У кого риски по синдрому дауна
Алена
Здравствуйте дорогие мамочки!!! Хочу поделиться с вами своей
историей. У нас риск по СД был 1:4. Врач
на УЗИ сразу рекомендовала делать аборт, молодая, зачем тебе эти 7 кругов ада,
говорила она. То, что я пережила в тот момент, не передать словами. Я даже не
помнила, как попала домой, в таком шоковом состоянии я тогда находилась. Слезы,
истерики – это все ерунда по сравнению с тем, что нужно принять правильное решение
за короткий срок и что будет дальше. На раздумье у меня было 2-3 дня. В таких
ситуациях главное поддержка близких и родных людей. Принять правильное решение
мне помогли мой любимый супруг и мамочка. В 22 недели мне сделали амниоцентез.
Период ожидания, около месяца, мне казался вечностью. Радости беременности я тогда вообще не
ощутила, живот растет, чувствуешь шевеления и не знаешь, появится у тебя здоровый
ребеночек или нет. Столько слез я тогда выплакала. Все 9 месяцев я ходила в
церковь и молилась. В результате, анализ амниоцентеза был хороший, и у нас
родилась чудесная доченька. Всем мамочкам, которые столкнулись с такой
ситуацией, я желаю не отчаиваться, не спешить делать аборт, а все таки
использовать все медицинские возможности и надеяться на Божью помощь.
Виктория
мне сегодня на генетическом узи поставили риск 1:449, так как толщина воротникового пространства 2.2 мм… подскажите, это не страшно? я загуглила, вроде 2.2 это нормально.. но узисту ведь что-то не понравилось… срок кстати 12 нед 4 дня
Татьяна
Дорогие мои, будущие мамочки, которым поставили риск синдрома Дауна, пока еще ваш малыш находится в утробе. Задайте себе вопрос и честно на него ответьте: что вы будите делать, если ребенок родится с синдромом Дауна? Очень хорошо подумайте! Все истории, которые вы прочитаете в интернете в основном позитивные, и эти истории исключение, их пишут те кому посчастливилось. Но страшных и горьких историй, гораздо, гораздо больше, в сотни раз больше. Но никто не будет писать на форуме, что у меня родился ребенок с синдромом Дауна, и я от него отказалась в роддоме; или истории, как ребенка с синдромом оставили и в итоге через два года отец ушел из семьи, и женщина осталась одна. Это страшно, но это жизнь. Это настоящее человеческое горе. И в такой ситуации уже не до форумов. Если вам ставят риск, то скорее всего на это есть очень серьезные обоснования, и если такого ребенка вы не готовы принять, то даже не надейтесь на то, что произойдет чудо и вас пронесет, и в итоге у вас родится здоровый малыш.
Мне поставили риск, но прочитав все эти позитивные истории, о том, как всем ставили еще большие риски, чем мне, но в итоге ребенок был без синдрома, я решила, что у меня тоже будет так. Но чудо не случилось, и в итоге родился ребенок с синдромом Дауна. Большего горя я не могла себе представить в жизни. Это самый настоящий кошмар и ужас!!!
В интернете и на ТВ вообще такая тенденция делать из синдрома Дауна чуть ли не дар Божий. И это очень сильно сбивает с толку, особенно беременную женщину. Настоящих историй очень мало, о том, как это сложно, как это больно, какое это горе, потому что это действительно горе, иначе врачи во всем мире не пытались бы выявить этот синдром на таком раннем сроке!!!
Вы должны знать, что дети с таким синдромом рождаются очень часто! На каждого 800 младенца, один с синдромом Дауна! Такой ребенок может родится в любой семье, бедной, богатой, здоровой или больной. Это природная аномалия, и вы как родители никак не можете на это повлиять. Так что вы никак не застрахованы от такого ребенка! Подумайте три раз сможете ли вы родить и воспитать такого ребенка!!!Очень хорошо подумайте, и сделайте, так как подсказывает ваше сердце и душа!
Sveta
Здравствуйте! Поделюсь своей историей. Было мне 46 лет, беременность по ЭКО – долгожданная! На первом скрининге на УЗИ все хорошо, по крови – УЖАС. Риск СД 1/2!!! Помчалась не раздумывая на инвазивный тест. Через неделю пришёл ответ: 46ху – все отлично с хромосомами! Только после прокола случился выкидыш… Такое бывает. Вывод: делайте не инвазивный (без проколов) тест на ДНК по крови! Это стоит небольших денег в сравнении с возможными последующими затратами, а главное, нервами! Сейчас уже возможен 100 процентный результат по ДНК вашего ребёнка. Не рискуйте! Здоровья всем и мамочкам и деткам!
Анна
Здравствуйте, будущие мамочки!
В канун Нового Года и Рождества также хочу поделиться своей историей. Надеюсь кому-то это вселит надежду и убережет от неправильных решений.
На первом скриниге на УЗИ у нас обнаружили гипоплазию НК и большое воротниковое пространство (3мм). На основании данных маркеров ХА поставили риск синдрома Дауна – 1:9!!! Какой же шок мы испытали. Родители с обеих сторон предлагали сделать аборт и жить дальше. Для меня это было невообразимо. Я тогда прочитала все форумы, все статьи. Все искала похожие истории. Но такого риска большого, особенно по узи я так и не нашла.
Далее был кордоцентез. Результат – 46XY. Но еще оставался риск аномалий развития плода ( не хромосомных). И вновь мучительное ожидание второго скринингового узи. На нем кисты сосудистых сплетений. Я в шоке. Ведь это тоже маркер ХА. При этом генетики крутили у виска, говорили инвазивный тест достоверный. А кисты рассосутся. В голове постоянно крутилось: А вдруг плохо взята проба? Перепутали может?
Тут пришло время третьего скрининга. И меня снова ошарашивают новостью, что у малыша расширены лоханки почек и многоводие!! Еще маркеры ХА. Даже гинеколог снова отправил к генетикам. Но они снова указали на результаты кордоцинтеза.
Я все девять месяцев изводилась, переживала. на каждом узи я спрашивала у врачей, не похож ли мой малыш на дауненка. Да что тут говорить, уже будучи на родовом кресле, я просила акушерку посмотреть сразу же нормальный ли малыш.
А сейчас рядышком лежит на пузе, улыбается здоровый малыш. Никакого синдрома Дауна у нас нет. Мы очень счастливы.
Девченки, не слушайте никого. Если вам поставили большие риски. Пройдите все рекомендуемые врачами анализы (кстати, прокол не такая страшная штука, как многие рисуют на просторах интернета) и наслаждайтесь дальше беременностью. верьте в лучшее! И все будет хорошо.
Лейла
Здравствуйте девочки . Пожалуйста скажите мне в первом триместре показатели были хорошие . Я на 16 недели беременасти . Вот 2 дня назад здала на Trisomy 21. Вышел ответ 1:210 это высокий риск ? Скажите пожалуйста это нармальна . Вот завтро иду на генетику УЗИ 3 д . Так переживаю. Кто ответит буду благодарна
Ольга
Здравствуйте мне сегодня сказали что у меня риск по ХА повышен 1:190 б/х 1 тр ХГЧ 1:13 МОМ РАРР-А 0.40 МОМ 1 УЗИ Б/О ТВП1.5 ММ КН1.7. ПОДСКАЖИТЕ что это значит.
Евгения
Здравствуйте, хочу рассказать свою историю, так как такие истории меня успокаивали и давали надежду. Эта беременность была вторая в 28 лет (первый сынок разница в 8 лет). Первый скриниг по узи все хорошо, но генетический анализ риск на синдром дауна 1 : 298 как бы не высокий, но близок к этому. После консультации у генетика направили на амниоцентез и на 3д узи. Результаты узи были хорошие. Я от прокола написала отказ, так как хотела дождаться результат второго генетического теста. Прошло время звонка с больницы не было, и я успокоилась и даже забыла. По истечении времени на приеме, а это уже было после 20 недель, я случайно увидела этот результат и была в шоке он уже был 1 : 129. Конечно врачи меня успокаивали что все будет хорошо, но это не как меня не успокоило, и этот интернет и не благоприятные случае у людей мне не давали покоя. Сколько было потрачено нервов и слез. Родды на 39 недели все хорошо, родилась дочь, врачи не выявили не каких отклонений, я была конечно счастлива, но все ровно осадок оставался, так как были случаи когда синдром дауна ставили уже позже и после 6 месяцев и даже в год. Но смотря на свою доченьку на ее развитие я успокоилась. Сейчас нам год и 4 месяца все хорошо растет умненькая здоровенькая девочка, в развитии не отстаем. Хочу посоветовать если есть показания, обязательно делать эту диагностику, что бы не изводить не себя не близких . Желаю вам всего самого наилучшего и здоровых карапузиков.
Читать
все
87
комментариев
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник