Выберите неправильное утверждение синдром дауна

Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант I

Задание 1.

1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:

а) генетика              б) изменчивость           в) селекция           г) наследственность

2.  Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются

а) Полиплоидными      б) Диплоидными       в) Гаплоидными      г) Тетраплоидными

3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:

а) 48                  б) 46                    в) 44                г) 23

4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:

а) гибридными        б) гомозиготными       в) гетерозиготными      г) гемизиготными

5.  Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:

а) доминантный         б) рецессивный          в) гибридный           г) мутантный

6. Фенотип – это совокупность:

а) Рецессивных генов                                         б) Доминантных генов

в) Проявившихся внешне признаков                  г) Генотипов одного вида

7.  Ген:

а) Единица наследственной информации           б) Участок молекулы И-РНК

в) Участок ДНК                               г) Содержит определенный набор нуклеотидов

8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

а) Единообразны

б) Обнаруживают расщепление по фенотипу – 1:3:1

в) Обнаруживают расщепление по фенотипу – 1:1

г) Обнаруживают расщепление по фенотипу – 1:2:1

9. Второй закон Менделя:

а) Описывает дигибридное скрещивание

б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой

в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу

10. Дигибридное скрещивание:

      а) это скрещивание по двум парам аллельных генов

      б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания

      в) позволило выявить рекомбинацию признаков

      г) лежит в основе третьего закона Менделя

11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа  наблюдается расщепление в потомстве по

      фенотипу в соотношении

а) 1:1                  б) 3:1                в) 9:3:3:1                 г) 1:2:1

12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску

      цветков гороха, называют

      а) сцепленными        б) рецессивными        в) доминантными         г) аллельными

13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:

      а) АВ, Ав, аВ, ав          б) АВ, Ав            в) Ав, аВ           г) Аа, Вв, АА, ВВ

14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:

а) 24                    б) 23                    в) 46                г) 32

15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:

      а) две ХХ – хромосомы                                                      б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому

      в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому                         г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы

16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик:

  а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме

      б) может, если мать является носителем гена гемофилии

      в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме

      г) не может, если мать носительница гена гемофилии

17. Границы фенотипической изменчивости называются:
      а) Вариационным рядом       б) Вариационной кривой       в) Нормой реакции       г) Модификацией 
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется… 
     а) Транслокация                 б) Дупликация                в) Делеция                г) Инверсия

19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный

      материал, называется… 
     а) Генотипической изменчивостью                               б) Комбинативной изменчивостью 
    в) Мутационной изменчивостью                                    г) Фенотипической изменчивостью

20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются… 
     а) Соматическими               б) Генеративными                в)  Полезными                   г) Генными

21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:

     а) генная мутация;                    б) хромосомная мутация;                    в) геномная мутация.

22. Норма реакции признака:

     а) передается по наследству;       б) зависит от окружающей среды;     в) формируется в онтогенезе.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.                                            

1.  Мутации в отличие от модификаций:

а) наследуются                                                         б) не наследуются                      

в) возникают случайно                                               г) соответствуют  воздействию внешней среды

д) возникают под воздействием радиации              е) всегда являются доминантными

2. Соматические мутации:

а) Проявляются у организмов, у которых возникли;               б) По наследству не передаются;

в) Проявляются у потомства;                                                     г) Возникают в клетках тела;

Читайте также:  Недостаток хромосом ведет к синдрому

д) Могут передаваться по наследству;                                       е) Возникают в гаметах.

Здание 3.

Установите соответствие:

Между видами изменчивости и их характеристикой.

                  Характеристика:                                                          Вид изменчивости:                                                         

  1. Носит групповой характер.                                                  А) модификационная;                                                                  
  2. Носит индивидуальный характер.                                       Б) мутационная.                                                                                    
  3. Наследуется.
  4. Не наследуется.
  5. Обусловлена нормой реакции организма.
  6. Неадекватна изменениям условий среды.

Задание 4.

Определите верное и неверное суждение: 

1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.

2. Генные и точечные мутации – это синонимы.

3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.

4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.

5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.

6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.

7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.

8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.

9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.

10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.

11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.

12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% – передает этот ген своим детям.

13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.

Проверочная тестовая работа

по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант № 2

1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:

а) цитология            б) селекция            в) генетика            г) эмбриология

2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам

    называется:

а) генетика            б) изменчивость           в) селекция          г) наследственность

3.  Половые клетки у большинства животных, человека являются

а) Полиплоидными       б) Диплоидными        в) Гаплоидными      г) Тетраплоидными

4.  Единица наследственной информации – это:

а) Генотип             б) Фенотип                в) Ген                 г) Белок

5.  Генотип:

а) Совокупность всех генов особи                      б) Совокупность всех признаков организмов

в) Всегда полностью совпадает с фенотипом       г) Определяет пределы нормы реакции организма

6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак

    наличия ямочек на щеках:

а) доминантный         б) рецессивный        в) сцепленный с полом       г) сцепленный

7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:

а) гибридными         б) гомозиготными;       в) гетерозиготными      г) гемизиготными

8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:

а) доминантный        б) рецессивный         в) промежуточный        г) мутантным

9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании

    двух гетерозиготных по данному признаку родителей?

а) 75%                 б) 50%               в) 25%              г) 0%

10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)

     наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении

а) 1:1                     б) 3:1                 в) 9:3:3:1             г) 1:2:1

11.  Третий закон Менделя:

а) Описывает моногибридное скрещивание

б) Это закон независимого наследования признаков

в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других

г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F2 наблюдается расщепление по генотипу  9:3:3:1

12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах

      называется:

а) дигибридным       б) сцепленным       в) моногибридным     г) сцепленным с полом

13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?

      а) Х-хромосома сперматозоида                  б) Y-хромосома сперматозоида

      в) Х-хромосома яйцеклетки                         г) Y-хромосома яйцеклетки

14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:

 а) АВ, Ав, аВ, ав            б) АВ, ав             в) Ав, аВ           г) Аа, Вв, АА, ВВ

15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:

 а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому            б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому

 в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы                                  г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы

16.  Мутации  могут  быть  обусловлены

       а) новым  сочетанием  хромосом  в  результате  слияния  гамет

       б) перекрестом  хромосом  в  ходе  мейоза

       в) новыми  сочетаниями  генов  в  результате  оплодотворения

       г) изменениями  генов  и  хромосом

17. Потеря участка хромосомы называется… 
       а) Делеция                б) Дупликация                  в) Инверсия              г) Транслокация 
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате… 
      а) Полиплоидии              б) Полисомии                 в) Трисомии                г) Моносомии

Читайте также:  Что такое синдром кушинга фото

19. Укажите направленную изменчивость: 
      а) Комбинативная изменчивость                           б) Мутационная изменчивость 
     в) Соотносительная изменчивость                        г) Модификационная изменчивость 
20. Кроссинговер – это механизм… 
      а) Комбинативной изменчивости                          б) Мутационной изменчивости 
     в) Фенотипической изменчивости                        г) Модификационной изменчивости

21. Ненаследственную изменчивость называют:

      а) неопределенной;                     б) определенной;                     в) генотипической.

22.Полиплоидные организмы возникают в результате:

      а) геномных мутаций;                                                 б) генных мутаций;

      в) модификационной изменчивости;                         г) комбинативной изменчивости.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.              

1.Мутациями являются:

      а) позеленение клубней картофеля на свету                  б) брахидактилия

в) синдром Дауна                                       г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы

д) превращение головастика в лягушку                         е) возникновение белых глаз у дрозофилы

2. Норма реакции у организмов:

      а) определяется совокупностью генов;                                                                                              

      б) разная для разных признаков;

      в) существует непродолжительное время и может меняться;

      г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;

      д) одинаковая у разных признаков одного организма;

      е) определяется условиями среды.

Задание 3.

Установите соответствие:

Между видами мутаций и их характеристиками.

                              Характеристика:                                                            Виды мутаций:                                              

  1. Число хромосом увеличилось на 1-2.                                                 А) генные;
  2. Один нуклеотид ДНК заменяется на другой.                                    Б) хромосомные;                                      
  3. Участок одной хромосомы перенесен на другую.                            В) геномные.                                                      
  4. Произошло выпадение участка хромосомы.
  5. Участок хромосомы повернут на 180°.
  6. Произошло кратное увеличение числа хромосом.

Задание 4.     Выберите неправильные утверждения.

  1.  Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
  2.  Генные и геномные мутации – это синонимы.
  3.  Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
  4.  Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
  5.  Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
  6.  Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
  7.  Мутации в половых клетках передаются по наследству.
  8.  Источником комбинативной изменчивости является митоз.
  9.  Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
  10.  Совокупность генов организма составляет его фенотип.
  11.  Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х  аа.
  12.  Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
  13.  Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.

Источник

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – “третье веко” –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.
Читайте также:  Синдром арнольда киари отзывы больных снимок

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. “Мозаика” из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник