Синдромы и патологии у детей

Синдромы и патологии у детей thumbnail

Мамы, которые мало чего понимают в медицине, часто не могут разобраться, чем отличаются травмы при рождении у ребенка и патологии новорожденных. Конечно, в обоих случаях речь идет о заболеваниях различной тяжести, но их причины развития совершенно разные.

Различия между родовыми травмами и патологиями

Родовыми травмами называют проблемы со здоровьем у ребенка, которые произошли из-за тяжелых родов, ошибок медицинского персонала или самой мамы. Повреждения могут быть любыми и разной тяжести, от гематом до вывиха плеча.

Патологией новорожденных считаются более глубокие повреждения, которые диагностируются не сразу. Причинами таковых могут быть совершенно разные факторы. Одними из таких можно отметить проблемы с центральной нервной системой, с развитием органов и систем, хромосомные мутации. Если рассматривать классификацию подобных патологий, то можно выделить те, которые произошли из-за генетических нарушений, и те, которые были приобретены.

патология новорожденных детей

Хромосомная патология плода

Одним из самых распространенных патологий считается синдром Дауна. Случаев рождения больных детей в последнее время становится все больше и больше. К сожалению, профилактических мер от этой болезни нет. Нередко у здоровых родителей рождаются больные дети, и ученые до сих пор не могут точно сказать, почему такое происходит.

Однако узнать об этой патологии новорожденных детей можно еще в первой половине беременности. Для этого делается скрининг. После того как женщина узнает об этом, она может сделать выбор: оставить ребенка или же избавиться от него. Это личное решение каждой девушки, поэтому осуждать за это не стоит. Обязательно, если есть такие-то предпосылки к проблемам, изучается материн анамнез. Патологии новорожденных иногда передаются по наследственному фактору.

У девочек может развиваться болезнь Шерешевского-Тернера. Это заболевание присуще только девочкам. Нередко находят его в 10 лет. Сопровождается тем, что развивается легкая степень отсталости, а также бесплодие. Болезнь характеризуется отсутствием одной хромосомы типа X.

Патология новорожденных мальчиков – болезнь Клейнфелтера. Проявляется высоким ростом и отсутствием возможности иметь детей. Характеризуется наличием 47-й хромосомы.

Кроме этих болезней, есть еще целый ряд заболеваний, которые развиваются из-за проблем с хромосомами, однако описанные встречаются чаще всего.

патологии недоношенных новорожденных

Профилактика от хромосомных проблем

Есть два варианта, которые позволят вам не иметь больных детей. Первый из них – консультация специализированного врача до беременности. Второй вариант – это скрининг в определенный срок беременности. Затягивать нельзя, так как, после того как время закончится, ответы будут неверными. Поэтому исследование надо делать строго тогда, когда скажет врач. После этого вы можете решить, что делать с ребенком, если окажется, что он больной.

патология новорожденных и недоношенных детей

«Приобретенные» патологии

Врачи уже устали каждой женщине повторять, что они должны готовиться к своей беременности. Хотя бы за несколько месяцев до зачатия стоит пройти обследование, определить, есть ли какие-то заболевания, хронические перевести в состояние ремиссии, острые вылечить. Обязательно пройти обследование у генетика. Забыть о своих вредных привычках. Относиться к беременности нужно с максимальной ответственностью. Важно вовремя посещать доктора, постоянно рассказывать ему о своем самочувствии и сдавать анализы, которые он выпишет. Не забывать о рекомендациях. Патологии новорожденных и недоношенных детей нередко возникают из-за того, что женщина халатно относится и к себе, и к малышу во время беременности.

Формирование органов

Формирование органов из-за сильного стресса или большой нагрузки может нарушиться. Чаще всего страдают сердце, почки, легкие, глаза, но проблемы могут затрагивать любой участок тела. Иногда у ребенка появляются лишние пальцы. Как правило, к такой патологии приводит влияние окружающей среды. Экология – один из факторов. Кроме того, алкоголь, сигареты, антибиотики – это тоже одни из причин патологий. Отказаться от вредных привычек не так уж и сложно, если понимать, для чего это делается.

Бывает и такое, что патологии возникают действительно из-за тех факторов, на которые повлиять нельзя. И в таких случаях современная медицинская помощь может помочь ребенку, но врач должен быть готов к операции сразу после родов. Поэтому не забывайте про визиты к своему специалисту, чтобы он проводил обследования, и если что, вы были готовы к каким-то неприятным новостям. Если вовремя диагностировать проблему, то получится не только облегчить состояние ребенка, но и вылечить его полностью (в некоторых случаях).

Фотография маленького мальчика

Гипервозбудимость и гиперактивность

Травмы при родах, недостаток кислорода во время беременности, инфицирование в утробе матери – все это приводит к мозговой гиповозбудимости. У болезни есть определенная симптоматика, которая позволит распознать проблему сразу же после родов. У ребенка будут слишком слабые мышцы, будет сильная сонливость, ему не будет хотеться кушать. Такие дети вялые и не плачут. Эту патологию можно исправить в первые годы жизни. Врач сможет назначить нужный вид лечения, например, медикаментозный или же физиотерапевтический, в зависимости от тяжести проблемы. В любом случае, мамы не должны переживать, так как эту болезнь в большинстве случаев вылечивают. Главное – вовремя заметить симптомы и рассказать о них своему педиатру. Дальше он проведет тесты и назначит лечение.

Читайте также:  Прямой эфир дети с синдромом дауна

Есть похожая патология новорожденных, которая проявляется, наоборот, гиперактивностью. Такие дети имеют слабую психическую систему, они слишком напряжены, у них нередко возникает дрожание конечностей, в особенности подбородка. Эта проблема тоже легко решается в детском возрасте, поэтому не нужно сильно переживать. Во всех случаях следует обращаться к врачу и не заниматься самолечением. Ведь у детей неокрепший организм, многие в раннем возрасте аллергики, и можно только испортить ситуацию.

врожденные патологии новорожденных

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Если вы заметили, что у ребенка слишком большая голова, выпирает родничок, есть сильная асимметрия между двумя частями черепа: мозговой и лицевой, – то вероятно, у ребенка гипертензионно-гидроцефальный синдром. Эта патология недоношенных новорожденных иногда возникает и после успешных родов. Проявляется проблема различными способами. Есть дети, которые ведут себя вяло и болезненно, а есть те, у которых энергия не заканчивается. В тяжелых случаях у малыша может тормозиться развитие.

анамнез патологии новорожденных

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Самое важное – вовремя диагностировать проблему. В идеале, сделать это еще во время беременности. Если никаких проблем не было найдено, не расслабляйтесь. Будьте внимательны, чтобы не пропустить каких-либо важных симптомов других патологий новорожденных.

Помочь ребенку при подобных проблемах вы можете только одним – ранней диагностикой и своевременным лечением. Если вы не уверены в том, что после родов сможете обеспечить лучшую терапию своему малышу, то лучше отказаться от его рождения.

патология новорожденных мальчиков

Как вести себя при беременности?

Воспринимайте беременность как праздник. Это нормальное состояние. Тошнота и усталость со временем пройдут, и вы будете чувствовать себя отлично. Обращайте внимание на активность и движение малыша. Главное, не пытайтесь сделать из себя жертву, прислушивайтесь к своим ощущениям, которые должны приносить вам радость и сохранять спокойствие.

Не начинайте трудиться на работе слишком усердно, не принимайте проблемы слишком серьезно. Помните о здоровье вашего малыша. Соблюдайте распорядок дня и правильный рацион питания. Почитайте в Интернете или в книгах, как правильно вести себя во время беременности. Относитесь к себе и малышу с осторожностью.

Больше отдыхайте. Забудьте о своих обязанностях или хотя бы о половине из них. Пусть за вас работу делает муж или родители. Вам следует больше отдыхать, не зря вы чувствуете себя немного уставшей.

Спите больше 8 часов в день. При этом не днем, а ночью. Не тратьте свое драгоценное время на просмотр очередной серии фильма или уборку. Закончите свои дела завтра. Обратите внимание на матрац, на котором вы спите. Приобретите себе новый, ортопедический. Он повторяет контуры тела и поможет вам беречь свой позвоночник.

Не переусердствуйте на работе. Помните, что сверхурочная, а тем более физическая работа не стоит того, чтобы тратить все свои силы. При беременности важен ваш ребенок. Поэтому помните о том, что вам не следует слишком сильно себя напрягать. Иначе могут возникнуть какие-то из перечисленных болезней. Проще весь срок беременности беречь себя, чтобы не допустить врожденных патологий новорожденных, чем после родов лечить своего малыша от тяжелых и серьезных проблем. Не все из описанных патологий в принципе поддаются лечению.

Источник

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

  1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
  2. Мать старше 40 лет.
  3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
  4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).
Читайте также:  Плечелопаточный синдром что это такое

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) – это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также – как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных – это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша. Причинами возникновения проблем подобного рода  могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем. Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода 

Синдром Дауна – одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более – принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно. Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности – можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг. Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна – личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Читайте также:  Средства для снятия абстинентного синдрома

Болезнь Шерешевского-Тернера – чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость – спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера – проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом – 47, XXY. Основное проявление этой болезни – очень высокий рост и бесплодие.

Неонатолог осматривает новорожденного

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и  строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга – во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а)  готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б)  относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов. Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут  стать его сердце, почки,  легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д. Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев – воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны – очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п. – каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да. Однозначно – да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы. Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Малыш на осмотре у врача

Перинатальная мозговая гиповозбудимость. Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных  является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также – родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность. Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев  этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше). Лечение может быть очень  разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость – проблема, в определенной  степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее – гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления. Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом – увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа.  Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, – очень разное. Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Чрезвычайно важна ранняя диагностика этих проблем! Желательно – во время беременности. И совершенно обязательно – вскоре после появления малыша на свет! Заметив что-то неладное в проведении своего ребенка, не скрывайте этого от доктора: чем раньше будет диагностирована проблема, тем больше шансов на успех.

Фото: shutterstock

Источник