Сказали что у ребенка синдром

Содержание:

• Синдром Дауна
• Синдром Ретта
• Синдром Мартина-Белл
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ангельмана

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
2. Мать старше 40 лет.
3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

https://republic.ru/posts/71466

Врач клиники «Чайка» Лейла Наджи разбирает основные проблемы и мифы о женской репродуктивной системе

Болезни репродуктивной системы, контрацепция и сопровождение беременности – сфера медицины, традиционно окруженная спорами, популярными мифами и высокой инерцией устаревших представлений, которые иногда распространяют и сами врачи. Акушер-гинеколог клиники «Чайка» Лейла Наджирассказала о том, как главные проблемы этой области рассматривает доказательная медицина и чем западный подход отличается от российского.

О созвучности мироощущений врача и пациента

Пациенты, особенно в российской действительности, не шибко доверяют докторам. Они проверяют свои диагнозы и рекомендации у других врачей и чаще всего сталкиваются совсем с другой точкой зрения. Для пациента это взрыв мозга, конечно. Но вы не поверите – это взрыв мозга и для докторов. Многие врачи нетерпимы к чужим мнениям, но я считаю, что другое мнение не означает ошибочное. Просто это нелегкая задача пациента – найти того врача, кто будет созвучен его мироощущению. В моей практике к любым решениям ведет совместный путь врача и пациента. Для меня не существует идеи, будто я знаю правильное решение. И чем дальше в лес, тем больше я понимаю, что однозначно правильных решений вообще не бывает. Даже в сугубо медицинских вопросах – типа что-то отрезать или пришить – все равно всегда есть какие-то альтернативы. И нередко бывает, что, базируясь на доказательных методах, мы лет десять исповедуем целесообразность некоего лечения, а потом наука выясняет, что особого смысла в нем не было. И мы меняем свое мировоззрение.

Лично я свою миссию вижу в том, чтобы по проблеме, которая привела ко мне пациента, максимально поделиться с ним имеющейся у меня информацией. Не в смысле рассказать ему всю медицинскую подоплеку (этому мы учимся минимум лет десять), но дать ему понимание того, что с ним происходит и какие решения бывают. А сам выбор всегда остается за пациентом.

О гарантированной контрацепции

Ко мне обращаются по всем вопросам, связанным с деторождением – от бесплодия до контрацепции. Если начинать со второго, нужно заметить, что идеальных методов контрацепции нет. Даже оптимального варианта для каких-то определенных возрастных категорий не существует – все индивидуально. По большому счету, есть три основных метода. Первый – барьерная контрацепция в виде презерватива. Помимо контрацепции, этот метод важен для профилактики инфекций, передающихся половым путем. (Поэтому он самый передовой, и этим уникален.) Второй – гормональная контрацепция в разных своих воплощениях – таблетки, пластыри, вагинальные кольца. И он тоже хорош и прогрессивен. Но чтобы понять, нет ли противопоказаний, имеет смысл прийти к доктору, а не начать принимать таблетки по совету подружки. Нужно проконтролировать, нет ли образований в органах малого таза, и если есть, то отслеживать их рост на фоне приема таблеток. Кроме того, редко, но бывает, что из-за оральных контрацептивов подавляется функция яичников и у женщины не восстанавливается менструация. Не всегда просто просчитать, кто в группе риска, но у врачей есть кое-какие механизмы для этого.

И, наконец, третий раздел – внутриматочная контрацепция, или, проще говоря, спираль. Тоже достойный метод, но фактически неприменимый к не рожавшим женщинам. Спираль ставится на пять лет и удобна, например, молодым мамам, которым некогда вспомнить про себя и про подсчет дней, а контрацепция нужна. Правда, женщинам с очень болезненными или очень интенсивными месячными не стоит рисковать – спираль может усугубить проблему. В последнее время все чаще используется метод контрацепции, который совмещает в себе и гормональную контрацепцию, и внутриматочную, – это спираль, которая называется «Мирена». Она является еще и профилактикой развития таких образований в матке, как миома, эндометриоз, полипы и гиперплазия эндометрия.

Есть у меня пациентки, которые считают дни овуляции и благополучно таким образом регулируют рождаемость. Но реально беременность может наступить в любой день в цикле. Регулярное кормление младенца грудью при интервалах не больше трех часов и ночном интервале шесть часов – это довольно надежная контрацепция. Но я видела пациенток, которые при этом благополучно беременели. Правда, у меня была пациентка, которая забеременела на оральных контрацептивах, ни разу не пропустив ни таблетки. Такое тоже бывает. Так что самый надежный метод контрацепции – гарантированное отсутствие половой жизни. Все остальное работает с разными погрешностями.

О «прививке от рака»

Мамы часто присылают ко мне своих девочек поговорить до начала или в начале их половой жизни. Иногда с доктором проще обсудить контрацепцию и подобные вопросы – есть некоторая дистанция. К тому же визит можно совместить с прививкой от вируса папилломы человека, которую стоит делать именно до начала половой жизни. Идеальный возраст, учитывая акселерацию и общую интеллектуальную зрелость современных детей, – 9-12 лет.

На сегодня чуть ли не 80% людей имеют контакт с этим вирусом, и процент все увеличивается. У подавляющего большинства вирус не приводит к дальнейшим осложнениям. Но при каких-то обстоятельствах он может запустить онкогенные процессы, и развивается рак шейки матки. При этом медикаментозного лечения вируса нет, а то, что используется, не имеет доказанной эффективности. Так что максимально надежное из того, что на сегодня есть, – профилактика вируса в виде прививки. Поэтому иногда ее даже громко называют прививкой от рака. Это трехкратная инъекция – один раз, потом через месяц и через полгода. Прививка довольно дорогая, и, видимо, поэтому до сих пор нет ее широкого использования. В Москве несколько лет назад ее даже ввели в календарь обязательных прививок, но хватило ненадолго. Ограничений по возрасту нет – в Европе она делается до 50 лет. Я всегда рекомендую ее своим пациенткам, у которых есть дети-подростки, и молодым барышням, которые ко мне обращаются.

О лечении «на глаз»

Не устаю изумляться, что у нас в стране по-прежнему существует такой диагноз, как «эрозия шейки матки». Под этим кроются всевозможные изменения на шейке, которые доктор видит глазом. И когда его видит российский доктор, он часто считает, что такого быть не должно и, значит, это нужно убрать. На самом деле убирать имеет смысл только то, что несет в себе риск склониться в сторону онкологии. А чтобы такой риск предполагать, помимо глаза, у нас должны быть еще какие-то подтверждения. По всем мировым стандартам никакого лечения при большинстве ситуаций, именуемых эрозиями, не делается. У нас же часто приходится сталкиваться с тем, что у женщины хорошие анализы и ей все равно прижигают шейку матки. Это анахронизм, который остается непобедимым. Очень часто у женщин в поликлиниках профилактически берут мазки и находят в них лейкоциты. Это интерпретируют как признак воспаления, долго лечат, и часто безрезультатно. Идет кропотливая совместная работа с непонятной целью. На самом деле наличие самих по себе лейкоцитов может быть воспалением, а может и не быть. Если женщина приходит с жалобой, тогда да, мы начинаем копать. У нас же лечат бессимптомно.

Еще диагнозы такого рода – микоплазмоз и уреаплазмоз. Их ставят, когда женщине делают расширенную палитру анализов на инфекции, передающиеся половым путем, и в них находят какую-то условно патогенную флору. Она есть у многих женщин, но не причиняет им никакого дискомфорта. Ее можно лечить, на какое-то время вылечивать, но она потом опять чаще всего возвращается. И это бесконечные хождения, затратные финансово и эмоционально. Действительно, бывают ситуации, когда в уреаплазмозе кроется причина тяжелого цистита или каких-то проблем с беременностью. Тогда есть мнение, что, возможно, однократно его имеет смысл пролечить. Но это маниакальное упорство, с которым ставят эти диагнозы и назначают у нас лечение, конечно, удивляет. Из других отличий российской от западной практики – гиперлечение, то есть назначение какого-то неимоверного количества лекарств. Хотя по всем стандартам в подавляющем большинстве заболеваний срабатывает один антибиотик и не нужно никакой дополнительной терапии, чтобы что-то там поддержать от так называемого дисбактериоза – организм поддерживает себя сам. А если возникнет как реакция на антибиотик какой-нибудь кандидоз (а это бывает всего в 10% случаев), тогда мы его и будем лечить. А таблетки заранее на всякий случай – нигде так не делается.

Об опасности поздних родов

Современная тенденция – заводить детей позже. К сожалению, при поздней беременности возрастает риск генетических изменений. Например, у синдрома Дауна прогрессия приблизительно такая: у двадцатилетней женщины риск родить ребенка с синдромом составляет где-то один на тысячу родов. В тридцать лет – 1 на 700 родов. В 35 лет – 1 на 350. В 40 лет – 1 на 100. А в 45 лет – 1 на 50.

Но статистика – вещь условная; например, среди моих пациенток в возрасте 40+ не встречалось генетических отклонений у детей. Но у меня была пациентка, которая родила ребенка с синдромом Дауна в 21 год. Во время беременности она очень поздно начала обследоваться и, когда возникли подозрения, отказалась от углубленного обследования. Под давлением семьи она была вынуждена отказаться от ребенка – родители и супруг были против. Ей было очень тяжело. И было совершенно невозможно как-то ей помочь.

В 90-е у меня было несколько западных пациенток, которые рожали детей с синдромом Дауна – для них даже вопроса не стояло о прерывании беременности. Хотя тогда в России эта тема вообще была табуирована. Сегодня это более привычная ситуация. И я часто слышу от пациентов во время генетического обследования, что прерывать беременность они в любом случае не будут.

О гипертонусах, сохранении беременности и естественном отборе

Идеи сохранения беременности на Западе почти не существует. Доказанных методов, позволяющих сохранить беременность, которая пошла не так, в большинстве случаев не существует. Поголовное назначение препаратов прогестерона, дюфастона, утрожестана для поддержания беременности нигде в мире (кроме программ ЭКО) не практикуется. Сегодня мир склоняется в пользу идеи естественного отбора, потому что подавляющее большинство выкидышей случается по причине генетических нарушений. А на это мы повлиять никак не можем.

Даже кровянистые выделения во время беременности – что по российским меркам шок и однозначная госпитализация – совсем не обязательно приводят к каким-то драматическим последствиям. Да, конечно, некоторая настороженность появляется. Но у меня была пациентка из Норвегии, у которой до 18 недель беременности были кровотечения каждый день. А когда я попыталась намекнуть, что, может быть, ей не стоит поднимать тяжести в виде восемнадцатикилограммовой коляски с ребенком, она вообще не поняла, про что я говорю и какая тут связь. Так что и культуральные различия тоже существуют. А женщина свою беременность благополучно выносила.

О самом опасном заболевании для беременных

Краснуха – это самое опасное заболевание для беременных. Если женщина заболеет в первом триместре – это показание для прерывания беременности. Поэтому я настоятельно рекомендую: если женщина собирается беременеть, ей нужно проверить наличие иммунитета от краснухи в крови. И если иммунитета нет, сделать прививку и пару месяцев после этого предохраняться. Мы нередко видим, что женщина уверена, будто в детстве болела, а иммунитета у нее нет. Либо, напротив, она думает, что не болела и прививку не делала, а иммунитет есть. Ведь когда болеют детскими инфекциями, то анализы не сдают, чтобы убедиться, краснуха ли это. Так что на память тут полагаться не стоит.

О гипоксии плода и отставании в развитии, которые нельзя «полечить»

Ребенку в маме всегда лучше до тех пор, пока роды не начались сами. И извлечь его раньше времени нужно только в той ситуации, если вдруг ему становится плохо. Объективно это заметить мы можем, если с сердцебиением у плода начинаются проблемы. Либо если об этом говорит мамино самочувствие – существенно повышается артериальное давление, появляются отеки и белок в моче. В России часто используют как показание к стимуляции родов так называемую «гипоксию плода» – типа ребенку не хватает кислорода. Так вот, реально у врачей нет возможности померить кислород у плода.

Еще у нас любят что-то прописывать, чтобы улучшить кровообращение между мамой и плодом, – это невозможно. И если вдруг околоплодных вод много или мало или врачи видят отставание в развитии плода, это тоже никак нельзя «полечить». Ничего доказательного в мире на эту тему не придумано. Что мы можем и должны делать в такой ситуации – следить за состоянием плода. И если ему становится хуже в маминой утробе, то помочь ему появиться на свет. У меня была пациентка, которая наблюдалась со второй беременностью. У нее был довольно маленький плод. И ей доктор в роддоме сказал делать уколы и пить препараты. Она пришла ко мне за вторым мнением. Я говорю: «Ну смотрите: наверное, эти препараты не вредные. Но ничего доказывающего их эффективность нигде в мире нет. А так решайте сами». Она ответила: «Тогда я не буду». Прошло две недели, она появилась в роддоме, ей сделали повторный ультразвук и увидели, что ребенок догнал по размерам свой срок и уже соответствует норме. Врач ей говорит: «Вот видите, как эффективно подействовали препараты». Пациентка, молодец, сдержалась, не разочаровала доктора. Сказала: «Да, доктор. Вижу».

О домашних родах

Скажу прямо: я к этой идее отношусь негативно. У меня есть знакомые, кто рожал дома, более того – они врачи. И это их выбор. Часто это связано с недоверием к медицине, и, увы, отчасти я могу это понять, но у меня был очень неприятный прецедент, когда пациентка избрала эту странную схему. Все закончилось без пяти минут трагически. Когда за ней приехала скорая помощь, она была в состоянии клинической смерти. Акушерка же, которая на начальном этапе присутствовала, потом быстро куда-то делась. Проблема в том, что акушерство – такая область, где осложнения развиваются очень непредсказуемо и порой очень стремительно. Предусмотреть все в домашних условиях нельзя. Дело может очень быстро съехать с нормального сценария. И если мне кто-то говорит: «А как же наши бабушки рожали в поле?», то на это я всегда предлагаю вспомнить, какая была женская и детская смертность. Если вы готовы жертвовать ради идеи натуральности жизнями, здоровьем – это ваш выбор. Но мне кажется правильным в момент родов быть в оснащенной клинике и квалифицированных руках.

И в заключение хочется сказать несколько слов о доверии. За долгие годы практики у меня сложилось понимание того, что пациенты больше всего ценят возможность доверить свои проблемы доктору, который не ограничится грамотным подходом в этом конкретном случае, а по-настоящему готов быть на связи в момент необходимости. И где бы ни находился доктор или сам пациент, готов сориентировать, как быть, и держать ситуацию под профессиональным контролем. Из этого, как мне кажется, рождаются такие доверительные понятия, как «мой доктор» и «мой пациент». И из этого обоюдного доверия лично у меня не иссякает и множится удовольствие от профессии и общения с людьми.