Сообщение на тему генетические заболевания синдром дауна

СИНДРОМ ДАУНА. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Синдром Дауна- хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Особенности физического и умственного развития: У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности – измененную форму черепа и пропорций лица:

• плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;

• практически плоская переносица;

• брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;

• складка кожи на шее у новорожденных;

• развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.

Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

• Маленький нос.

• Короткая и широкая шея.

• Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.

• Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.

• Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.

• Искривленная форма мизинца.

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

Характерные черты умственного развития:

• Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.

• Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.

• Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.

• Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Причины: В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской – 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна:К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

• Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

  Возраст матери

  Степень риска

  от 20 до 24 лет

  1 к 5000

  от 25 до 30 лет

  1 к 1000

  от 35 до 39 лет

  1 к 214

  После 45 лет

  1 к 19

• Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.

• Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.

• Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.

• Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.

Диагностика: Для диагностики используют несколько методов:

   1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

• утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);

• отсутствие носовой кости;

• маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);

• укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

   3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

• хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;

• амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;

• кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Лечение: Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция. В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет. Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей. Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

• церебролизин;

• пирацетам;

• витамины группы В;

• аминолон.

Осложнения и прогноз:
К осложнениям синдрома Дауна относятся:

• врожденные пороки сердца;

• инфекционные заболевания;

• лейкемия;

• ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);

• остановка дыхания во время сна;

• ожирение.

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу. 

Программа развития, обучения и воспитания детей: Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признаный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания. Помимо специальной программы, при обучении детям с синдромом Дауна нужна поддержка окружающих, доброжелательная и позитивная атмосфера вокруг.

Методики обучения, развития и воспитания детей с синдромом Дауна:

1.двигательные навыки и навыки самообслуживания. Жизнь – это движение, поэтому основным акцентом в разработке системы воспитания ребенка с синдромом Дауна является развитие у него двигательных функций. Когда-то этот метод предложил голландский физиотерапевт Петер Лаутеслагер. Он считал, что необычным детям социальная среда нужна в первую очередь. Врач предложил применять свой метод на детях с синдромом Дауна с раннего возраста: с 3 месяцев жизни до 3-4 лет. Причем в процесс развития моторики и коммуникативных навыков у ребенка должны быть вовлечены взрослые (родители, бабушки, дедушки).

Кроме того, данный метод обучает навыкам самообслуживания, дети с синдромом Дауна знакомятся с бытом, учатся ухаживать за собой и за домом. Это развивает у ребенка самостоятельность и независимость, концентрирует внимание, развивает моторику. Малыши с синдромом Дауна с раннего возраста получают возможность развиваться как личность.

2. Иппотерапия. В развитии детей с синдромом Дауна очень помогает общение с животными, например верховая езда. В ее основу легла методика иппотерапии. Этот метод больше коррекционный, но не менее успешный.Занятия по иппотерапии обычно проводят специально обученные педагоги. Методика включает все этапы обучения в школе верховой езды.Дети с синдромом Дауна могут ухаживать и заботиться о лошадях, это развивает в них чувства. Благодаря общению с лошадьми такие дети становятся доверчивыми, терпеливыми, спокойными и раскованными. Иппотерапия развивает двигательные, сенсорные, эмоциональные и психологические способности детей.

3. Методика «Маленькие ступеньки» Эта методика разработана в австралийском университете Маккуэри. Она применяется также во многих странах.Программа охватывает определенные области развития:

• общую моторику;

• речь;

• двигательную активность;

• навыки тонкой моторики, самообслуживания, социальные навыки ребенка.

Методика обучения позволяет формировать какой-либо навык, умение, знание поэтапно. В нее же включено тестирование малышей.

4. Методика Портаж. Метод рассчитан на развитие не только малышей с синдромом Дауна, но и других детей-инвалидов.Основной акцент делается на семью. Ее регулярно посещает специалист, который занимается с ребенком и с родителями. Он обучает их наблюдению за малышом, чтобы вовремя поощряли успехи и планировали совместно с ребенком новые цели.

По этой методике семье помогает целая команда, состоящая из руководителей проекта, специалистов, владеющих методикой, и специально подготовленных волонтеров из числа студентов, будущих медиков, психологов и педагогов.

У детей с синдромом Дауна при использовании данной методики развивается двигательная активность, речь, навыки самообслуживания.

Я считаю, что данные методы наиболее эффективно повлияют на развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна. Эти методы направлены на их социализацию в обществе, выявлению каких-либо способностей и талантов. Ведь каждый ребенок талантлив в чем-либо и эти детки имеют право быть частью общества, частью нас самих.