У моей дочери синдром ретта
MarinaMamaLery
28.11.2012, 22:24
Здравствуйте, уважаемые доктора.
Прошу помощи!
Моей дочери 11 месяцев. Родилась в срок ростом 52см и весом 3570. Желтуха до 3 месяцев. в роддоме делали фототерапию. С 2,5 месяцев невролог ставила ЗМР (при попытке тянуть ребенка за ручки, головка запрокидывалась назад вплоть до 6 мес). Сидит с 9 мес, ползает с 10. На четвереньки встала в 9, может сделать несколько шажков на коленках и ладошках, потом ползет до цели по-пластунски. Сама так и не садится. Может встать у опоры на коленки. Имеет непереносимость белка коровьего молока. Последние пару месяцев очень волнуюсь. Дочка постоянно раскачивается вперед-назад, сидя, на четвереньках. Ее с трудом можно отвлечь. Делает чмоканья губами. Может рассматривать руки, хлопает в ладоши (при этом смеется, возможно элемент игры), иногда стучит по ладошке ребром другой кисти. Часто трет лицо руками. Очень расстраивает рост окружности головы (0мес -35, 1мес – 36, 2мес – 38, 3 мес – 39, 6мес – 41, 9мес – 42,5, 10,5мес – 43,5) Родничок закрылся в 10мес. Только сейчас врачи спохватились, что головка маловата. Проходим сейчас медикаментозную терапию, в которой я уже сомневаюсь (кортексин, нейромультивит, глицын). На фоне терапии очень капризничает, спит ужасно, плачет ночью во сне. Вот и не знаю, то ли аутизм, то ли синдром Ретта. Есть смысл сдать анализы на генетику?
Не вижу ни одного основания для Вашего вопроса.
И объем головы у Вашей дочери нормальный.
Эта “терапия” бессмысленна совершенно.
MarinaMamaLery
29.11.2012, 22:05
Спасибо большое за ответ.
Просто нам педиатр и невролог намекнули на генетику. Типа ребенок сильно отстает в развитии. И советуют сдать генетику.
Но ведь рост головки замедлился! Разве это нормально?
Я наверно не все описала. Прочитав описание этого синдрома тоже вижу, что моя дочка постоянно тащит руки в рот. Стала очень капризной, спит плохо. Просыпается ночью часто. И в таком ужасе смотрит на меня, как будто ей страшно. Выгибается потом вся, плачет. Может проснуться и смеяться и в ладоши хлопать. Просто я вижу, что она странная.
MarinaMamaLery
24.12.2012, 22:07
Здравствуйте, Наталия!
Я снова переживаю!
Дочке ровно годик. В 11,5 мес научилась вставать и ходить у опоры, садиться (но странновато, пятки назад, попа между пяток), ползать на четвереньках. Но она очень неуклюжая. Часто теряет равновесие даже сидя, может завалиться. Очень любознательная. Но у нее определенные стереотипные движения – хлопки в ладоши, это точно не “ладушки”, она хлопает на своей волне, когда я делаю ладушки, она не повторяет. Совершенно нет подражания взрослым. Не выполняет просьбы. нет указательного жеста. Постоянно тящит руки и инрушки в рот. играет игрушками не по назначению. Постоянно раскачивается вперед-назад, недавно стала иногда еще и в стороны делать, и корда засыпает мотает головой всегда из стороны в сторону. Недели 3 назад появились странные вещи: Лера делает глубокий вдох с открытым ртом, иногда высовывает язык, такое бывает несколько раз в день. Иногда может Подавиться как бы после этого. Иногда просто как будто давится слюной. Это похоже на гипервентиляцию легких при с.Ретта?
Просто я вижу, что прогресс в моторики идет, хоть и медленно, но психологической развитие я вообще не вижу 🙁
Генетический анализ мы все же сдали, но ждать 3 месяца терпения не хватает. Обращаюсь к Вам за консультацией.
Спасибо заранее.
Кому именно принадлежит идея подозревать синдром Ретта?
Какой анализ сделали?
MarinaMamaLery
25.12.2012, 22:58
Честно? Мне. Потому что невролог в 11 месяцев напугала тем, что окружность головы маленькая 43,5см. И что ребенок сильно отстает в психомоторном развитии, а так же что ей не нравятся ее раскачивания. И она бы советовала сдать генетику. Но ничего конкретного не сказала. Отправила нас в НИИ Педиатрии. Там зав.отделением Неврологии нам на первом приеме диагноз не поставил, а сказал нужно видеть динамику. Нам к нему только после праздников. Ну и конечно же, придя домой, я стала читать интернет. Сначала нашла у дочери аутизм, а потом синдром Ретта.
Три дня плакала, потом решила поехать в Фертилаб и сдать анализ крови из вены свой и дочин на синдром Ретта.
Я так и подумала, что это исключительно Ваша идея.
Вы выбрали не разумный путь поиска причины нарушения развития дочери.
Самодиагностика бесперспективна.
MarinaMamaLery
27.12.2012, 15:13
Наталия, спасибо за Ваше мнение. Знаю, что Вы правы, но выбрала такой путь, потому что хотя бы будет ответ ДА или НЕТ. Мне действительно станет легче от определенности. Мое душевное состояние сейчас просто ужасное.
Спасибо еще раз!
Если Вы не против, я буду писать сюда, если вдруг появятся какие-то изменения у дочери. И напишу о результатах анализа.
MarinaMamaLery
21.02.2013, 01:00
Наталия, доброго времени суток!
Хочу поделиться с Вами. Сегодня выяснилось, что анализ гена МеСР2 не выявил у моей дочки наличие синдрома Ретта.
И, кстати, у меня были тревоги относительно вздохов у дочки. Так вот, они прошли.
Но остается ЗПМР, раскачивания туловищем, хлопки и потряхивания руками, мотания головой, протест при попытке что-то сделать с ручками дочки (поиграть в сороку и другие подобные игры). В общем, идем к психиатру.
Спасибо большое Вам!
MarinaMamaLery
28.04.2013, 17:31
Наталия, здравствуйте!
Я снова вернулась в свою тему относительно генетических отклонений у дочки.
На данный момент ей 1год и 4 месяца. Самостоятельно не ходит, умеет садиться, вставать и ходить у опоры. Не подражает, нет речи, нет указательного жеста, имеются раскачивания туловищем, взмахи и потряхивания ручками, при этом может открывать рот и высовывать язык. Но это на эмоциях происходит. Целенаправленные движения руками сохранены, хотя хват слабоватый и моторика плохая. Невролог направил к генетику. Генетик первым делом предположила синдром Ретта, я ей показала справку, что у нас не выявились мутации гена МеСР2. Еще она предложила сдать на синдром Ангельмана и Прадера-Вилли. Неужели клиника этих трех синдромов похожа?!
Синдром Ангельмана – да, имеет несколько похожую клинику с синдромом Ретта.
Правда, и свои особенности есть.
Синдром Прадера-Вилли – нет, просто он имеет похожее генетическое происхождение с с. Ангельмана. Думаю, врач это имела в виду.
MarinaMamaLery
01.05.2013, 02:06
Спасибо, да скорее всего Вы правы, она сказала, что ей хотелось бы проверить 15 хромосому.
Скажите, а прогноз с.Ангельмана не такой печальный, как Ретта?
И если не сложно, скажите, есть что-то, что конкретно отличает с.Ангельмана от Ретта? Просто у дочки был явный регресс – ушел лепет, стала вырывать свои ручки из моих рук, кидать ложку, хотя с 7 мес пыталась есть сама, появились стереотипные движения. Вроде при Ангельмана я не читала про регресс.
Я все еще надеюсь на аутизм….
MarinaMamaLery
16.05.2013, 07:09
Для истории: сегодня были в МГНЦ, два генетика отрицают похожесть моего ребенка на синдром Ретта и Ангельмана. Я спросила, нужно ли искать другие мутации, если в Фертилаб не нашли точковых мутации Гене МеСР2, сказали не надо. Можно было бы в случае, если бы у нас были ранние судороги.
На Ангельмана и кариотип по моей просьбе все таки анализы мы сдали. Но оба генетика сказали, что синдром Ангельмана тоже не подтвердится.
Отпишусь.
MarinaMamaLery
19.06.2013, 22:20
Добрый день!
Все так же, для истории: кариотип дочки 46 ХХ, с.Ангельмана не подтвердился.
Но! Гипотонус нарастает, моторика рук ухудшается. Ребенок стал очень капризным. Окружность головы маленькая. В 1,5 года 44,3см всего. Во сне часты вздрагивания. Дочка не может совсем одна находиться. Плачет.
Теперь генетики уже не отрицают Ретт. И все таки мы пересдали в МГНЦ анализ на Ретт синдром уже по 3 генам. Результат ближе к концу лета, сообщу.
MarinaMamaLery
29.06.2013, 14:54
Наталия, здравствуйте!
Подскажите, а могут ли прием антибиотиков и бронхит + рентген придаточных пазух носа у мамы в цикле зачатия или наличие эпилепсии у папы приводить к генетическим поломкам у ребенка? Вообще есть предрасполагающие факторы? Или это судьба такая?
Вопрос сводится к поискам причины отставания в развития нашей дочери. Предположения – Ретт синдром, НБО.
Могли ли мы избежать этого или нет?
Пока не ясен диагноз, не возможно говорить о его причинах.
MarinaMamaLery
13.11.2013, 00:45
Наталия, здравствуйте!
Давно не писала про дочку. У Леры явно синдром Ретта. Голова так и не растет. В год и 10 мес всего 44 см. Разучилась вставать в кроватке, хотя раньше спокойно вставала и ходила в ней, держась руками. Сама ходить не успела научиться. Могла за 1 руку. Сейчас за 2 руки еле-еле переставляет ноги. В руках ничего не держит, не берет. Реагирует хуже. Не показывает предметы по просьбе как раньше умела. Много плачет, просто очень много! Спит плохо, ночами стала вздрагивать и просыпаться. Сделали ээг – формирование эпилептиформной активности. 4 месяца назад этого не было еще. Гипотонус сильный. Ручки постоянно тянет в рот, сильное слюнотечение, временами косит глаза. Наверно это и есть тот самый регресс. Однако анализы на гены МЕСР2, CDKL5, FOXG1 мутаций не обнаружили. Теперь только в феврале нам предстоит геномная гибридизация. Как думаете, выявит она что-то? Генетики нам не могут дать прогнозы на будущих детей, пока не диагностируется в анализах диагноз Леры.
MarinaMamaLery
13.03.2014, 23:45
Наталия, доброго времени суток!
Ну вот я снова Вам пишу! Как же сложно жить в неведении того, чем страдает твой ребенок. Лерочке уже 2года и 2месяца. Диагноза еще нет.
Сделали МРТ – диффузная кортикальная атрофия больших полушарий. На этом основании один генетик предполагает теперь нам НЦЛ, однако в МГНЦ на Каширке опровергли, но это все визуально, без анализа. Хотела бы и Ваше мнение узнать. Может ли болезнь Нейрональный цероидный липофусциноз начинаться как у моей дочери? Напомню кратко: задержка в развитии примерно с 2,5 месяцев после электрофореза, в 10 месяцев стала постоянно раскачиваться туловищем, тогда же врач впервые отметила маленькую окружность головы 43см. села, встала, поползла в 11месяцев, тогда же пропал лепет, и остановилось психическое развитие, но физическое медленно развивалось. В 1год 3мес мы свернули ГВ и начались крики ни с того, ни с сего, тогда же Лера стала забывать некоторые вещи, падать плашмя назад. Сама так и не научилась ходить, только за руку. Постепенно нарастал гипотонус, появилась рекурвация в суставах, равновесие ухудшилось, в 1год 8 месяцев потекли слюни и Лера перестала вставать в кроватке, стало падать из рук все, появились ручные стереотипии “счет монет”, которые потом сменились на кусание и сосание рук. В 1год 10 мес Лера простудилась не сильно и тогда же начались вздрагивания и вытягивания ножек при засыпании, из-за чего очень ухудшился ночной сон, в 2 года мы сделали массаж, после чего она потеряла еще больше навыков, перестала ползать и сидеть, появились эпи-приступы. И даже руки в рот стала реже тащить, наверно сил нет. Уже до массажа Лера стала равнодушна к мультикам, проверили глазное дно – все чисто. Эмоциональное состояние после этого отката стало еще хуже, кричит (не плачет) целый день, на руках намного меньше. ОГ сейчас 44,5см.
Я понимаю, что сложно по рассказу ставить диагнозы, а точнее невозможно. Но вопрос такой, бывают ли при НЦЛ ручные стереотипии и аутичность?
Спасибо!!!
MarinaMamaLery
14.03.2015, 00:26
Наталия, здравствуйте!
Пишу Вам снова! Напомню о нас: дочка от 2 беременности (1-ЗБ, причина не ясна), роды в срок, при рождении рост 52, вес 3570, с 2,5 месяцев наблюдалось отставание в моторном развитии, гипотонус, села, встала и поползла в 11 месяцев, в 1год и 1 месяц начала ходить за 1 руку, на том развитие остановилось. Начались истерики, пропал контакт, постепенно разучилась вставать, сама кушать, в 2г 2м сделали точечный массаж и случился резкий откат, появились судороги, дочка потеряла оставшиеся навыки. На данный момент дочке 3 года и 2 мес. Эмоциональное состояние стабилизировалось, сохраняются судороги, взгляд не фиксирует, вертикальный нистагм периодически. Сделали МРТ – субатрофия больших полушарий, уменьшение объема белого вещества, проведены обследования секвенирование экзома и геномная гибридизация.
Посмотрите, пожалуйста, наши исследования, у дочки два генетических заболевания? Синдром Ретта и полимикрогирия? Про второе совсем мало информации нашла, как оно унаследовалось? Чем грозит? Что надо сдать нам, родителям?
Спасибо заранее за внимание к нашей проблеме!
Очень надеюсь на Ваш ответ!
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
И первый, и второй анализ имеет смысл подтверить референсным методом. Вы консультировались с врачом-генетиком по этим результатам? В целом результаты первого (СГС) вызывают больше доверия.
Здравствуйте!
Строго говоря, ни один из этих анализов не может служить основанием для постановки диагноза.
Если клиническая картина синдрома Ретта не вызывает сомнений у специалистов, то результат анализа array CGH можно рассматривать как еще одно подтверждение.
Но для того, чтобы пытаться использовать эти анализы более конкретно, нужны результаты аналогичных анализов обоих родителей.
Спросите у специалистов Генотек, хватает ли покрытия и его равномерности прежде всего в области Х хромосомы для вычисления CNV по данным экзомного секвенирования (я не увидела этих цифр в отчете). И если хватает, то попросите специалистов Генотек вычислить CNV по данным экзомного секвенирования (это возможно, хотя и менее точно, чем array CGH в плане детекции границ делеции) – это может послужить независимым подтверждением данных первого исследования (гибридизации).
MarinaMamaLery
19.06.2015, 18:39
Добрый день!
Спасибо за предыдущие ответы!
В том и дело, что на диагноз синдром Ретта по клинике не совсем похоже. Точнее, было похоже, пока ребенку не стало еще хуже, сейчас дочке 3г 5мес, даже голову еле держит, эпилептические приступы (миоклонические, тонико-клонические) ежедневно, эпилептологи говорят, что скорее всего фармакорезистентны.
И еще важный момент- совсем не фиксирует предметы, не следит, офтальмолог сказал, что истончены сосуды на сетчатке, возможно зрение страдает.
На речь реагирует оживлением, улыбается, отвечает звуками.
И картина МРТ- МР-картина субатрофии больших полушарий головного мозга с диффузным поражением подкорковых структур, отрицательная динамика по сравнению с МРТ 2013 года.
На днях Генотек прислал нам переинтерпритированный результат, где уже полимикрогирии нет, а есть две другие вероятно патогенные мутации:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Опять же, мутации ранее не описаны, это все просто вероятности. Но по клинике наверно лейкоэнцефалопатия больше подходит, учитывая зрение и МРТ. На русском языке вообще нет информации об этой форме лейкоэнцефалопатии. Какое-то поддерживающее лечение, прогноз? Кто может рассказать об этой болезни?
Мы с мужем сдали кровь на эти мутации, пока ждем результат.
Здравствуйте!
Вам лучше обратиться к неврологам (очно), именно они занимаються пациентами с лейкоэнцефалопатиями.
MarinaMamaLery
21.06.2015, 11:28
Наталия, спасибо!
MarinaMamaLery
14.08.2015, 19:05
Наталия, здравствуйте снова!
Мы получили результаты наших с мужем анализов на мутации, найденные у дочки. У мужа такие же обнаружены. У меня ничего нет. Но вроде, если не ошибаюсь, лейкоэнцефалопатии передаются аутосомно-рецессивно? Помогите разобраться, что означают результаты наших анализов!
Спасибо заранее!
Результат папы
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Результат мамы
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Результат дочки
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Здравствуйте,
поскольку у папы обнаружили точно такой же генотип, то, скорее всего, эти мутации не патологичные.
Но полученный результат позволяет предположить наличие редкого генетического явления – однородительская дисомия (uniparental disomy). Мне удалось найти в литературе только одно упоминание про UPD 3 хромосомы отцовского происхождения. Но, правда, UPD еще не очень широко изучены.
Есть методики, позволяющие проверить имеет ли место в вашем случае такое явление.
Вам не предлагали следующий анализ?
MarinaMamaLery
15.08.2015, 11:42
Наталия, спасибо огромное за быстрый ответ!!!
Мы только получили результат и еще пока не получили рекомендаций!
Скажите, а если, допустим, так и есть в нашем случае, что имеет место быть однородительская дисомия, это все наши дети ее будут наследовать?
Нет, это редкая случайность.
Если обе мутации на одной хромосоме, то однородительской дисомии нет. Двойная гетерозигота в цис-положении – гораздо более вероятная находка, чем UPD.
В то же время точно есть мутация, выявленная микроматричным анализом, и как раз в регионе Xq28 и гене MECP2. Симптомам соответсвует! Непонятно, зачем вообще был сделан экзом.
Вам нужно найти врача, разбирающегося в этих методах, умеющего консультировать по данным таких исследований, и знающего, как отличать артефакты анализа и случайные находки от клинически значимых находок. И прийти к нему на очную консультацию.
Источник
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.
Истоки заболевания
В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.
Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.
В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.
Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.
В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.
Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.
Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.
Почему мальчики не болеют
Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.
У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.
Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.
Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.
Как развивается заболевание
Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.
Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.
В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.
В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи. 
12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.
Обычно СР протекает в 4 стадии.
Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.
Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.
Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.
Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.
Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.
Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.
Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.
Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.
Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.
Самые частые симптомы расстройства
Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.
Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.
Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.
У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.
Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.
Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе. 
Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.
Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.
Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.
Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.
Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.
Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.
Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.
Нетипичная картина
Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.
- Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
- Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
- Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.
Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.
К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.
Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.
Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.
Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития.
Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.
Источник