Мне поставили диагноз синдром тернера

Девчонки, всем привет!

Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации – плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).

СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но…) и не теряйте надежду – скорее всего у вас всё хорошо.

СПОЙЛЕР 2. Скрининги – зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).

Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.

Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая – 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) – 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК – 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) – среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой – если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста – точность его чуть выше (99.99%).

Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. 🙂

Единственным безусловным минусом этого теста является его цена – мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга – 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.

Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 – а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг – это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) – это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.

Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг – ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.

Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине – их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины – Е.П. Березовской).

Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!

UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов – абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤

#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama

Источник

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
Влияние химикатов на плод.
Наследственный фактор.
Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

46 Х Хр и 46 X Xq.
46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
Анализ кариотипа родителей.
УЗИ плода.
Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное нарушение, связанное с X-хромосомой, которое влияет на общее и половое развитие женщин. При этом синдроме девочки рождаются с частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Синдром Тернера обычно возникает во время формирования репродуктивных клеток в родительском организме или при клеточном делении во время развития эмбриона. Хромосомная аномалия может присутствовать лишь в некоторых клетках, и она известна как мозаичная форма, при которой наблюдается очень мало симптомов или их вообще не бывает. Диагноз основывается на физических признаках и генетическом тестировании.

Женщины с этим заболеванием обычно ростом ниже среднего, бесплодны из-за отсутствия функции яичников. Другие особенности этого состояния, которые варьируют у женщин с этим синдромом – перепончатая шея, отечность и припухлость рук и ног, аномалии скелета, дефекты сердца и проблемы с почками.

Это состояние встречается примерно у 1 из 2500 женщин во всем мире, но гораздо чаще встречается среди беременностей, которые не доживают до срока (выкидышей и мертворождений). Исследователи еще не определили, какие гены на Х-хромосоме ответственны за большинство признаков и симптомов синдрома Тернера. Отсутствие одной копии этого гена, вероятно, приводит к низкому росту и скелетным нарушениям у женщин с синдромом Тернера.

Возможные осложнения при беременности и родах

В течение беременности и родов у лиц с синдромом Тернер могут быть следующие осложнения:

1. Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с врожденными пороками – повышение кровяного давления, расширение или сужение, разрыв аорты;

2. Нарушение обмена веществ – сахарный, гестационный диабет;

3. Возможные осложнения при кесаревом сечении;

4. Преждевременные роды и задержка внутриутробного развития из-за развития сердечно-сосудистых и акушерских осложнений.

pinterest.com

Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Девочки с этим синдромом обычно ниже среднего. Часто они имеют нормальный рост в течение первых трех лет жизни, затем рост замедляется. В периоде полового созревания обычного всплеска роста не наблюдается.

Нефункционирующие яичники – еще один симптом синдрома Тернера. Обычно яичники девушки начинают вырабатывать половые гормоны (эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Такого не бывает у большинства девушек с синдромом Тернера. У них не начинаются месячные, и не развивается грудь без гормонального лечения в возрасте половой зрелости. Несмотря на то, что у многих женщин яичники не функционируют и они бесплодны, их влагалище и матка совершенно нормальные. В раннем детстве у девочек бывают частые инфекции среднего уха, в некоторых случаях приводящие к потере слуха. Девушки с СШТ обычно имеют нормальный интеллект с хорошими навыками чтения и понимания. У некоторых из них бывают проблемы с математикой, навыками памяти и трудности при утонченных движениях пальцев.

Дополнительные симптомы:

• Особенно широкая шея (перепончатая) и низкая или нечеткая линия роста волос;

• Широкая грудь и широко расставленные соски;

• Шумы сердца, связанные обычно с сужением аорты (кровеносный сосуд, выходящий из сердца);

• Тенденция к развитию высокого артериального давления;

• Незначительные проблемы с глазами, которые исправляются с помощью очков;

• Сколиоз (деформация позвоночника) встречается у 10% девочек-подростков с синдромом Тернера;

• Щитовидная железа становится неактивной у примерно 10% женщин с синдромом Тернера. Нужно проводить регулярные анализы крови, чтобы своевременно выявить это и назначить замещающую терапию;

• Пожилые женщины и женщины с избыточным весом с синдромом Тернера более подвержены риску развития сахарного диабета;

• Остеопороз развивается из-за нехватки эстрогена, что можно предотвратить гормонозаместительной терапией.

pimterest.com

Методы диагностики

Возможности современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тернера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

Диагноз синдрома Тернера можно заподозрить, когда наблюдается ряд типичных физических особенностей, таких как перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски. Иногда диагноз ставится при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или опухания рук и ног. Двумя основными клиническими признаками синдрома Тернера являются низкий рост и недостаточное развитие яичников. Многим девочкам ставят диагноз в раннем детстве, когда обнаруживаются медленные темпы роста и другие признаки. Диагноз иногда имеет место позже, когда половое созревание не происходит.

Неинвазивный пренатальный тест высокой точности (НИПТ) – надёжный, специфичный тест. Исследуется биоматериал плода, который присутствует в кровотоке будущей матери. При этом синдром Тернера обнаруживается уже на ранних сроках беременности. Это дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Тест информативен при двуплодной беременности и в ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала;

При наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза проводится генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода путем биопсии.

Для этой патологии очень важно своевременное выявление, правильное лечение и поддержка, что позволяет женщинам с вести нормальную, здоровую и счастливую жизнь.

Источник