Заболевания похожие на синдром дауна

Давайте посмотрим объективно на ситуацию.

Демография.

Итак в 1999 г, последний год правления Ельцина население России составляло 147 539 426 человек.

Прошло 20 лет. В 2019 году население России составляло 146 780 720 человек. (данные по населению взяты отсюда: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5_%D0%A0%D0%BE%D1%81%D1%81%D0%B8%D0%B8 )

Итак, за годы путинского правления численность населения снизилась. И это даже с учетом воссоединения Крыма с Россией, и с учётом огромного миграционного прироста, то есть даже несмотря на всё это численность населения снизилась. А если вычесть миграционный прирост, снижение численности населения будет огромным.

Такого снижения населения, как при Ельцине и продолжателе его дела Путине не было со времен Великой Отечественной войны.

Вывод: как население России вымирало при Ельцине, так оно и продолжает вымирать. Демографическая ситуация в РФ при Путине не улучшилась, а только ухудшилась.

Политика и экономика

1.) Образование. При Ельцине ещё не было ЕГЭ – теперь оно есть у нас. Качество образования, как среднего, так и высшего, снижается. Повсеместно внедряется болонская система.

2.) Ювенальная юстиция. В 90-х в России почти никто и не слышал о ювенальной юстиции – теперь она есть у нас.

3.) ВТО. Ельцин только задумывал, чтобы РФ вступила в ВТО – Путин с Медведевым реализовали это, надев на Россию ещё и этот хомут, сделав её ещё более зависимой от Запада.

4.) Очернение советского прошлого. При Ельцине активно велось очернение советского прошлого и делались попытки обелить гитлеровцев – Путин пошел ещё дальше: очернение советского прошлого продолжилось, более того глава президентской администрации и министр культуры вывесили в Санкт-Петербурге доску Маннергейма – одного из ближайших гитлеровских приспешников.

5.) Внешняя политика, Украина. Если в 90-е граждане России могли спокойно ездить на Украину – отдыхать или в гости – сейчас Украина стала врагом России.

Здесь могут спросить, а причем здесь Путин, разве здесь виноваты не майданщики и не Запад? Однако нельзя забывать, что Путин по Конституции отвечает на основные направления внешней политики России.

А что есть внешняя политика? Это продвижение интересов России на международной арене. А такие интересы включают в себя, чтобы на наших границах было спокойно, чтобы наши соседи были нашими друзьями, а не врагами. Если всё это реализуется – значит, внешняя политика успешна, если нет – значит, она провальна. Ситуация в которой у РФ практически не осталась союзников, ситуация, когда руководство РФ потеряло Украину, а сейчас на очереди и Белоруссия, показывает, что внешняя политика России оказалась полностью провальной, внешнеполитическая ситуация в РФ за время путинского правления резко ухудшилась.

Вот Крым в 2014 был воссоединен с Россией. Кто это признал? Вот то-то и оно – это и показывает нашу ситуацию с союзниками.

6.) Право избирать и быть избранным. Если при Ельцине на выборах разных уровней ещё могли выдвигаться независимые от власти кандидаты и партии (был даже «Блок Сталина за СССР») сейчас таких кандидатов (а тем более – партий, тем более с упомянутым названием) просто не зарегистрируют. Конституционные права граждан при Путине ликвидируют. Право избирать и быть избранным, ещё существовавшее при Ельцине, ныне не существует – выборы в московскую городскую Думу в прошлом году наглядный тому пример.

7.) Повышение пенсионного возраста. Если при Ельцине вопрос о повышении пенсионного возраста даже не стоял, он не стоял даже в начале 2000-х, сейчас это стало реальностью. Что это означает? Это означает, что экономическая ситуация, по сравнению с началом 2000-х сильно ухудшилась.

8.) Чечня. Сторонники Путина часто ставят ему в плюс вторую чеченскую войну и победу в этой войне. Но, во-первых, вторая чеченская война началась при Ельцине. А во-вторых, если в 1990 в Чечне было 350 тысяч русских, в начале 2000-х чуть больше 40 тысяч, сейчас – меньше 20 тысяч. То есть русских в Чечне почти не осталось, за геноцид никто не ответил. Это победа?

9.) Грабительская приватизация. Произошла при Ельцине. У народа отняли общенародную собственность – средства производства, то что принадлежало народу по праву. При Путине продолжается та же ельцинско-чубайсовская политика, ничего не поменялось.

10.) Деиндустриализация. Уничтожение десятков тысяч крупных и средних предприятий, выпускавших промышленную продукцию, шедшую как для нужд СССР, так и на экспорт в десятки стран мира. При Ельцине такое уничтожение промышленности началось, при Путине оно всё так же продолжается.

11.) СМИ. Во времена Ельцина пропаганда насилия, потребительства, низменных эгоистических инстинктов полилась рекой. При Путине всё это продолжается.

Но при Ельцине на телевидении и в прессе была относительная, пусть ограниченная, пусть буржуазная, но всё же свобода слова, и в некоторых телевизионных программах могли открыто критиковать того же Ельцина, то сейчас же даже буржуазная свобода слова ликвидируется и зажимается, а СМИ под государственным контролем всё больше напоминают СМИ фашистской Германии, прославляющие великого фюрера и выливающие море ядовитой ненависти к врагам его величия.

12.) Вывоз капиталов. Если в советское время то, что зарабатывал СССР шло на пользу и благо самого СССР, советского народа, то при Ельцине заработанное Россией и русским народом миллиардами долларов потекло на Запад. А как же при Путине, при котором СМИ денно и нощно вещают о противостоянии с Западом? Вывоз капиталов при Путине стал исчисляться десятками миллиардов долларов ежегодно. Россия при Путине своим трудом обогащает Запад и западных банкиров, обескровливая себя.

Зато число долларовым миллиардеров при Путине ныне чуть больше сотни, а при Ельцине число таковых не достигало и десяти. Каков прогресс! Сторонники Путина прыгают от счастья! Ведь столько путинских дружков-олигархов занимают строчки в Форбс!

13.) Рэкет. Уж сколько говорено-переговорено про бандитские 90-е годы, про бандитские разборки, про рэкет, как вид бандитизма. Рэкет при Ельцине действительно был видом бандитизма. С ним пусть плохо, пусть часто формально, но как-то ещё боролись.

Совсем не так сейчас при Путине. Рэкет стал легальным. Просто он теперь по-другому называется – сейчас рэкетиров называют коллекторы, а банды рэкетиров – коллекторскими агенствами. Только в отличие от 90-х это стало легальным, то есть сейчас коллекторством (то есть, по сути, рэкетом) можно заниматься на вполне законном основании. При Ельцине о таком и не мечтали! При Путине мы этого достигли.

Чем ведь занимаются коллекторы? Да ведь абсолютно тем же, чем ранее занимались рэкетиры – выбиванием деньги из должников.

14.) Кредитная кабала. При Ельцине такое ещё не было распространено широко, те, у кого не было собственного бизнеса с этим, практически, не сталкивался. Сейчас кредитная кабала стала «достоянием» многих миллионов россиян, которым приходится брать кредиты даже на еду – это достижение путинской политики.

15.) Социальные расходы. Политика снижения социальных расходов, проводимая Ельциным, столь же успешно продолжается при Путине.

16.) Наука. Разгром науки, начавшийся при Ельцине, продолжается и при Путине. Реформа академии наук, проведенная Путиным и Медведевым, нанесла смертельный удар по отечественной науке. Всё это приводит к тому, что многих талантливых учёных можно встретить по миру где угодно – от Западной Европы до Новой Зеландии. В РФ при нынешнем руководстве ученые не чувствуют себя нужными. И это не замедлило сказаться даже в тех областях, где и СССР и Россия 90-х были лидерами – например, в космической отрасли.

В 2018 даже частная американская компания Илона Макса запустила в космос больше аппаратов (18 запусков), чем вся РФ (13 запусков). Нас, естественно, обогнал уже и Китай (32 запуска), при таком раскладе скоро обгонят ЕС и Япония.

17.) Сельское хозяйство. Деградация сельского хозяйства началась при Ельцине, продолжилась при Путине. Например, поголовье крупного рогатого скота как начало уменьшаться при Ельцине, так продолжает снижаться и при Путине.

В результате молочная продукция теперь зачастую заменяется дешевыми суррогатами из пальмового масла, импорт которого взлетел до небес:

Да и в остальном ситуация не лучше – многие сельхозугодья пустеют и зарастают бурьяном.

Путриоты при этом радуются резко возросшему в последние годы производству курятины, «забывая» при этом, что выращивают кур из импортных яиц.

Увы, продовольственная безопасность осталась в далеком советском прошлом.

18.) Бизнес. В 90-х годы активно развивалось предпринимательство, мелкий бизнес, торговля. В общем-то, зачастую это было не от хорошей жизни: предприятия закрывались, в тех, что работали, зачастую задерживали зарплату, а на что-то надо было жить. Люди шли в бизнес, шли торговать. Палатки, лотки, рынки, торговые центры и т.д. росли как грибы после дождя.

Сейчас стало хуже. Продолжающаяся деиндустриализация сопровождается закрытием предприятий бизнеса:

Всякие советы путинских чиновников зарабатывающим гроши бюджетникам идти в бизнес звучат сейчас как прямое издевательство – путинская экономика уничтожает и бизнес. Бизнес закрывается и разоряется, и это было даже ещё 2019, сейчас во время “самоизоляции” – всё тем более так.

19.) О сепаратизме. Сказочники любят повторять, что Путин предотвратил распад России. Но если посмотреть на факты, будет видно, что Россия сейчас гораздо ближе к распаду, чем в конце 90-х.

Нищие регионы, где люди еле-еле выживают на зарплату в районе 10 тысяч, как они будут относится к Москве и москвичам, у которых средняя зарплата по статистике выше 90 тысяч (конечно, такая статистика – ложь, но тем не менее, статистика-то сообщает именно о такой зарплате).

Естественно, настроение всё больше формируется одно: москвичи зажрались, к ним все наши налоги, у них и школы и поликлиники, а у нас всё оптимизируют и ликвидируют. И здесь всего один шаг до того, что люди скажут: не хотим кормить Москву, которая жрёт за наш счет, а сама для нас ничего не делает.

Путинская политика и ведет к таким настроениям и распаду страны.

Вывод: политика «либералов» Ельцина и политика «патриотов» Путина – это одна и та же политика. Разницы нет никакой.

Сказки о том, что в 90-е годы были либералы, с 2000-х при Путине к власти пришли патриоты, которые поменяли курс – являются именно сказками и ничем иным. Вышеприведенные факты опровергают эти сказки. Не ведитесь на них.

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Симптоматика

Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:

• Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
• Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
• Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
• Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).

У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной центральной борозды) язык.

Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:

• Уши малого размера округлой формы.
• Укороченные, утолщенные верхние конечности.
• Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
• Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
• Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
• Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
• Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
• Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).

В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.

Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается умственная отсталость, проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:

1. Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
2. Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
3. Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
4. Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
5. Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.

Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.

Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.

Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:

• Учащенное, тяжелое дыхание.
• Повышенное потоотделение.
• Затруднения при кормлении.
• Систолические шумы в сердце.
• Медленный набор веса.

У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.

Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):

1. Уменьшенный объем вещества головного мозга.
2. Уменьшенные размеры мозжечка.
3. Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
4. Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.

Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).

Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.

Диагностика

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

• Белок A плазмы.
• α-фетопротеин.
• β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
• Не конъюгированный эстриол.
• Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Методы лечения

Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:

• Социальная поддержка.
• Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
• Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.

Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьких пациентов с синдромом Дауна разработан специальный комплекс развивающей гимнастики. Для обучения речевым навыкам привлекаются логопеды и специалисты по развитию речи.

В 5-10% случаев у пациентов выявляется эпилепсия, что обуславливает необходимость наблюдения у невропатолога. Большинство детей в ходе оказания психологической и медицинской помощи успешно адаптируются в социуме, общаются со сверстниками, достигают среднего уровня интеллектуального развития.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни людей с диагнозом составляет около 50-60 лет. Смертность ассоциируется преимущественно с заболеваниями сердца и повышенной восприимчивостью к инфекциям. Распространенной причиной смерти также является острый миелоидный лейкоз – форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной неконтролируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге. Профилактика: УЗИ-обследование, пренатальный скрининг беременных женщин для выявления возможных пороков плода и хромосомных нарушений.

Синдром Дауна – патология, спровоцированная геномной мутацией. Дети с признаками даунизма подвержены врожденным аномалиям развития, нуждаются в усиленном медицинском наблюдении. В зависимости от вида сопутствующих пороков назначают адекватное медикаментозное, хирургическое лечение. Параллельно проводятся специальные занятия по развитию психических и физических функций.

Просмотров: 958