость

Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.

Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно определить, что причиной повышения уровня общего и непрямого билирубина является наследственная гипербилирубинемиия – синдрома Жильбера. Кроме того, проведение данного исследования позволяет исключить другие заболевания, провоцирующие нарушение обмена билирубина. 

Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. Между последним приемом пищи и сдачей крови можно пить немного негазированной воды.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды. 
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок.
4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования. 
6.  Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях. 

Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учетом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.

Возможно обнаружение гомозигоной мутации UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7, то есть ее наличии в каждой из двух цепочек ДНК; гетерозиготной мутации UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7, то есть ее наличии только в одной из цепочек ДНК. Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6

• Состав комплекса
• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Что входит в комплекс

• Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Приём материала

• Можно сдать в отделении Гемотест — 151 отделение
• Можно сдать анализ дома

Метод исследования

Метод пиросеквенирования

Когда нужно сдавать Синдром Жильбера?

• Подтверждение диагноза синдром Жильбера при повышении билирубина в крови;
• Выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера; 
• Дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.

Подробное описание исследования

Выявление генетических мутаций, ответственных за развитие синдрома Жильбера

Обмен билирубина в организме человека является сложным и многоступенчатым процессом. Нарушение в каком-либо из звеньев этой цепи превращений приводит к ухудшению здоровья человека. Одним из заболеваний, в основе которого лежит нарушение обмена билирубина, служит синдром Жильбера, получивший название в честь открывшего его врача Августина Жильбера в начале ХХ века.

Развитие данного заболевания обусловлено мутацией в гене UGT1A1, ответственного за образование фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1 (УДФГТ 1). В результате снижается количество (на 40% от уровня здорового человека) указанного фермента в клетках печени (гепатоцитах). Важной функцией УДФГТ 1 является превращение непрямого билирубина, поступающего в гепатоциты из кровотока, в прямой. Уменьшение активности этого фермента приводит к замедлению обмена билирубина, накоплению его непрямой фракции в крови. Ввиду этого синдром Жильбера относят к разновидности наследственной гипербилирубинемии.

Нарушение превращения непрямого билирубина в прямой в печени усугубляется при неблагоприятных для организма условиях, таких как избыточная физическая нагрузка, обезвоживание, голодание, менструация, острые и хронические заболевания, хирургические вмешательства. 

Часть людей с синдромом Жильбера не имеют никаких проявлений болезни. Наличие указанного синдрома обнаруживается у них случайно при проведении биохимического анализа крови, среди показателей которого – прямой и непрямой билирубин. У других может отмечаться легкая желтушность  кожи и склер глаз при физической и психической нагрузке, различных заболеваниях. Иногда, наряду с этими симптомами люди отмечают:

• Тошноту, снижение аппетита
• Боли в животе
• Нарушения стула
• Общее недомогание
• Снижение внимания
• Повышенную усталость

Самочувствие имеет тенденцию улучшаться при снижении уровня билирубина в крови. Наличие синдрома Жильбера не приводит к повреждению печени, не угрожает жизни человека. Это доброкачественное заболевание, у части людей провоцирующее неприятные симптомы.

Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно определить, что причиной повышения уровня общего и непрямого билирубина является наследственная гипербилирубинемиия – синдрома Жильбера. Кроме того, проведение данного исследования позволяет исключить другие заболевания, провоцирующие нарушение обмена билирубина. 

Мутация UGT1A1 может быть передана от родителей к детям, что также служит одной из причин обследования на синдром Жильбера.

Что ещё назначают с этим исследованием?

1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. Между последним приемом пищи и сдачей крови можно пить немного негазированной воды.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды. 
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). Также избегайте интенсивных физических нагрузок.
4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования. 
6.  Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях. 

Интерпретация результатов анализа на наличие мутации гена UGT1A1 проводится только врачом с учетом жалоб, истории заболевания, результатов обследования.

Возможно обнаружение гомозигоной мутации UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7, то есть ее наличии в каждой из двух цепочек ДНК; гетерозиготной мутации UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7, то есть ее наличии только в одной из цепочек ДНК. Оба варианта означают повышенный риск развития синдрома Жильбера.
Нормальным вариантом гена UGT1A1 является последовательность UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6