У человека синдром марфана наследуется как доминантный

Синдром Марфана – заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина, важной составляющей многих структур организма. Встречается с частотой 1 случай на 10-20 тысяч человек, при этом раса и пол не имеют значения. В 75% случаях синдром Марфана наследуется от родителей, а в остальных – является результатом мутаций. 

Продолжительность жизни

В отсутствии лечения больные с синдромом Марфана редко проживают больше 30-40 лет, однако при своевременном обнаружении заболевания и выполнении рекомендаций врача срок жизни можно продлить. На сегодняшний день люди с синдромом Марфана могут доживать до преклонного возраста, ведут умеренно активный образ жизни. Распространенная причина смертности пациентов – разрыв аорты, который происходит при интенсивных физических нагрузках.

В этом заключается наибольшая опасность заболевания – если его не диагностировали вовремя, человек считает себя абсолютно здоровым и может подвергать себя перенапряжению во время бега на спринтерские дистанции, плавания, езды на велосипеде либо заниматься тяжелым физическим трудом. Ввиду того, что люди с синдромом Марфана зачастую высокие с длинными конечностями, имеют большой размах рук, им часто рекомендуют попробовать себя в спорте, что повышает риск смертности.

Содержание:

• Симптомы синдрома Марфана
• Причины синдрома Марфана
• Диагностика синдрома Марфана
• Лечение синдрома Марфана

Симптомы синдрома Марфана

Пациенты с синдромом Марфана имеют специфическую внешность, что упрощает диагностику заболевания. Обычно они имеют высокий рост, удлиненные конечности, при этом нижняя часть туловища длиннее верхней, а размах рук больше, чем рост. Астеничное телосложение сочетается с недостаточной массой тела, которая часто меньше 50 кг. Удлиненные пальцы рук (арахнодактилия или «паучьи пальцы») позволяют диагностировать заболевания по симптому запястья и симптому большого пальца (когда палец выглядывает на целую фалангу из руки, даже если зажать его в кулак).

Людей с синдромом Марфана отличают характерные черты лица, что придает ему общее для всех пациентов данной группы «птичье» выражение. Глаза глубоко посажены, череп удлиненный, зубы скученны из-за малых размеров челюсти, готическое «небо».  Нос кажется крупным, уши довольно большие и низко расположенные. У одного человека редко можно встретить все эти проявления, чаще всего среди внешних признаков отмечают только высокий рост и удлиненные пальцы.

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

• Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.

• Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.

• Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.

• Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.

Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.

Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.

Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям. Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана наследуется?

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана диагностируется на основании данных физикального осмотра, семейного анамнеза, обследования у кардиолога и офтальмолога, рентгенологических исследований органов грудной клетки.

Немаловажную роль при диагностике играют такие критерии:

• Наличие дефектов грудной клетки, которые требуют хирургического вмешательства;

• Наличие патологических изменений тканей и органов зрительной, сердечнососудистой системы, характерных для синдрома Марфана;

• Эктопия хрусталика;

• Верхняя часть туловища значительно короче нижней, их соотношение больше 0,86;

• Размах рук больше, чем рост ( их соотношение больше 1,05);

При синдроме Марфана в несколько раз возрастает выведение глюкозаминов через почки, что также используется при диагностике.

ЭКГ и эхокардиография позволяют обнаружить нарушения сердечной деятельности. Для обнаружения патологий со стороны дыхательной системы проводят обследование внешнего дыхания. У пациентов с синдромом Марфана часто наблюдается вздутие легочных тканей, гиперкапния, неравномерное распределение воздуха по легким и разнообразные нарушения механики дыхания.

Исследования ДНК (прямое автоматическое секвентирование) позволяют определить наличие мутаций в гене FBN1, идентифицировать их.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

• Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;

• Рибоксин в таблетках;

• КоэнзимQ10;

• Элькар;

• Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;

• Димефосфон.

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Источник