Как передается синдром марфана ребенку
Если из-за генетической аномалии во время внутриутробного развития нарушается формирование соединительной ткани, то дети рождаются с синдромом Марфана. В структуре коллагеновых волокон возникает дефект, что проявляется поражением костей, связочного аппарата, сердца, глаз. Наиболее опасным осложнением является расслаивающая аневризма аорты. Она может быть причиной смертельного исхода, поэтому пациенты должны постоянно наблюдаться кардиологом и кардиохирургом.
Известные люди с синдромом Марфана
Синдром Марфана назван по имени педиатра, который наблюдал девочку с этим заболеванием на протяжении 20 лет. Имеется много интересных фактов о людях, имеющих характерные признаки патологии. Первая манекенщица (Лесли Хорнби – «Твигги»), которая была прототипом для всех чрезмерно худых моделей, болела синдромом Марфана. Наиболее известные личности, о которых есть подобные сведения:
- президент А. Линкольн,
- скрипач Н. Паганини,
- писатель Г. Х. Андерсен,
- композитор С. Рахманинов,
- олимпийский чемпион М. Фелпс.
Распространенность симптомокомплекса у многих одаренных людей дала возможность предположить, что он придает экстраординарные способности.
Рекомендуем прочитать статью об аортальном пороке сердца. Из нее вы узнаете о распространенности заболевания и причинах его развития, симптомах патологии, диагностике и лечении.
А здесь подробнее о симптомах аневризмы аорты.
Причины заболевания
Болезнь связана с генетической аномалией, которая передается по наследству или возникает спонтанно. Мутациям подвергается часть хромосомы, которая отвечает за образование фибриллина. Этот белок делает соединительную ткань прочной и упругой. При его дефиците страдают структуры, которые имеют наибольшее количество подобных волокон:
- сосуды, особенно аорта;
- сухожилия и связки, в том числе хрусталика глаза;
- подкожная клетчатка.
Так как изменения генов могут быть разнообразными (изучено более 100 вариантов), а также они комбинируются с другими патологиями строения хромосомного аппарата, то проявлена синдрома Марфана отличаются.
Классификация заболевания
Встречаются легкие случаи и крайне тяжелые, с быстрой прогрессией нарушения деятельности сердечно-сосудистой, легочной системы, почек. Промежуточное положение между ними занимает синдром Марфана средней тяжести.
Также существует подразделение этого заболевания на клинические формы по наличию поражения систем организма:
- стертая – патология в одной или двух системах со слабыми отклонениями от нормы;
- выраженная – незначительные нарушения в 3 системах или серьезные в 1;
- тяжелая – прогрессирующее нарушение деятельности 3 систем.
Стабильным вариантом течения считается болезнь при наличии изменений в работе или строении органов, которые не прогрессируют на протяжении более 1 года.
Признаки наличия отклонения у детей и взрослых
Проявления патологии многообразны, и их первые признаки могут быть обнаружены при рождении ребенка или постепенно нарастают во взрослом возрасте.
Наиболее тяжело протекает классическая форма, при которой изменения имеются в самом раннем периоде развития.
К ним относятся такие симптомы:
- длина тела при рождении более 53 см, у взрослых достигает 190 см (у женщин 175 — 180);
- туловище короткое, а конечности длинные с тонкими пальцами, паукообразной формы;
- мышцы и подкожная клетчатка развиты слабо;
- небо высокое по типу арки, нос длинный, прикус нарушен;
- суставы с избыточной подвижностью;
- имеются вывихи шейного отдела, искривление позвоночника;
- грудная клетка воронкообразной формы;
- плоскостопие;
- головка бедренной кости вдавливается вглубь таза.
Наиболее опасными являются не внешние дефекты, придающие пациентам характерный вид, а патология строения сердца и сосудов. Именно эти пороки развития определяют продолжительность жизни больных и занимают ведущее место в клинической картине. Наиболее типичные из них:
- стеноз магистральных сосудов – аорты и легочной артерии;
- отверстия в перегородках сердца;
- аортальная недостаточность, расширение восходящего сегмента и аневризмы аорты;
- удлиненные створки митрального клапана с разрывом сухожилий, которые их прикрепляют.
Стеноз аорты при синдроме Марфана
Из-за поражений сосудов и строения клапанного аппарата пациенты страдают от недостаточности кровообращения, они подвержены развитию бактериального эндокардита, аритмии в виде тахикардии, мерцания или трепетания предсердий и желудочков. При комбинированных функциональных и анатомических нарушениях смертельный исход может быть на первом году жизни ребенка.
Нарушения зрения выявляются в виде двустороннего вывиха хрусталика, они, как правило, нарастают до 5 лет и сопровождаются потерей зрения. Также при синдроме Марфана возникают такие офтальмологические патологии:
- близорукость,
- увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой,
- недоразвитая радужная оболочка,
- косоглазие,
- деформированные сосуды сетчатки.
При нарушении развития твердой оболочки мозга в поясничном отделе позвоночника возникает выпячивание содержимого спинного-мозгового канала, что сопровождается болью и онемением нижних конечностей. В легких возможно формирование эмфиземы, пневмоторакса, почки и мочевой пузырь, а у женщин и матка смещаются книзу, часто происходит растяжение связок, образование паховых и бедренных грыж.
По уровню умственного развития пациенты не отличаются от здоровых людей, а в некоторых случаях имеют очень высокий уровень интеллекта. Это связано с повышенным синтезом адреналина, поэтому такие люди излишне раздражительны, тревожны и возбуждены. Но при этом физическая нагрузка переносится плохо, сопровождается сильной мышечной и головной болью.
Смотрите на видео о синдроме Марфана:
Диагностика заболевания
Синдром Марфана
Основные критерии, по которым можно поставить диагноз (хотя бы один из них):
- расширение или расслоение аорты,
- вывих хрусталика,
- грудная клетка с выпячиванием грудины,
- конечности, длиннее, чем в норме,
- ограничение разгибания локтевых суставов или деформация бедренных.
Если пациент сгибает кисть, сжимая большой палец, то его кончик выглядывает из кулака, длина среднего пальца превышает 10 см, а соотношение длины кисти в см и роста в метрах больше 11%, большим пальцем и мизинцем можно легко охватить запястье.
Данные инструментальных методов:
- ЭКГ – аритмия, гипертрофия сердечной мышцы.
- ЭхоКГ – расширение аорты, нарушения строения клапанов, повреждения хорд, увеличенный левый желудочек, видоизмененный митральный клапан.
- Рентген – аорта в восходящей части и сердце увеличены в размерах.
- КТ и МРТ подтверждают отклонения в строении магистральных сосудов и сердечных клапанов или стенок.
- Аортография выявляет признаки аневризмы и расслоения аортальных оболочек.
Показано обследование офтальмолога с биомикроскопией тканей глазного яблока, травматолога для диагностики нарушений функции суставов и позвоночника.
Подтверждение генетических мутаций проводится при помощи анализа ДНК. Типичным признаком синдрома Марфана является значительное превышение нормы выделения хондроитинсульфата и гиалуроновой кислоты с мочой.
Лечение синдрома Марфана
Терапия зависит от наличия и степени выраженности симптомов. В основном используют курсы профилактического медикаментозного лечения бета-блокаторами, витаминами и антиоксидантами для предотвращения прогрессирования сердечно-сосудистых патологических изменений. Рекомендуется санаторно-курортное лечение – ванны, массаж, электросон, магнитотерапия на суставы.
Показания к хирургическим вмешательствам:
- недостаточность смыкания створок клапанов, значительный обратный ток крови;
- расширение аорты свыше 5 см;
- мешковидные аортальные аневризмы больших размеров или симптомы расслоения стенки.
Если пациентка с синдромом Марфана беременна, то при родах используют кесарево сечение, при наличии выраженной декомпенсации может быть показано прерывание беременности.
В послеоперационном периоде для профилактики эндокардита и тромбоэмболии назначается курс антибиотиков и антикоагулянтов.
Для нормализации зрения проводится лечение оперативным или лазерным методом, хрусталик при смещении удаляется и меняется на искусственный, подбирают линзы или очки.
Если имеются значительные деформации скелета, то используют протезирование суставов, пластику грудной клетки, стабилизацию поясничного или шейного отдела позвоночника.
Прогноз для больных
Чаще всего продолжительность жизни зависит от степени сердечной недостаточности или угрозы разрыва аневризмы аорты. Проведение оперативного лечения в оптимальные сроки помогает пациентам сохранить здоровье до 60 — 70 лет. Если нарушения затрагивают несколько систем организма, то из-за различных осложнений 90% больных умирают молодыми.
Правила жизни
Правила жизни при синдроме Марфана
Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:
- Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
- Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
- Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
- Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.
Наследование синдрома Марфана в наши дни
Врожденный синдром Марфана передается по аутосомно–доминантному типу. Это значит, что его появление в семье подчиняется таким закономерностям:
- чаще болен один из родителей;
- частота появления у девочек и мальчиков одинаковая;
- вероятность возникновения у ребенка равна 50%;
- от здоровых родителей (при наличии больных бабушек, дедушек) обычно не передается;
- если провести анализ родословного древа, то выявляется вертикальный способ передачи синдрома в каждом поколении;
- не все члены семьи имеют одинаковые признаки болезни.
Следует учитывать, что в 20% случаев мутации гена не связаны с наследственностью, они могут возникать первично. В таких случаях играет роль возраст родителей.
Доказано, что чаще дети с этой аномалией развития появляются, если отец старше 35 лет. В следующем поколении больных при таком варианте наследования может и не быть (пропуск поколения), но половина их потомков окажется с этой патологией.
Поэтому всем будущим родителям, у которых в семьях были выявлены лица с синдромом Марфана, нужно перед планированием беременности обязательно пройти консультацию в медико-генетическом центре.
Рекомендуем прочитать статью о внезапной коронарной смерти. Из нее вы узнаете о причинах внезапной остановки сердца, факторах риска, оказании первой помощи, а также мерах профилактики.
А здесь подробнее об узелковом периартерите.
Синдром Марфана связан с дефектом генов, обеспечивающих прочность соединительной ткани. Основную опасность представляет аномальное строение сердца и аорты. Причиной смерти чаще всего бывает расслоение аневризмы аортальной стенки.
Кроме этого, особое строение костей скелета и нарушение зрения приводят к трудностям в социальной сфере. Диагностика в типичных случаях основана на внешних признаках, а для ее подтверждения используют инструментальные методы. Специфического лечения и профилактики болезни нет.
Источник
Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.
Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.
Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.
Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.
Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.
Этиологические факторы
Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:
-
аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении; - выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
- варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
- высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.
Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.
Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.
Классификация
Формы патологии:
- стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
- выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.
Характер течения синдрома:
- прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
- стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.
Этиологическая классификация:
- семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
- спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.
Симптоматика
Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.
Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.
Скелет
Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:
- короткое туловище и длинные ноги,
- молоткообразные пальцы стопы,
- паучьи пальцы кисти,
- худощавое телосложение,
- гипотонус мышц,
- удлиненное и узковатое лицо,
- глубокая посадка глаз,
- отсутствие зазоров между зубами,
- большой нос,
- микрогнатия,
- недоразвитые скулы,
- большие и низко расположенные уши,
- «готическое» небо,
- прогения,
- гиперподвижность суставов,
- деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
- искривление позвоночника,
- смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
- уплощение сводов стопы,
- продавливание вертлужной впадины.
Сердце и сосуды
Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
- дилатация предсердий и желудочков,
- мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
- пролабирование двустворчатого клапана,
- миксоматоз сердца,
- кардиомиопатия,
- разрыв хорд митрального клапана,
- кальциноз аортального клапана,
- различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
- воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
- кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
- похолодание конечностей,
- затрудненное дыхание,
- сердечные шумы,
- на ЭКГ — признаки ИБС.
Глаза
У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:
- миопия,
- смещение хрусталика в сторону,
- уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
- недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
-
страбизм, - катаракта,
- асимметричность зрачков,
- глаукома,
- астигматизм,
- дальнозоркость,
- колобома глаза,
- спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.
Прочие органы
Поражение нервной системы:
- ишемические и геморрагические инсульты,
- субарахноидальное кровотечение,
- выпячивание оболочек спинного мозга.
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.
Поражение бронхопульмональной системы:
- скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
- эмфизема легких,
- удлинение и перерастяжение альвеол,
- ночное апноэ,
- рак легких.
У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
- смещение почки в каудальном направлении,
- цистоцеле,
- пролапс матки,
- кисты и новообразования в печени и почках,
- варикоз,
- стрии на коже,
- грыжи.
Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.
«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.
Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.
Методы диагностики
проявления синдрома Марфана в младшем возрасте
Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.
Основные диагностические методики:
- общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
- биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
- электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
- эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
- рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
- аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
- УЗИ внутренних органов,
- биомикроскопия и офтальмоскопия,
- молекулярно-генетический анализ.
Методы лечения
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.
Медикаментозное лечение:
- β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
- блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
- ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
-
коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»; - метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
- поливитаминные комплексы;
- антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
- антикоагулянты для профилактики тромбоза;
- антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
- ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».
При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.
Хирургическое лечение:
- оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
- операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
- хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:
- ведение здорового образа жизни,
- ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
- отказ от спортивных игр повышенной активности,
- регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
- нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
- периодическое прохождение диагностического обследования.
Прогноз и профилактические мероприятия
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.
Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.
Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”
Видео: ток-шоу о синдроме Марфана
Источник