Скрининг показал высокий риск синдрома дауна по биохимии
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.
Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).
Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).
Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).
Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).
В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.
Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.
Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.
Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).
В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.
Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.
Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.
Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.
Источник
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Девчонки, всем привет!
Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации – плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).
СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но…) и не теряйте надежду – скорее всего у вас всё хорошо.
СПОЙЛЕР 2. Скрининги – зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).
Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.
Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая – 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) – 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК – 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) – среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой – если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста – точность его чуть выше (99.99%).
Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. 🙂
Единственным безусловным минусом этого теста является его цена – мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга – 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.
Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 – а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг – это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) – это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.
Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг – ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.
Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине – их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины – Е.П. Березовской).
Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!
UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов – абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤
#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama
Источник
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в начале июня, когда мы прилетели из отпуска. Сразу сделала тест и увидела две полоски. Мы с мужем стали очень переживать из-за того, что в отпуске, не зная о беременности, я пила алкоголь (белое вино довольно часто и один раз на вечеринке 50 г текиллы), и несколько раз выкурила сигарету, хотя в обычной жизни я не курю. Мы переживали насколько это может сказаться на здоровье малыша и его нормальном развитии. Но что сделано, то сделано, решили надеяться на лучшее.
Беременность развивалась нормально, небольшая угроза из-за тонуса, все остальное ок. Все началось с момента, когда я встала на учет в женской консультации в Санкт-Петербурге в Роддом # 2 на Фурштатской. 3 августа я встала на учет и сделала первое Скрининговое исследования малыша на узи. Врач узи Лисина, очень понравилась, сделала все так как надо, измерила все параметры. Срок на тот момент был 12 недель и 6 дней. Узи было в норме, КТР 65 мм (копчико-теменной размер), ТВП 2,3 мм (толщина воротникового пространства), носовая кость визуализируется 2,56 мм. Все органы в норме, сердечко ок, пульс ок. Все соответствовало сроку и нормальной беременности. О маркерах хромосомных аномалий по узи в первом триместре можно почитать по ссылке: https://3trimestra.ru/vse-o-posobiyah/item/24-хромосомная-патология-плода. Кстати, врач мне сразу сказала, что будет девочка, хотя всего 13 неделек было, но экспертное узи на современном оборудовании даже на таком сроке уже все показывает. Врач сказала, что 80 % девочка, так оно потом подтвердилось на 18 недельке.) Сразу после узи нас направили в лабораторию, чтобы назначить дату сдачи крови для первого скрининга на хромосомные отклонения в развитии ребенка, так называемый Papp-A тест или скрининг первого триместра.
Все о скринингах можно почитать здесь:
https://www.cironline.ru/articles/prenatal/344/
https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who
https://ovulation.org.ua/analiz/pregnatalniy-skriling.html
https://laboratory.rusmedserv.com/files/13_Prenatalnaya_Diagnostica.pdf
https://gentris.com.ua/directions/prenatal/
https://www.doctorelena.ru/akusherstvo/prentest
https://spravochnik.synevo.ua/ru/ch10/horionicheskyiganotrotip.html
https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/340.html
https://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/2/article_278.html
https://www.folindex.ru/precept/10precept.dhtml
В лаборатории мне назначили приехать 6 августа в понедельник (узи было в пятницу) на сроке 13 недель и 1 день, чтобы сдать кровь для первого скрининга. Я пришла, кровь сдала, помимо этого еще взяли несколько других пробирок для всех необходимых исследований по программе наблюдения беременности. Врач, которая ведет мою беременность (Константинова В. В.) назначила мне прием на 11 августа субботу, чтобы получить все результаты анализов. Я очень переживала, особенно за результат Papp-А теста. На приеме Валентина Владимировна сказала, что все анализы в норме, скрытых инфекций никаких не обнаружено, спид гепатит сифилис отрицательно, биохимия и клиника крови в норме, моча в норме, флора в норме, шейка чистая. Все было идеально. Последним сообщили результат Papp-А теста, и вот приговор. Высокий риск Синдрома Дауна. Результат: концентрация HCGb 32,70 МЕ/л, что соответствует 0, 92 МоМ, и концентрация Pappa-A 0,93 МЕ/л, соответствует 0,19 МоМ. Возрастной риск 1:946, результат теста 1:104. Граница риска по Синдрому Дауна в данной лаборатории была принята 1 к 150, у меня как видите ниже. Все перевернулось внутри. Валентина Владимировна начала меня успокаивать, сказала что такой результат еще ни о чем не говорит, что у всех девочек, которые у нее наблюдались, эти тесты не подтвердились. Врач сказала, что узи у меня очень хорошее и что все будет ок. Дала мне направление к генетику на Тобольскую в Медико-генетический центр. Я доехала до дома не отрываясь от телефона в поисках информации в интернете про эти тесты и все, что с ними связано. Когда я пришла домой, слезы потекли сами собой, от страха, переживаний и незнания. Хотелось у кого-то получить совет. К генетику удалось записаться только в понедельник, в выходные они не работают. Поскольку генетик была в отпуске, записали меня только на 20 августа. Эти 10 дней я провела в перерывах на работе и по вечерам в поиске хоть какой-то информации на форумах и медицинских порталах. Немного упокоилась, начитавшись массу отзывов о том, что большая часть этих тестов не подтверждается, и что детки рождаются нормальные. 20 августа в назначенное время приехала на Тобольскую в МГЦ к генетику на консультацию по результату теста. Стоимость 700 р., врач Биньковская А.В. Учитывая то количество информации, которым я обладала после 10 дней исследования интернета, я конечно уже была готова к тому, что врач мне назначит инвазивную диагностику, но надеялась, что хоть как-то меня обнадежат, как мой акушер-гинеколог мне говорила.
Про инвазивные методы диагностики хромосомных аномалий можно почитать тут:
https://medikaforum.ru/viewtopic.php?f=6&t=6&sid=f81a95c190440db35ba6c7b2262655ae
https://www.avapeter.ru/content.php?id=149
https://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
https://www.medsovet.info/forum/topic_29970
https://www.moi-roditeli.ru/pregnancy/prenatal-diagnostics/prenatal-examinations.html
https://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/2/article_278.html
Но генетик меня совсем не обнадежила. Врач стала вручную заполнять анкету, спрашивая меня по стандартной схеме (это я уже потом поняла). Вопросы про случаи Дауна в роду, про мужа, про курение, про лекарства и болезни, вообщем все, что может повлиять на результат. Но задав все эти вопросы и оценив результат моего теста, генетик сразу сказала-амниоцентез. Я, начитавшись всяких гадостей про инвазивку, стала спрашивать, настолько ли мои результаты плохи, что меня сразу на амниоцентез направляют. Попросила посмотреть узи, сказав, что там все отлично. Стала расспрашивать врача про скрининг второго триместра и сама предложила, что я могу подождать второго анализа крови, посмотреть результат. Генетик сказала, что первый скрининг является наиболее информативным и второй тройной тест, который делается в СПб, может ничего не выявить. Я прочитала о существовании четверного теста второго триместра, который является почти таким же по достоверности, как и двойной тест в первом триместре. Я спросила про четверной скрининг второго триместра у генетика и про ингибин А, она ничего про него не слышала и не знала. Посоветовала обратиться в Центр медицины плода, может они знают. В итоге договорились, что я пройду скрининг второго триместра на сроке 16 недель, потом второе узи на сроке 18 недель (обычно делают в 21, это идеальный срок для второго узи), чтобы успеть сделать амниоцентез, если что, и по резульльтатам этих тестов будем решать, делать инвазивку или нет, учитывая, что мое узи в норме, этот путь показался нам приемлемым. Мне очень не хотелось делать амниоцентез, ведь риск рождения Дауна у меня не превышал риск выкидыша после амнио. На выходе генетик мне сказала, что если я надумаю, зайти вне очереди в любой день и взять направление в институт Отта на амниоцентез, и что там его проведут по направлению бесплатно. Решила пойти дальше и ничего пока не делать. Кстати пораспрашивала я генетика про статистику этих тестов. Вот что она мне сказала: из 1000 Papp-A тестов с высоким риском хромосомных аномалий подтверждается только 32, т.е. на 100% плохих результатов только 3,2 % деток с аномалиями, остальные Детки здоровы. Однако, генетики считают, что это уже много. Я надеялась, что попала в оставшиеся 96,8% здоровых деток. И еще, из 100 сдавших кровь мам, 8 получают высокий риск по результату Papp-A теста. Я попала в эти 8 процентов. Так вот по статистике получается, что из этих 8 мам с плохим тестом, 5 имеют здорового ребенка. Об эффективности судите сами. Это статистика со слов генетика.
В итоге после генетика я побрела дальше рыть просторы интернета и переживать, здорова ли моя малышка, а так хотелось уже радоваться без всяких дурных мыслей своей беременности. Честно скажу, что на тот момент я была уверена, что не готова родить необычного ребенка, очень уж много я уже прочитала и посмотрела материалов про таких деток. Я стала рыть интернет в поисках клиники в СПб, которая делает четверной скрининг, безуспешно скажу я вам. Обзвонила все существующие в СПб лаборатории и клиники, Отта и Центр медицины плода, нигде в СПб четверной тест с Ингибином А не делают, только тройной. В итоге я позвонила в ЦИР в Москву и разузнала у них все про этот тест. Стоимость 1800 рублей, сдать можно в любое рабочее время. Вся информация есть на сайте Цира, почитайте, там много интересного про скрининги. Вообщем я решилась ехать в Москву, благо нашей семье это доступно финансово. Запланировали поездку через неделю, на 28 августа, как раз 16 недель, лучший срок для четверного теста.
В Москву поехали на машине, взяла отпуск на работе на один день. Очень тяжело далась нам поездка. Думали на машине дешевле, а получилось с гостиницей, питанием, бензином и штрафом гаишникам 20 000 р,, можно было на Сапсане съездить. В Цире меня быстро оформили, оплатила, направили в кабинет к генетику заполнять анкету к тесту. Вопросы примерно те же, что задавала генетик в Питере. Заполнили с генетиком анкету, уточнили срок беременности и направили меня с анкетой в кабинет для сдачи крови. Кровь сдала, сказали результат через 3 дня. Сдала во вторник 28 августа, результат обещали прислать по электронке в пятницу вечером либо крайний срок в понедельник утром. Уехали ждать результат. В пятницу после 18 00 результат прислали. Риск по всем синдромам низкий, я безмерно обрадовалась. Результат был с расшифровкой всех показателей. Позвонила своему врачу гинекологу, договорились делать узи на 18 неделе, там решать. Честно говоря я очень обрадовалась хорошему результату и немного успокоилась, надеясь на хорошее узи. Кстати, инвазивные процедеры дело исключительно добровольное, и только вам решать. У врача генетика и у акушера-гинеколога на приеме после первого теста я писала отказ от инвазивных процедур.
На узи в роддом по программе наблюдения беременности я записалась на 7 сентября, пятницу. Повторно к доктору Лисиной. Моя лялька опять не хотела ничего показывать, вся согнулась, ножки поджала к головке, ручками личико закрыла, все как на первом узи. Что смогли измерили, потом я сходила пописала, малышка расправилась, смогли все увидеть. Все было бы хорошо, но.. нашли эхо фокус в левом желудочке и перекрещенные пальчики правой ножки. Все остальное было в норме и соответствовало срокам. Что касается фокуса, то доктор меня упокоила, сообщила, что это в рамках нормы в большинстве случаев и встречается у каждого второго плода, а вот пальчики ее насторожили. Было не известно, это аномалия развития или же просто малышка так их сложила. На узи это не рассмотреть, но дефект был явным и просматривался. Заключение узи – врожденных пороков развития не выявлено. В комментариях пальчики правой ножки и эхо фокус. Кстати, на этом узи Лисина уже утвердила, что растет девочка.
Про маркеры аномалий по узи второго триместра можно почитать тут:
https://узиплода.рф/view_page.php?page=14
https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who
https://3trimestra.ru/vse-o-posobiyah/item/24-хромосомная-патология-плода.
После узи доктор Лисина посоветовала обратиться к генетику, уточнить насчет ножки. Я опять расстроилась. В этот же день записалась в Центр медицины плода к генетику на субботу , на следующий после узи день. Клинику посоветовали Лисина, ну и много уже хорошего про них почитала. Решила, что больше не хочу в МГЦ на Тобольскую. Стоимость консультации 1600 р. К визиту к генетику я как обычно подготовилась, начиталась про маркеры врожденных аномалий, была уже готова и практически уверена, что скажет генетик. Конечно в глубине души надеялась, что мне скажут, что все ок, но не сказали. Долго врач рассказывала как хороши мои анализы по отдельности и как плохи все в совокупности. Отчасти я все понимала. Что мы имели: высокий риск по первому скринингу с отклонением Papp-A от нормы в 5 раз, но с хорошим узи в 13 недель, и хорошие результаты второго скрининга, но с не очень хорошим узи. В моем случае и в первом и втором варианте что-то не так. Учитывая уже великое желание знать, здорова ли моя детка, и провести вторую часть беременности будучи спокойной и без страшных снов на эту тему, также учитывая рекомендации генетиков, я решилась на амниоцентез. Решение было очень трудным, но больше я не могла переживать и плакать. Был вариант ждать еще 3 недели и повторить экспертное узи на сроке 21 неделя без каких-либо гарантий. Позже я дам вам ссылку на форум мам с детишками с Синдромом, практически у всех узи и тесты были в норме. Очень часто Синдром Дауна на узи не видно. Зная все это, я записалась после приема генетика на амниоцентез в этой же клинике. Посидела подождала доктора Полозову Елену Николаевну, которая проводит эти процедуры. Доктор меня спросила про сроки и показания, и записала на вторник, 11 сентября. Мне было поручено обязательно сдать клинический анализ крови и мочи за 2-3 дня до амниоцентеза. Я сдала у них в этот же день, два анализа стоили 1000 р. Доктор посмотрела мою карту по беременности, для процедуры нужны анализв крови по группе и резусу, а также все инфекции и скрытые заболевания. У меня все эти анализы были в карте. Сказала карту принести в день операции. И обязательно свежие анализы, без них не принимают. Два дня до анализа я прожила в трепетном ожидании и переживании.
В понедельник взяла отпуск на работе до пятницы, врач предупредила, что пару дней понадобится покой. Во вторник 11 сентября мы с мужем поехали в клинику (решила сама не садиться за руль) в назначенное на 11.45 время. Мне дали заполнить согласие на проведение процедуры, сделали копии с анализов с моей карты, отдали результат анализов мочи и крови и направили к доктору. Мужу в кабинет не разрешили. Доктор Полозова посмотрела мои анализы, все было в норме, сказала, что я могу пройти процедуру. Насколько я поняла, смотрят в норме ли лейкоциты. Я одела бахилки, легла на кушетку. Мне сделали узи, посмотрели малышку, послушали сердчечко, количество вод в матке было также в достаточной количестве для операции. Доктор и медсестра переоделись в стерильные халаты, продезинфицировали руки, датчик узи. Потом обильно протерли животик спиртом, надели на датчик узи насадку, которая проецирует траекторию иглы, выбрали место прокола, где нет плаценты (у меня по передней стенке) и где нет малышки, доктор сказала как можно больше расслабиться и сделала прокол. Было совсем не больно, но очень волнительно.. Сердце вскакивало от страха. Забрали 15 мл жидкости (была прозрачная желтого цвета) и заклеили место прокола. Все вместе занимает не более 10 минут. Потом доктор спросила, как я себя чувствую и не хочу ли полежать в палате. Я сказала, что все ок, и что я пойду к мужу. Доктор сказала, что нужно посидеть 30 минут и подождать повторного узи, чтобы убедиться, что все прошло хорошо и что малышка в норме. Пока сидела с мужем место прокола не болело совсем, матка была в небольшом тонусе, это ощущалось, но без болей. Через пол часа меня вызвали на узи. Доктор послушала сердечко малышки, посмотрела место прокола, убедились, что все прошло без осложнений. Я попросила посмотреть ножку, очень переживали как она там. Ножка оказалась в порядке, насколько это удалось рассмотреть. После узи доктор сказала, что если будет чуть болеть живот, использовать свечи с папаверном, если будут выделения, температура и сильные боли, срочно обратиться к своему доктору либо позвонить к ним в клинику. Посоветовала полежать два дня в покое. Доктор сказала, что результат будет готов через три дня, т.е. в пятницу 14 сентября, и что она лично позвонит и скажет. Если анализ будет хороший, то за результатом приехать через неделю, если плохой, то она скажет сразу приехать. Вся процедура стоила 7 700 рублей.
Муж отвез меня домой, я легла в постельку и до вечера не вставала. Живот не болел. Вечером я стала ходить, сделал уборку и приготовила ужин. Чувствовался небольшой тонус, но все терпимо, папаверин не использовала. В итоге я провела все дни до четверга дома, делала все домашние дела, когда начинало подтягивать животик, ложилась и отдыхала пару минут. Ни выделений ни сильных болей не было. В четверг уже пошла погуляла, сходила в магазин и даже пакеты потаскала. Все было ок. В четверг я засыпала с мыслью, что завтра я узнаю результат, очень его ждала и надеялась на лучшее. За все эти дни я уже не была готова однозначно ответить, что я буду делать, если анализ будет плохой… В пятницу я проснулась от звонка из клиники, звонила Елена Николаевна. Сердце билось в ожидании и надежде. Доктор спросила, как я себя чувствую и все ли хорошо с нами. Я сказала что все ок. На это она ответила, что чудно, потому что анализ у меня хороший!!!! Доктор сказала записаться на выдачу результатов на след неделю, чтобы сделать узи, посмотреть как там дела после операции и забрать анализ. Это бесплатно.
Моей радости конечно не было предела. Девочки, вы не представляете, какое это счастье и облегчение, что теперь можно все ужастики с хромосомами забыть как страшный сон и наслаждаться этим замечательным временем, готовясь к рождению здоровой малышки. Я не пожала, что решилась на это. Столько слез и нервов было потрачено с момента первого плохого анализа и до результата амниоцентеза, что вред от переживаний гораздо больше получается. Если вы хотите знать, здоров ли малышик, чтобы принять решение, или просто знать, чтобы готовиться к рождению особенного ребенка и провести свою беременность не в переживаниях и ожиданиях очередных анализов и узи, потом рождения, а счастливо и спокойно, то я вам советую пойти на это. Знаю точно, что в свою следующую беременность я пойду на амнио, если будут показания, и не буду тратить драгоценное время на раздумия и переживания. И еще, на моем опыте можно понять, что не стоит сразу впадать в панику от результатов скрининговых исследований. Все эти анализы показывают лишь риск, который в большинстве случаев не подтверждается. Так что девочки, никому не плакать, собраться с мыслями и решить для себя, хотите вы знать или нет. Если хотите, то ничего кроме инвазивных процедур, к сожалению, не даст никаких гарантий. Кстати, про риск выкидыша после инвазивки. Все врачи говорят, что это зависит от профессионализма доктора и состояния плода и мамы. Если мама приходит с плохими анализами, беременность протекает плохо, и есть угроза выкидыша, то безусловно риск возникновения негативных последствий гораздо выше. Но если мама и малыш хорошо себя чувствуют, то обязательно все пройдет хорошо. За время, что я рыскала в интернете в поисках отзывов про амниоцентез, нашла только единицы тех, кто говорил, что случился выкидыш, и то у друзей друзей, подруги другой подруги. Так что вот так.
Я очень надеюсь, что кому-то из девочек будет полезен мой отзыв, или поможет принять решение и успокоиться.
Девочки, почитайте этот форум. Тут мамы деток с Синдромом Дауна пишут, мне было очень интересно, также там много информации по теме.
https://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=5
https://dayn.0pk.ru/viewtopic.php?id=101
Источник