Не повторится ли синдром эдвардса

Хочу написать свою историю. Вдруг у кого-нибудь похожая, да ещё и с хорошим концом, буду рада комментариям. А может кто-то сейчас в такой же ситуации как я, пишите, поддержим друг друга. Вместе не так страшно.

Мне 36 лет. Начали планировать, когда мне было 33, мужу 32.

1-я беременность: Забеременела на 3-й цикл, все было нормально, ничего не предвещало беды. Становлюсь на учёт. С 5 недели начался сильнейший токсикоз, рвалась от всего, тошнота все время, кроме времени когда спала. И так до 12 недель. На скрининге сделали УЗИ, узитка долго смотрела, потом позвала ещё одну, и та уже мне озвучила, что плод отечный и ещё куча отклонений и скорее всего это хромосомные маркёры. Потом пришли результаты крови, мне позвонили, прибегаю в больницу, а там риск синдрома Эдвардса – 1:3. В общем сделали биопсию ворсин хориона и все подтвердилось. В ужасе от всего этого, даже токсикоз чуть прошёл. Бегала переделывала УЗИ, ответ один…синдром Эдвардса (я даже не знала , что такой есть). Море слез, ком в горле. Прервали на 13-й неделе, медикаментозно. Потом консультация у генетика, сказал случайность, восстанавливаетесь и пробуйте снова. Сдаём основные анализы на инфекции и т. д. Пьём витамины.

2-я беременность: через год после первой, беременность наступает на 2-й цикл. Первые недели мы были на море, токсикоза не было, думаю, ну всё , в этот раз точно все будет хорошо, единственное я была очень раздражительна, прям бесило все. На УЗИ пошла в 6,5 недель, и тут новые препятствия, “эмбрион не визиализируется, приходите через неделю”. Прихожу, уже 7,5 недель – эмбриона нет, плодное яйцо растёт, желточный мешочек есть. Ещё жду неделю, делаю УЗИ – эмбриона нет, отправляют на чистку. Переделываю УЗИ в другой клинике – пустое плодное яйцо, а уже почти 9 недель, уже должен быть. Ужас. Слезы. Вопросы почему, за что. Прерываю медикаментозно. Врач говорит, что может опять случайность и нет связи с первой беременностью. Снова сдаю кучу анализов – все в норме. Решаю не ждать год или пол года, как рекомендуют, а беременеть сразу после пары циклов. Возможно слегка легкомысленно, но вот так вот я тогда решила, ну трудно мне поверить, что со мной может повториться подобное… И зря я так думала…

3-я беременность на 2-й цикл после того, как прервали вторую. Сразу становлюсь на учёт, все хорошо, ну может слегка подташнивает. И ужасно все бесит, снова раздражительность. В дни предполагаемых месячных (7 недель) начинает слегка мазаться, пару капель, бегу вечером после работы к врачу, делает УЗИ, молчит долго, что-то там крутит вертит, спрашиваю, ну что там сердцебиение эмбрион есть? Как то не уверено говорит, что есть. И даёт направление на госпитализацию. Утром ложусь в больницу, пытаемся сохранять. Дают дюфастон, магне в6 и ещё уколы не помню какие (ношпа по-моему). Мазать перестаёт сразу, вродь все норм, УЗИ пока не делают, прошу сделать, говорят- подожди потом сделаем, ведь твоя врач тебе делала. И так 5 дней. Наконец иду на УЗИ, сердце мое бьется как у кролика, дышать тяжело, боюсь или чувствую, что что-то не так. Узистка спрашивает: Кто делал УЗИ ? Эмбрион она не видит, беременность замерла уже как неделю, а то и больше. Выхожу от неё и реву, не могу остановится. Переделываю УЗИ в платной клинике – опять то же самое – эмбриона нет. Прерывают вакуумной аспирацией.

Записываюсь к генетику, он даёт направление, и через месяц мы с мужем сдаём анализ на кариотип. Ответ приходит через 2 недели – все норм у нас: XX и XY. Муж сдает спермограмму с ДНК фрагментацией – все отлично. Мне делают биопсию эндометрия и находят полип (видимо после стольких прерываний появился), делаю гистероскопию, удаляю полип эндометрия. Еще сдаю куча анализов: все в пределах нормы. Нахожу в Питере хорошего генетика и консультируюсь онлайн. И вот, что она мне говорит: если на таком маленьком сроке замирает беременность то 80 % – причина в генетике, и что это не может быть тромбофилия или ещё что то там. Спрашиваю может сдать HLA типирование, говорит что не стоит, этот анализ не информативен, и в развитых странах его никто не сдаёт давно. Спрашиваю, а что же делать? Отвечает: пересдать кариотипы, возможна ошибка. И если все таки, что-то не так с кариотипом у меня или мужа, то пробовать пока карты не лягут так как нада, или же делать ЭКО с ПГД, но это очень дорого и 100 % гарантии нет.

Моя врач назначает мне куча всяких лекарств после удаления полипа, все примерно выполняю: Дюфастон, Вобензим, Дивигель, Папаверин, Лонгидаза, Витамины, Кардиомагнил. Для меня это тяжко, таблетки пью очень редко, но что не сделаешь ради мечты, да и врачу хочется верить. Кариотипы решаю не сдавать, смысл? если на ПГД денег все равно нет. Остаётся только молиться.

4-я беременность: через год после третей. Беременность наступает на 2-й цикл. Овуляция поздняя. Сдаю анализы на гормоны щитовидки (в норме), коагулограмма (в норме), фолиевая (в норме). На всякий случай врач назначает Утрожестан. Делаю УЗИ на 7-й неделе, эмбриона нет. Предполагаем, возможно из-за поздней овуляции. Назначает Курантил, тоже на всякий случай (успела только одну таблетку выпить). Сдаю ХГЧ в динамике (через день) – падает, и в этот же день начинается мазня, живот тянет. Мне становится все понятно, опять замерла моя беременность, но ещё где-то теплится надежда. Делаю УЗИ – эмбриона нет. Все повторяется. Уже не плачу. Хотя нет, плачу, когда никто не видит. Руки опустились… Ничего не хочу… Прервали медикаментозно.

Врач из стационара очень рекомендует Центр Кулакова.

Начинаю сомневаться, а вдруг у меня все таки тромбофилия и нада было колоть уколы. Не знаю я ничего, да и врачи похоже тоже не знают. Пока лежала, медсестры говорят сейчас очень много замерших, анембрионий, лет 10-15 назад такой массовости не было.

После карантина все таки собираемся пересдать кариотипы, чтоб уже знать наверняка.

Если кто дочитал, напишите свои истории, интересны именно анэмбрионии, замершие на очень маленьком сроке. Да и вообще, у кого были беременности с хромосомными аномалиями. Сколько читаю, прихожу к одному выводу – генетика. Если будет продолжение моей, пока грустной истории, обязательно напишу, для таких неудачливых как я – любая информация в помощь.

Забыла написать, у мужа сахарный диабет 1 тип (инсуллинозависимый), уже 10 лет, возможно это тоже как то влияет.

Здравствуйте.
В июне прошлого года я родила ребенка (мальчик) с множественными пороками развития , через два месяца он умер в реанимации , к слову сын и прожил все два месяца там. Кариотип показал 46XY , а множественные пороки указывают на синдром Эдвардса .
Сейчас я снова беременна , срок 6-7 недель , генетик который наблюдал моего сына сейчас ставит мне риск 3% повторения этих пороков. Но я не понимаю если честно вообще ничего , если хромосомы в норме то синдрома быть не может ? Или может?
Мне очень страшно , объясните мне пожалуйста что все это значит , много ли это 3% и какова вероятность повторения ?
У нас с мужем есть сын ,ему 6 лет и он здоров , у мужа от первого брака есть дочь и она здорова , в роду у нас ни у кого не было никаких отклонений и вообще ничего подобного. Мужу 41 год , мне 26 лет.
Очень надеюсь на Вашу помощь в понимании всего этого!!!

Еще хотела добавить , перед беременностью ребенком который умер , на протяжении 1.5лет принимала Жанин практически без перерыва , лечила эндометриоз , через два месяца после отмены забеременела. Слышала что после приема гормонов нежелательно беременеть длительное время , так как они могут повлиять на плод. И до 20 недели пила дюфастон по назначению врача.
Беременность была тяжелая , практически весь срок пролежала на сохранении , в конце на 37 неделе обнаружили многоплодие , лечили его.
Ребенок родился 3600 50см.

Здравствуйте!
1. Гормональные контрацептивы не влияют на состояние здоровья плода.
2. 3% взяты ” с потолка”
3. Вам следует в эту беременность пройти грамотный скрининг [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
4. Мое мнение – не стоит насильственно сохранять беременность в первом триместре.
5. Принимайте фолиевую кислоту (1 мг)

Спасибо Наталья!
Надеюсь все будет хорошо.